STUDIENTITEL: GWAS für systemische Sklerose identifiziert mehrere Risikostandorte und hebt fibrotische und vaskulopathische Wege hervor
ZUSAMMENFASSUNG: Entdeckung von 13 neuen genetischen Varianten im Zusammenhang mit der Entwicklung von systemischer Sklerose.
ÜBERBLICK: Normalerweise schützt das Immunsystem den Körper vor fremden Krankheitserregern wie Bakterien und Viren. Autoimmunerkrankungen treten auf, wenn das Immunsystem fälschlicherweise die körpereigenen Zellen und Organe angreift. Eine der schwächsten Autoimmunerkrankungen ist die systemische Sklerose, die zu Narbenbildung der Haut und der inneren Organe führt. Mit der Zeit schränkt diese Narbenbildung langsam die Funktionsfähigkeit der Organe ein und ist besonders schädlich für die Lunge und die Blutgefäße. In dieser Studie wurde versucht, genetische Varianten zu identifizieren, die zum Risiko einer Person für die Entwicklung einer systemischen Sklerose beitragen. Durch Untersuchung der genetischen Daten von fast 27.000 Personen europäischer Abstammung wurden 27 genetische Varianten identifiziert, die signifikant mit dem Risiko einer systemischen Sklerose korrelieren. Davon sind 13 neu entdeckt. Eine identifizierte Variante befand sich in DDX6, einem Gen, von dem zuvor gezeigt wurde, dass es eine Rolle bei der Entwicklung von Blutgefäßen spielt.
HAST DU GEWUSST? Systemische Sklerose kann zu Hautverhärtung und Gelenksteifheit führen und die Bewegung extrem schmerzhaft machen. Um die Flexibilität zu erhalten, wird regelmäßige Bewegung empfohlen. [SOURCE]
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SCLEROSIS-ASSOZIIERTE VARIANTEN: rs3821236, rs36073657, rs2736340, rs4853458, rs11117420, rs1378942, rs12155080, rs3792783, rs2056626, rs11217020, rs11724804, rs4076852, rs9884090, rs589446, rs2651804, rs3790566, rs2305743, rs633724, rs883770, rs1857066, rs16832798, rs230534, rs7355798, rs1005714, rs6598008, rs685985, rs2022449
ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN:
Autoimmunerkrankungen
Systemische Sklerose
WÖCHENTLICHES UPDATE: 9. November 2019
