STUDIENTITEL: Einblicke in die genetischen Grundlagen der Netzhautablösung
ZUSAMMENFASSUNG: Identifizierung von 11 genetischen Varianten, die mit einer Netzhautablösung assoziiert sind.
ÜBERBLICK: Die Netzhaut ist eine dünne Zellschicht im Augenhintergrund, die Licht erkennt und das Sehen ermöglicht. Netzhautablösung ist eine schwerwiegende Erkrankung, die auftritt, wenn die Netzhaut aus ihrer normalen Position gezogen und dabei beschädigt wird. Wenn die Krankheit nicht sofort behandelt wird, kann dies zu dauerhafter Blindheit führen. Obwohl häufig, ist die genetische Veranlagung für diesen Zustand nicht gut verstanden. Um genetische Risikofaktoren für diesen Zustand zu bestimmen, analysierte diese Studie das Genom von über 5.000 Personen europäischer Abstammung, die unter Ablösung litten. Die Studie entdeckte 11 genetische Varianten, die mit der Erkrankung assoziiert sind. Mehrere Varianten wurden zuvor mit anderen Augenerkrankungen in Verbindung gebracht, einschließlich Makuladegeneration, Kurzsichtigkeit und Glaukom.
HAST DU GEWUSST? Da Netzhautablösungen durch äußere Augenverletzungen verursacht werden können, wird empfohlen, bei potenziell gefährlichen Aktivitäten eine Schutzbrille zu tragen. Typische Symptome der Erkrankung sind verschwommenes Sehen, das plötzliche Auftreten von Schwimmern und Lichtblitze. [SOURCE]
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ABTEILUNGSVERBUNDENE VARIANTEN: rs10765567, rs74764079, rs1042602, rs4373767, rs11992725, rs11187838, rs1248634, rs11217712, rs4243042, rs7940691, rs9651980
ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN:
Netzhautablösung (Video)
WÖCHENTLICHES UPDATE: 26. Dezember 2019
