Papillengröße (Hun, 2019)

STUDIENTITEL: Die genomweite Assoziationsanalyse von 95.549 Individuen identifiziert neue Loci und Gene, die die Morphologie der Papille beeinflussen

ZUSAMMENFASSUNG: Identifizierung von 115 genetischen Varianten, die mit der Größe der Papille assoziiert sind.

ÜBERBLICK: Die Papille ist eine ovale Struktur im Augenhintergrund, die den Austrittspunkt des Sehnervs darstellt, der das Auge mit dem Gehirn verbindet. Eine kleine Papillengröße korreliert mit der Anfälligkeit der Sehnerven für verschiedene degenerative Erkrankungen. Um die genetischen Determinanten der Papillengröße besser zu verstehen, analysierte diese Studie die Genome von über 95.000 Personen europäischer Abstammung und entdeckte 115 genetische Varianten im Zusammenhang mit der Papillengröße, von denen 90 neu sind. Einige der identifizierten Varianten wurden zuvor mit Augendruck, Glaukom und Kurzsichtigkeit in Verbindung gebracht.

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Beispielergebnisse für die Größe der Papille

OPTIC DISC GRÖSSENVERBUNDENE VARIANTEN: rs7916410, rs9988687, rs4658101, rs3835100, rs11808696, rs5762752, rs6787363, rs7196852, rs11079419, rs10862708, rs77587000, rs12137699, rs17398137, rs7482884, rs9905786, rs56385951, rs4839470, rs112166936, rs13070614, rs10483727, rs12024620, rs74764079, rs12436074, rs73173591, rs72759609, rs28514893, rs76567987, rs9534439, rs3857971, rs74056359, rs34607745, rs787540, rs7744813, rs4858678, rs1930941, rs8034595, rs742127, rs11602582, rs74891390, rs12471698, rs10512176, rs61975075, rs9330799, rs11639803, rs12547416, rs2092524, rs9967780, rs906568, rs13283933, rs1905014, rs1550094, rs9287914, rs10764494, rs4832012, rs35285683, rs7717697, rs11564398, rs7188859, rs72784719, rs4285804, rs77877421, rs934237, rs57742792, rs116072427, rs698153, rs34536594, rs71296770, rs6673575, rs2033054, rs10957177, rs11584075, rs10164395, rs6030, rs6999835, rs17734073, Rs251526, Rs2149108, Rs13417287, Rs2761882, Rs11114001, Rs12619508, Rs62391624, Rs16909978, Rs9330813, Rs3754442, Rs7096311, Rs59199978, Rs11 627.052, rs13022913, rs78977588, rs1126809, rs340762, rs10823610, rs163524, rs599892, rs1852148, rs10910, rs911526, rs6860726, rs7620608, rs7615960, rs7610486, rs2266963, rs2220051, rs10084346, rs28840750, rs2430356, rs11684168, rs8076249, rs80218807, rs9852867, rs1901440, rs30371, rs28603236, rs13264644

ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN:
Der Augenhintergrund (Video)
Sehnerv
Glaukom

WÖCHENTLICHES UPDATE: 19. Dezember 2019


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