Schilddrüsenkrebs (Gudmundsson, 2017) – Ist Schilddrüsenkrebs genetisch bedingt?

Nebula Genomics DNA-Bericht für Schilddrüsenkrebs

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zusätzliche Information

Einleitung (Teil 1 von Is Schilddrüsenkrebs genetisch ?)

Die Schilddrüse ist eine schmetterlingsförmige Drüse, die sich an der Basis Ihres Halses befindet. Es produziert Hormone, die Ihre Herzfrequenz, Ihren Blutdruck, Ihre Körpertemperatur, die Menge an Kalzium im Blut und den Stoffwechsel regulieren. Obwohl es im Frühstadium möglicherweise keine Symptome hervorruft, kann es wachsen und zu Schmerzen und Schwellungen im Nackenbereich führen. Wenn Tumore wachsen, sind Anzeichen der Krankheit:

• Ein Knoten (Knoten), der durch die Haut an Ihrer Nackenmasse spürbar ist
• Änderungen an Ihrer Stimme, einschließlich zunehmender Heiserkeit
• Schluckbeschwerden
• Schmerzen im Nacken (insbesondere im Nacken) und im Hals
• Geschwollene Lymphknoten im Nacken

Was ist Schilddrüsenkrebs? Dieser Krebs wächst im Allgemeinen langsam und ist gut behandelbar. In aggressiven Formen kann es sich auf Lymphknoten ausbreiten und weitere Komplikationen verursachen. Das Schilddrüsenkrebsband besteht aus drei Farben: lila, blaugrün und rosa.

Epidemiologie (Teil 2 von Is Schilddrüsenkrebs genetisch ?)

Nach Angaben der American Thyroid Association, AN EINER Diese Art von Krebs ist im Vergleich zu anderen Krebsarten selten. In den letzten Jahrzehnten ist die Inzidenz weltweit gestiegen. Je nach Region und ethnischer Zugehörigkeit gibt es signifikante Unterschiede. Ein Teil dieses Anstiegs kann zu verbesserten Testtechniken beitragen.

Dieser Krebs ist die achthäufigste Krebserkrankung in den Vereinigten Staaten und macht 4% aller Neuerkrankungen aus. Laut dem Nationales Krebs Institut Die Rate neuer Fälle von Schilddrüsenkrebs betrug 15,7 pro 100.000 Männer und Frauen pro Jahr. Die Sterblichkeitsrate betrug 0,5 pro 100.000 Männer und Frauen pro Jahr, und ungefähr 1,3 Prozent der Männer und Frauen werden zu einem bestimmten Zeitpunkt ihres Lebens diagnostiziert, basierend auf Daten von 2015–2017.

Typen (Teil 3 von Is Schilddrüsenkrebs genetisch ?)

Schilddrüsenkrebs ist der häufigste Tumor des endokrinen Systems. Es ist in verschiedene Typen unterteilt, von denen der häufigste Typ häufig im jungen Erwachsenenalter auftritt. Die Altersspitze beträgt im Durchschnitt 52 Jahre für Frauen und 55 Jahre für Männer. Störende Schilddrüsenknoten sind normalerweise das erste Symptom. Die häufigsten Arten von Schilddrüsenkrebs sind:

1. Papillär : (75 bis 85% der Fälle treten normalerweise im Alter zwischen 35 und 60 Jahren auf). Diese Karzinome stammen aus den Schilddrüsenzellen und bilden fingerartig verzweigte (papilläre) Strukturen. Sie sind die häufigsten bösartigen Neubildungen dieser Krankheit. Sie metastasieren (breiten sich auf entfernte Körperteile aus) hauptsächlich über die Lymphgefäße (lymphogene Metastasen) in die Lymphknoten des Halses. Das Risiko, an papillärem Schilddrüsenkrebs vom papillären Typ zu erkranken, ist bei Frauen mit erhöht familiäre adenomatöse Polyposis und bei Patienten mit Gardner-Syndrom. Diese Syndrome werden durch Defekte im Gen APC verursacht.
2. Follikulär : (10 bis 20% der Fälle treten normalerweise im Alter zwischen 40 und 50 Jahren auf) – Diese Form von Schilddrüsenkrebs tritt gelegentlich bei Menschen mit Cowden-Syndrom auf. Einige schließen ein Hürthle-Zellkarzinom als Variante und andere führen es als separaten Typ auf. Bei diesem Karzinom ähnelt die Gewebestruktur weitgehend der Struktur einer reifen oder sich entwickelnden Schilddrüse. Die erkrankten Zellen stammen aus den Schilddrüsenzellen und bilden Metastasen (Fernmetastasen) in Lunge, Skelett und Gehirn sowie Blutgefäßen, hauptsächlich über den Blutkreislauf
3. Mark : (5 ^{In 8% der Fälle tritt es normalerweise im Alter zwischen 40 und 50 Jahren auf im Zusammenhang mit der tatsächlichen Schilddrüsenfunktion}
4. Anaplastisch : (weniger als 5% der Fälle, tritt normalerweise im Alter von etwa 60 Jahren auf) spricht nicht auf die Behandlung an und kann Drucksymptome verursachen. Zum Zeitpunkt der Diagnose kann eine Chemotherapie zur Behandlung von anaplastischem Schilddrüsenkrebs empfohlen werden.
5. Schlecht differenzierter Schilddrüsenkrebs ist ein malignes Neoplasma follikulären Zellursprungs, das intermediäre histopathologische Muster zwischen differenziertem und undifferenziertem Schilddrüsenkrebs zeigt

Ist Schilddrüsenkrebs genetisch bedingt?

Die Ursachen sind nicht vollständig im Detail verstanden, obwohl angenommen wird, dass eine Kombination von Umwelt- und genetischen Faktoren jeweils eine Rolle spielt, insbesondere für die erblichen Formen.

Das familiäre medulläre Schilddrüsenkarzinom (FMTC), das bei etwa 2 von 10 medullären Schilddrüsenkarzinomen (MTCs) auftritt, resultiert aus der Vererbung eines abnormalen Gens.

Laut dem Amerikanische Krebs Gesellschaft Die Kombination von FMTC und Tumoren anderer endokriner Drüsen wird als multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN 2) bezeichnet. Es gibt 2 Subtypen, MEN 2a und MEN 2b, die durch genetische Mutationen im RET-Gen verursacht werden.

„Bei MEN 2a tritt MTC zusammen mit Phäochromozytomen (Tumoren, die Adrenalin produzieren) und Nebenschilddrüsentumoren auf.

In MEN 2b ist MTC mit Phäochromozytomen und mit gutartigen Wucherungen von Nervengewebe auf der Zunge und anderswo als Neurome bezeichneten assoziiert. Dieser Subtyp ist viel seltener, aber auch aggressiver als MEN 2a. “

Bei diesen vererbten Formen von MTC entwickeln sich die Krebsarten häufig in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter und können sich früh ausbreiten. Ein Familienmitglied ersten Grades (Eltern, Bruder, Schwester oder Kind) mit der Krankheit, auch ohne ein bekanntes vererbtes Syndrom in der Familie, erhöht das Risiko für Schilddrüsenkrebs.

Der papilläre Typ tritt häufig in Familien auf. Es wird vermutet, dass Gene auf Chromosom 19 und Chromosom 1 diese familiären Krebsarten verursachen.

Personen mit Carney-Komplex, Typ I oder Cowden-Krankheit haben ein erhöhtes Risiko, sowohl papillären als auch follikulären Schilddrüsenkrebs zu entwickeln. Das erstere Syndrom wird durch Defekte im Gen PRKAR1A verursacht und das letztere wird am häufigsten durch Defekte im Gen PTEN verursacht.

Nicht genetische Ursachen (Teil 5 von Is Schilddrüsenkrebs genetisch ?)

Diese Krankheit tritt häufiger bei Frauen als bei Männern auf.

Es besteht auch ein ursächlicher Zusammenhang mit Jodmangel (etwa 2,3-fach höheres Risiko). Auch die Strahlung (insbesondere im Kindes- und Jugendalter) spielt eine wichtige Rolle. Nachdem die Atombomben auf Hiroshima und Nagasaki abgeworfen worden waren, stieg das Krebsrisiko in den betroffenen Gebieten um ein Vielfaches. Gleiches gilt für die Gebiete, die nach der Katastrophe von Tschernobyl von massiven radioaktiven Ausfällen betroffen sind. Menschen, die während der Atombombentests zwischen den 1940er und 1960er Jahren in den USA leben, können ebenfalls exponiert sein. Die aus diesen Atomexplosionen freigesetzte radioaktive Substanz Jod 131 (oder I-131) sammelt sich in der Schilddrüse, was das erhöhte Risiko verursacht. Sie können Ihr Risiko reduzieren, indem Sie Bereiche mit hoher Radioaktivität meiden.

Symptome (Teil 6 von Is Schilddrüsenkrebs genetisch ?)

Typischerweise wird eine Knötchenbildung im Bereich der Schilddrüse festgestellt. Diese Drüse kann vergrößert sein oder normal groß bleiben. Vergrößerte Halslymphknoten können auch vor einem tastbaren Schilddrüsenknoten auftreten. Dysphagie, Heiserkeit als Ausdruck einer Stimmbandnervenlähmung, mangelnde Fähigkeit der Schilddrüse, die Schluckwirkung zu verschieben, grobe Konsistenz und fusionierte Lymphknoten sind späte Symptome einer fortgeschrittenen Krankheit.

Diagnose (Teil 7 von Is Schilddrüsenkrebs genetisch ?)

Ein Arzt wird den Halsbereich physisch untersuchen, um Hinweise auf eine vergrößerte Schilddrüse zu erhalten. Sie werden auch nach Risikofaktoren wie Strahlenexposition und persönlicher oder familiärer Vorgeschichte der Krankheit fragen. Minimalinvasive Tests wie Blutuntersuchungen, Ultraschalluntersuchungen am Hals, PET-Scans und CT-Scans können dem Arzt helfen, festzustellen, ob das Organ ordnungsgemäß funktioniert und ob verdächtige Knötchen vorhanden sind. Eine Feinnadelaspirationsbiopsie (dünne Nadel) des Schilddrüsengewebes kann durchgeführt werden, um festzustellen, ob Krebszellen vorhanden sind. Bei der Diagnose eines medullären Typs kann der Arzt einen Gentest und / oder eine genetische Beratung empfehlen, um nach Genen zu suchen, die Ihr Risiko für andere Krebsarten erhöhen können. Weitere Informationen zu klinischen DNA-Tests finden Sie in unserem Blog. Sie könnten besonders interessiert sein an:

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Einige sehr kleine Tumoren, bei denen das Risiko einer Ausbreitung im Körper gering ist, müssen möglicherweise nicht sofort behandelt werden. Stattdessen könnten Sie eine aktive Überwachung mit häufiger Überwachung des Krebses in Betracht ziehen. Die Überwachung erfordert möglicherweise ein- oder zweimal pro Jahr Blutuntersuchungen und eine Ultraschalluntersuchung Ihres Halses bei Schilddrüsenkrebs.

Behandlung (Teil 8 von Ist Schilddrüsenkrebs genetisch bedingt?)

Zur Behandlung von Schilddrüsenkrebs gehören zu den Behandlungsoptionen eine Schilddrüsenkrebsoperation, um die Schilddrüse ganz oder teilweise zu entfernen, eine Radiojodtherapie und eine Strahlentherapie.

Operative Entfernung

In den meisten Fällen muss die Drüse vollständig entfernt werden (totale Thyreoidektomie). Wenn die Krankheit nicht aggressiv ist, können medizinische Anbieter einen Teil der Schilddrüse (Schilddrüsenlobektomie) retten, insbesondere wenn der Patient unter 45 Jahre alt ist. Die meisten dieser Krebsarten werden diagnostiziert, bevor sie metastasiert sind oder eine Krankheit, die sich außerhalb der Schilddrüse ausgebreitet hat.

Eine Ausnahme bildet das sogenannte Mikrokarzinom. In diesem Fall wird nur der betroffene Lappen chirurgisch entfernt und keine nachfolgende Radiojodtherapie durchgeführt.

Neben der Entfernung der Drüse werden gelegentlich auch die Lymphknoten um diesen Bereich entfernt (Lymphadenektomie), da die Lymphknoten vom Krebs betroffen sein können. Zumindest bei papillären und follikulären Krebserkrankungen wird dies jedoch nur empfohlen, wenn klinische Beweise oder der Verdacht auf regionale Lymphknotenmetastasen vorliegen. Bei medullärem Schilddrüsenkarzinom empfehlen die entsprechenden Richtlinien eine unilaterale oder sogar bilaterale zervikale Lymphadenektomie.

Nach der Operation wird die Drüsenfunktion durch eine Schilddrüsenhormonersatztherapie namens Levothyroxin ersetzt. Dieses Medikament liefert das fehlende Hormon, das das Organ normalerweise produzieren würde, und es unterdrückt die Produktion von Schilddrüsen-stimulierendem Hormon (TSH) aus Ihrer Hypophyse, das das Wachstum verbleibender Schilddrüsenkrebszellen stimulieren könnte.

Radioaktive Jodtherapie

Nach der Operation folgt auf jodspeichernde Karzinome eine Behandlung mit radioaktivem Jod, um das postoperative verbleibende Schilddrüsengewebe (Ablation) bei papillären oder follikulären Karzinomen zu entfernen. Es wird radioaktives Jod-131 verabreicht, das sich ausschließlich im Drüsengewebe ansammelt. Einige Nebenwirkungen dieser Therapie sind:

• Metallischer Geschmack im Mund
• Trockener Mund
• Halsentzündung
• Nackenschmerzen
• Übelkeit oder Erbrechen, die normalerweise mild ist
• Verstopfung oder Durchfall
• Ermüden
• Ungewöhnlich niedrige (Hypothyreose) oder ungewöhnlich hohe (Hyperthyreose) Schilddrüsenwerte

Behandlung von fortgeschrittenem Karzinom

Das fortgeschrittene Karzinom ist definiert als ein Schilddrüsenkarzinom mit Fernmetastasen (z. B. Lungenmetastasen) oder ein nicht operierbares Karzinom. In diesem Fall ist eine vollständige Heilung in der Regel nicht mehr möglich. Ziel der Therapie ist es, das Leben mit höchstmöglicher Lebensqualität zu verlängern und Symptome im Zusammenhang mit Schilddrüsentumoren zu reduzieren.

Mehrere Tyrosinkinaseinhibitoren (TKI), eine Art gezielte Therapie, wurden für metastasierten differenzierten Krebs zugelassen, der nicht mehr auf eine Radiojodtherapie anspricht, einschließlich Sorafenib und Lenvatinib. Cabozantinib und Vandetanib sind für fortgeschrittenen Markkrebs zugelassen. Klinische Studien für andere Medikamente sind im Gange.

Strahlentherapie

Eine externe Strahlentherapie kann empfohlen werden, wenn eine Operation nicht in Frage kommt und der Krebs nach einer Radiojodtherapie wächst. Eine Strahlentherapie kann auch nach der Operation empfohlen werden, wenn ein erhöhtes Risiko für ein erneutes Auftreten Ihres Krebses besteht.

Wiederholung (Teil 9 von Is Schilddrüsenkrebs genetisch ?)

Diese Krankheit kann auch nach Operation und Behandlung wieder auftreten. Dies kann passieren, wenn sich erkrankte Zellen auf andere Bereiche des Körpers ausbreiten, bevor die Drüse entfernt wird. Ein erneutes Auftreten kann auftreten in:

• Lymphknoten im Nacken
• Kleine Stücke Schilddrüsengewebe bleiben während der Operation zurück
• Andere Körperteile wie Lunge und Knochen

Es ist wichtig, Anzeichen und Symptome langfristig bei einem Arzt zu überwachen.

Prognose- und Überlebensstatistik (Teil 10 von Is Schilddrüsenkrebs genetisch ?)

Differenzierte Karzinome

In den meisten Fällen liegt die durchschnittliche 10-Jahres-Überlebensrate von Schilddrüsenkrebs bei diesen Schilddrüsenkrebspatienten, die sich einer Behandlung des papillären Schilddrüsenkarzinoms unterziehen, bei über 80% und bei der follikulären Variante (bei Behandlung) bei etwa 80%. Laut dem Nationales Krebs Institut Die Gesamtüberlebensrate von 5 Jahren für Patienten mit Schilddrüsenkrebs beträgt 98%. Prognosefaktoren sind das Alter des Patienten sowie Tumorart und -stadium, Tumorgröße, Ausbreitung und histologische Differenzierung; Lymphknotenmetastasen scheinen die Prognose nicht signifikant zu beeinflussen. Aufgrund des erhöhten Rezidivrisikos ist eine konsequente Nachverfolgung äußerst wichtig.

Medulläres und anaplastisches Schilddrüsenkarzinom

Die folgenden 5-Jahres-Überlebensraten für Patienten mit anaplastischem Schilddrüsenkrebs und medizinischem Krebs gelten im Durchschnitt (bei der Behandlung):

Markkarzinom: 60-70%

Anaplastisches Karzinom: ca. 5%

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