STUDIENTITEL: Kartierung von eGFR-Loci auf das Nierentranskriptom und -phänom im VA Million Veteran Program
ZUSAMMENFASSUNG: Eine Studie mit über 1 Million Teilnehmern identifizierte 82 neue genetische Varianten im Zusammenhang mit chronischen Nierenerkrankungen.
BESCHREIBUNG: Die Nieren spielen die entscheidende Rolle, Blut zu filtern, um Abfall zu entfernen und den Elektrolytspiegel im Körper aufrechtzuerhalten. Eine Schädigung der Nieren kann dazu führen, dass sich Abfall im Körper ansammelt, was zu einem höheren Risiko für Nierenversagen führt, was zu Herzerkrankungen und anderen Erkrankungen führt. Ein Großteil des genetischen Beitrags zu Nierenerkrankungen ist nicht gut verstanden. Seine transethnische genomweite Assoziationsstudie untersuchte über 1 Million Personen ostasiatischer, südasiatischer, afroamerikanischer, hispanischer und europäischer Abstammung. 82 neue Varianten im Zusammenhang mit chronischen Nierenerkrankungen wurden entdeckt. Eine der bedeutendsten neuen Varianten befindet sich in der Nähe von NRIP1. Es wurde berichtet, dass Mutationen in diesem Gen Geburtsfehler in den Nieren verursachen, die das Risiko einer chronischen Nierenerkrankung bei jungen Erwachsenen erhöhen können.
HAST DU GEWUSST? Um Nierenerkrankungen vorzubeugen, sollten Sie sich gesund ernähren (insbesondere weniger Salz konsumieren), regelmäßig Sport treiben, ausreichend schlafen und Alkohol sowie Drogen meiden. [ QUELLE ]]
BEISPIELERGEBNISSE: Erfahren Sie mehr über die Nebula Research Library .
CKD-ASSOZIIERTE VARIANTEN: rs77924615, rs13146355, rs1047891, rs963837, rs9895661, rs35610898, rs2279463, rs13230509, rs56376587, rs80282103, rs111770942, rs138107037, rs1260326, rs7007761, rs11072567, rs1556751, rs541524196, rs35870583, rs2252281, rs948494, rs1045463, rs10774020, rs12509595, rs149064151, rs2472297, rs81205, rs12722725, rs2925345, rs7956634, rs2143919, rs807624, rs2823139, rs77805826, rs11442179, rs700750, rs7914178, rs10994856, rs55951234, rs7253870, rs12471433, rs1785418, rs7635449, rs36053385, rs1371810, rs72929935, rs953492, rs13393068, rs12920969, rs11123169, rs12927956, rs7688014, rs2068888, rs115276619, rs10865282, rs55878006, rs140582693, rs11759908, rs760077, rs41301394, rs6933716, rs2921051, rs10983324, rs543179, rs112785404, rs28833881, rs12942059, rs5763646, rs1264351, rs755631, rs2143668, rs281380, rs872355, rs2652806, rs11103387, rs28601761, rs7681615, rs3904941, rs288762, rs71559067, rs72683923, rs116092985, rs11100781, rs7107004, rs4783720, rs6055748, rs3776712, rs58625759
ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN:
Nierenfunktion (Video)
Chronisches Nierenleiden
WÖCHENTLICHES UPDATE: 12. September 2019
