Intro
Ein Gen ist eine funktionelle Einheit von Desoxyribonukleinsäure (DNA) das enthält grundlegende Informationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums. Bei der Transkription wird aus dem DNA-Strang eine komplementäre Kopie in Form von RNA hergestellt.
Es gibt verschiedene Arten von RNA. Während der Translation, einem Teilprozess der Proteinsynthese, wird die Aminosäuresequenz von Proteinen aus der mRNA (Messenger-RNA) abgelesen. Im Körper übernehmen die Proteine jeweils spezifische Funktionen, mit denen Eigenschaften ausgedrückt werden können. Der Aktivitätszustand eines Gens oder seine Expression kann in einzelnen Zellen unterschiedlich reguliert werden.
Herausgegeben von Christina Swords, Ph.D.
Gene tragen erbliche Merkmale, die sich an bestimmten Stellen in den Chromosomen befinden. Sie sind die Träger genetischer Informationen, die durch Fortpflanzung an Nachkommen weitergegeben werden. Die gesamte genetische Information einer Zelle, die aus Tausenden von Genen besteht, wird als Genom bezeichnet. Das Humangenomprojekt wurde mit dem Ziel gegründet, die über 20.000 Gene des menschlichen Genoms vollständig zu entschlüsseln.
Struktur
Auf molekularer Ebene besteht ein Gen aus zwei verschiedenen Regionen:
- Ein DNA-Abschnitt, aus dem eine einzelsträngige Kopie der RNA durch Transkription hergestellt wird.
- Alle zusätzlichen DNA-Segmente, die an der Regulierung dieses Kopiervorgangs beteiligt sind.
Es gibt verschiedene Unterschiede in der Struktur von Genen verschiedener lebender Organismen.
Gene codieren nicht nur die mRNA, aus der die Proteine übersetzt werden, sondern auch Moleküle, die als rRNA und tRNA bezeichnet werden, sowie andere Ribonukleinsäuren, die andere Aufgaben in der Zelle haben. Ein für ein Protein kodierendes Gen enthält eine Beschreibung der Aminosäuresequenz dieses Proteins. Diese Beschreibung ist in einer chemischen Sprache verfügbar, nämlich im genetischen Code in Form der Nukleotidsequenz des DNA-Moleküls.
Die einzelnen „Kettenglieder“ (Nukleotide) der DNA – gruppiert in Dreiergruppen (Tripletts oder Codons) – repräsentieren die „Buchstaben“ des genetischen Codes. Die codierende Region oder alle Nukleotide, die direkt an der Beschreibung der Aminosäuresequenz beteiligt sind, wird als offener Leserahmen bezeichnet. Ein Nukleotid besteht aus einem Teil Phosphat, einem Teil Desoxyribose (Zucker) und einer Base. Eine Base ist entweder Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin.
Vor der Transkriptionseinheit befinden sich regulatorische Regionen wie Enhancer oder Promotoren, die die Expression bestimmter Gene erhöhen. Abhängig von der Sequenz binden verschiedene Proteine wie Transkriptionsfaktoren und RNA-Polymerase an diese, um die Transkription zu beginnen. Im Gegensatz, DNA-Polymerasen Kopieren Sie die DNA während der Zellteilung.
Zusätzlich zu dem direkt proteinkodierenden offenen Leserahmen enthält die mRNA nicht translatierte, nicht kodierende Regionen: die 5′-untranslatierte Region (5′-UTR) und die 3′-untranslatierte Region (3′-UTR). Diese Regionen dienen zur Regulierung der Translationsinitiierung und zur Regulierung der Aktivität der Ribonukleasen, die die RNA abbauen.
Die Gene von Prokaryoten unterscheiden sich in ihrer Struktur von den eukaryotischen Gegenstücken darin, dass sie keine Introns haben, einen Bereich eines RNA-Transkripts, der nicht für Proteine kodiert. Zusätzlich können mehrere verschiedene RNA-bildende Gensegmente sehr eng nacheinander verbunden werden. Diese werden als polycistronische Gene bezeichnet und ihre Aktivität kann durch ein gemeinsames regulatorisches Element reguliert werden. Diese als Operons bezeichneten Cluster werden zusammen transkribiert, aber in verschiedene Proteine übersetzt. Operonen sind typisch für Prokaryoten.
Gene können mutieren, dh sich spontan oder durch äußere Einflüsse (zum Beispiel durch Radioaktivität) verändern. Diese Änderungen können an verschiedenen Orten stattfinden. Infolgedessen kann nach einer Reihe von Mutationen ein Gen in verschiedenen Zuständen existieren, die als Allele bezeichnet werden.
Eine DNA-Sequenz kann auch mehrere überlappende Gene enthalten. Kopien, die während der Genduplikation hergestellt werden, können sequenzidentisch sein, aber dennoch unterschiedlich reguliert werden, was zu unterschiedlichen Aminosäuresequenzen führt, ohne Allele zu sein.
Organisation von Genen
In allen lebenden Organismen kodiert nur ein Teil der DNA für RNAs. Die verbleibenden Teile der DNA werden als nichtkodierende DNA bezeichnet. Dies wirkt sich auf die Genregulation aus und hat Einfluss auf die Architektur der Chromosomen.
Der Ort auf einem Chromosom, an dem sich das Gen befindet, wird als Ort bezeichnet. Darüber hinaus sind Gene nicht gleichmäßig auf den Chromosomen verteilt, sondern treten manchmal in sogenannten Clustern auf. Solche Cluster können aus Genen bestehen, die zufällig in unmittelbarer Nähe zueinander angeordnet sind, oder sie können Gruppen von Genen sein, die für Proteine kodieren, die funktionell verwandt sind. Gene, deren Proteine ähnliche Funktionen haben, können sich jedoch auch auf verschiedenen Chromosomenpaaren befinden.
Es gibt Abschnitte auf der DNA, die für verschiedene Proteine kodieren. Der Grund dafür ist die Überlappung offener Leserahmen.
Genaktivität und Regulation
Gene sind „aktiv“, wenn ihre Informationen in RNA transkribiert werden, dh wenn die Transkription stattfindet. Je nach Funktion wird mRNA, tRNA oder rRNA produziert. Im Fall von mRNA kann aus dieser Aktivität ein Protein translatiert werden.
Die Genregulation erfolgt durch Bindung und Freisetzung von Proteinen, sogenannten Transkriptionsfaktoren, an bestimmte Regionen der DNA, die sogenannten „regulatorischen Elemente“. In größerem Maßstab wird dies durch Methylierung oder „Verpacken“ von DNA-Segmenten in Histonkomplexe erreicht.
Die regulatorischen Elemente der DNA unterliegen ebenfalls Variationen. Der Einfluss von Änderungen in der Genregulation ist wahrscheinlich vergleichbar mit dem Einfluss von Mutationen in Protein-kodierenden Sequenzen. Mit klassischen genetischen Methoden – durch Analyse der Vererbung und der Phänotypen – können die Auswirkungen dieser Mutationen auf die Vererbung normalerweise nicht getrennt werden.
Spezielle Gene
RNA-Gene in Viren
Obwohl Gene in allen zellbasierten Lebensformen als DNA-Segmente vorhanden sind, gibt es einige Viren, deren genetische Information in Form von RNA vorliegt. RNA-Viren infizieren eine Zelle, die dann sofort beginnt, Proteine gemäß den Anweisungen der viralen RNA zu produzieren; Eine Transkription von DNA zu RNA ist nicht erforderlich. Retroviren hingegen wandeln ihre RNA während der Infektion unter Verwendung des Enzyms Reverse Transkriptase in DNA um.
Pseudogene
Ein Gen im engeren Sinne ist normalerweise eine Nukleotidsequenz, die die Information für ein Protein enthält, das direkt funktionell ist. Im Gegensatz dazu sind Pseudogene Kopien, die ein funktionelles Protein nicht in seiner vollen Länge codieren. Oft sind diese das Ergebnis von Duplikationen und / oder Mutationen, die sich ohne Selektion im Pseudogen ansammeln und ihre ursprüngliche Funktion verloren haben. Dennoch scheinen einige eine Rolle bei der Regulation der Genaktivität zu spielen.
Springende Gene
Sie werden auch als Transposons bezeichnet und sind bewegliche Abschnitte genetischen Materials, die sich innerhalb der DNA einer Zelle frei bewegen können. Sie schneiden sich aus ihrer ursprünglichen Position im Genom heraus und fügen sich an einer anderen Stelle ein. Forscher haben gezeigt, dass diese springenden Gene nicht nur in Fortpflanzungszellen vorkommen, wie zuvor angenommen, sondern auch in Nervenvorläuferzellen aktiv sind.
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