ZUSAMMENFASSUNG: Entdeckung neuer genetischer Varianten im Zusammenhang mit dreifach negativem Brustkrebs.
ÜBERBLICK: Brüste sind komplexe Strukturen mit mehreren Zelltypen, die zu mehreren Krebsarten führen können. Brustkrebs wird danach klassifiziert, welche Rezeptoren Krebszellen außen haben. Diese Klassifizierung ist hilfreich für die Vorhersage von Ergebnissen und wirksamen Behandlungen. Dreifach negativer Brustkrebs ist jede Art von Brustkrebs, der weder den Östrogenrezeptor, den Progesteronrezeptor noch den humanen epidermalen Wachstumsfaktor 2 (HER2) -Rezeptor aufweist. Dreifach negative Brustkrebserkrankungen sind immer noch ziemlich heterogen, wobei einige Subtypen aggressiver sind als andere. 15-20% aller Brustkrebsfälle sind dreifach negative Brustkrebsfälle. Diese Krebsarten weisen häufig auch Mutationen im BRCA1-Gen auf. Diese genomweite Assoziationsstudie untersuchte fast 266.000 Personen europäischer Abstammung, um genetische Varianten zu identifizieren, die mit verschiedenen Brustkrebsarten assoziiert sind, einschließlich dreifach negativem Brustkrebs. Insgesamt identifizierten die Forscher 330 Genomregionen, die mit Brustkrebsarten assoziiert sind, und verwendeten sie zur Berechnung der polygenen Scores. Interessanterweise wurde festgestellt, dass einige Varianten das Risiko einiger Brustkrebsarten verringern und das Risiko anderer erhöhen. Beispielsweise schützt das G-Allel von rs78378222, einer mit dem Tumorsuppressorgen TP53 assoziierten Variante, vor dreifach negativem Brustkrebs, erhöht jedoch das Risiko für luminalen B-ähnlichen Brustkrebs. Zusammen erklären alle identifizierten Varianten ungefähr 37,6% der Heritabilität für dreifach negativen Brustkrebs.
HAST DU GEWUSST? Da dreifach negative Brustkrebserkrankungen mit BRCA1-Mutationen assoziiert sind, legen einige Untersuchungen nahe, dass Frauen mit dreifach negativem Brustkrebs ebenfalls getestet werden sollten, um festzustellen, ob sie BRCA1-Mutationen tragen. BRCA1 / 2-Mutationen können das Risiko erhöhen, unabhängig vom ersten einen zweiten Brusttumor zu entwickeln. [SOURCE]
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TRIPLE NEGATIVE BRUSTKREBS-ASSOZIIERTE VARIANTEN: rs9712235, rs4602255, rs1375631, rs188092014, rs13256025, rs13277568, rs4742903, rs11652463, rs495367, rs7924772, rs78378222, rs206435, rs6065254, rs17215231, rs612683, rs616488, rs7513707, rs12406858, rs637868, rs11249433, rs111458676, rs11205303, rs2992756, rs35383942, rs6686987, rs7514172, rs2785646, rs2576261, rs11117758, rs11118563, rs72755295, rs4233486, rs114282204, rs707475, rs17426269, rs2151842, rs78425380, rs6746250, rs17625845, rs10164550, rs10179592, rs17726078, rs2356656, rs6743383, rs10197246, rs4442975, rs11693806, rs3791977, rs4676356, rs6725517, rs12472404, rs6756513, rs1036759, rs58058861, rs9882792, rs552647, rs112476261, rs17838698, rs56387622, rs6762558, rs2886671, rs9825432, rs13066793, rs639355, rs62331150, rs56039025, rs28436676, rs62334414, rs13147907, rs10012017, rs17014016, rs17157372, rs335160, rs1428387, rs10069690, rs6860806, rs6596100, rs62329727, rs1432679, rs17611291, rs10074269, rs6864691, rs4868701, rs4866496, rs116095464, rs187108781, rs4613718, rs1 0941679, rs17343002, rs889310, rs16886165, rs76250845, rs11949391, rs113778879, rs3010266, rs332529, rs418053, rs6913578, rs60954078, rs851984, rs6904031, rs910416, rs3819405, rs9364472, rs6940159, rs12211970, rs34196306, rs111342015, rs73754909, rs71559437, rs7800548, rs12706954, rs68056147, rs62485509, rs7971, rs289997, rs74765302, rs13244925, rs17268829, rs4439053, rs111963714, rs62517052, rs12546444, rs13267382, rs62526620, rs35542655, rs12541094, rs7842619, rs12550713, rs10096351, rs1016578, rs7830152, rs66823261, rs1028016, rs310295, rs9693444, rs13365225, rs1511243, rs72658084, rs1533366, rs7848334, rs630965, rs1895062, rs3861871, rs17694493, rs4880038, rs10975870, rs665889, rs10120432, rs10885405, rs12250948, rs9421410, rs45631580, rs45631563, rs10796139, rs7072776, rs10764337, rs2384736, rs10995201, rs6479868, rs111833376, rs719338, Rs4980029, Rs7125780, Rs625145, Rs7121616, Rs7939702, Rs11822830, Rs10832963, Rs4980386, Rs4472923, Rs10838267, Rs77047825, Rs12287832, Rs10896047 , Rs35039974, rs661204, rs78540526, rs6597981, rs2454399, rs12422552, rs788458, rs7297051, rs2277339, rs17356907, rs56404467, rs11571833, rs9315973, rs12870942, rs2181965, rs4983544, rs34914085, rs2253012, rs11624333, rs941764, rs78440108, rs144767203, rs187010898, rs4774565, rs8042593 , rs35874463, rs8035987, rs2290202, rs34872983, rs75753503, rs11076805, rs35668161, rs4784227, rs55872725, rs6499648, rs7184573, rs28539243, rs12709163, rs7500067, rs9931038, rs12449271, rs79461387, rs150537328, rs11296, rs17881320, rs149370081, rs2787486, rs745570, rs16976596, rs11665269 , rs1111207, rs527616, rs8092192, rs72931898, rs9954058, rs9952980, rs117922601, rs56069439, rs10164323, rs56681946, rs4399645, rs1172821, rs1154723, rs6030585, rs16991615, rs2822999, rs2823130, rs2403907, rs4818836, rs9798754, rs17879961, rs5997390, rs34134147, rs132289, rs5750715 , rs9611990, rs112855987, rs28512361
ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN:
Was ist dreifach negativer Brustkrebs? (Video)
Arten von Tumoren
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WÖCHENTLICHES UPDATE: 2. Juni 2020
