Schätzungen zufolge leiden weltweit 350 Millionen Menschen an einer von 7.000 seltene Krankheiten Dies sind Krankheiten, von denen weniger als 200.000 Patienten betroffen sind. Ungefähr 50% der Betroffenen sind Kinder. Normalerweise dauert es fünf bis sieben Jahre, um eine seltene Krankheit zu diagnostizieren, und Kinder und ihre Familien besuchen durchschnittlich sieben verschiedene Ärzte. Dieser lange und mühsame Prozess wird als „diagnostische Odyssee“ bezeichnet.
Beendigung des Diagnostic Odyssey Act
Etwa 80% der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt. Vor diesem Hintergrund besteht für Bund und Länder ein klarer Anreiz, Routine zu übernehmen Gesamtgenomsequenzierung (WGS) , der umfassendste verfügbare Gentest für die klinische Praxis, insbesondere für Kinder mit nicht diagnostizierten Krankheiten. WGS kann zeitnahe Diagnosen stellen, Behandlungsoptionen aufdecken und möglicherweise Leben retten, wenn herkömmliche Diagnosetools ausfallen.
Daher stellte am 6. Januar 2020 eine überparteiliche Koalition von Senatoren vor, darunter die republikanische Senatorin Susan Collins aus Maine, der demokratische Senator Doug Jones aus Alabama, die republikanische Senatorin Martha McSally aus Arizona und der demokratische Senator Bob Menendez aus New Jersey Beendigung des Diagnostic Odyssey Act in den Kongress, der es den Staaten im Falle eines Inkrafttretens ermöglichen wird, Medicaid-Mittel zu verwenden, um die Analyse der Gesamtgenomsequenzierung (WGS) von Kindern mit nicht diagnostizierten, seltenen Krankheiten zu finanzieren. Mit dieser Gesetzesvorlage würde insbesondere ein dreijähriges Pilotprogramm zur Deckung von 75% der Sequenzierungskosten geschaffen, das die Staaten dazu anregt, die verbleibenden 25% zu decken. Diese Rechnung ist ein Gegenstück zu die Rechnung des Repräsentantenhauses HR 4144 , die im August 2019 eingeführt wurde.
Überwindung vergangener Hindernisse
Sie fragen sich vielleicht, warum WGS in der klinischen Praxis noch nicht zum Mainstream geworden ist? Unter Klinikern gab es Diskussionen darüber, ob eine Adoption sinnvoll ist Ganz-Exom-Sequenzierung (WES) stattdessen. Es sequenziert ungefähr 2% des Genoms einer Person, umfasst alle Protein-kodierenden Gene und ist billiger als WGS. Noch vor wenigen Jahren waren die Kosten für WGS fast 100.000 US-Dollar . Heute sind die Kosten jedoch unter 1.000 USD gefallen und werden weiter sinken, was dieses Kostenargument zunehmend irrelevant macht.
Ein weiterer Grund, warum WGS noch nicht übernommen wurde, ist, dass wir die meisten von ihm erzeugten Daten nicht interpretieren können. Da sich viele uns bekannte krankheitsverursachende Mutationen in proteinkodierenden Regionen von Genen befinden, die von WES erfasst werden, glauben viele Kliniker, dass es möglicherweise noch nicht sinnvoll ist, das gesamte Genom für die Diagnose seltener Krankheiten zu sequenzieren. Genetiker machen jedoch enorme Fortschritte beim Verständnis der Funktion von nichtkodierende genomische Regionen und die Rolle, die sie bei Krankheiten spielen.
Patientenleben verändern
Es gibt Beispiele, die die Vorteile von WGS gegenüber der Standardversorgung hervorheben. Rady Kinderinstitut für genomische Medizin in San Diego, CA. führte eine Sequenzierung des gesamten Genoms bei 363 stationären Kindern unter einem Jahr durch Dies ergab innerhalb von 96 Stunden Diagnosen für etwa 34% dieser Kinder. Dies führte bei 67% der diagnostizierten Kinder zu Anpassungen in der medizinischen Versorgung.
Bis heute haben 95% der seltenen Krankheiten noch keine Behandlungsmöglichkeiten, was auf einen erheblichen ungedeckten Bedarf hinweist. Es gibt Bemühungen wie die Seltenes Genomprojekt , eine Initiative des Broad Institute of MIT und Harvard, die darauf abzielt, 1.000 Patienten und Familien mit einer nicht diagnostizierten, vermuteten genetischen Erkrankung zu rekrutieren, mit der Hoffnung, dass dies zu mehr Diagnosen und Möglichkeiten für die Entwicklung von Behandlungsoptionen führen wird. In der Tat gibt es Hoffnung, dass Behandlungen für genetisch bedingte Krankheiten bald verfügbar sein werden, wie die Die Food and Drug Administration (FDA) möchte die Entwicklung von Gentherapien fördern und die Zulassung beschleunigen. Selbst ohne Behandlungsmöglichkeiten ist ein Ende der diagnostischen Odyssee für die meisten Patienten mit seltenen Krankheiten eine Erleichterung. Darüber hinaus ermöglicht die Diagnose Familien, sich mit anderen Familien zu verbinden, die mit denselben Problemen zu kämpfen haben.
Bei Nebula Genomics ist es unsere Mission, Machen Sie die persönliche Genomsequenzierung für alle erschwinglich. Wir hoffen, dass die zunehmende Akzeptanz auf dem Verbrauchermarkt dazu beitragen wird, den Wert der Sequenzierung des gesamten Genoms zu demonstrieren und die Akzeptanz in der Klinik zu beschleunigen.
