Restless Leg Syndrom (Winkelmann, 2011)

Blaue Beine an der Wand, Restless-Leg-Syndrom

STUDIENTITEL: Genomweite Assoziationsstudie identifiziert neuartige Anfälligkeitsorte für das Restless-Legs-Syndrom auf 2p14 und 16q12.1

ZUSAMMENFASSUNG: Das Restless-Leg-Syndrom ist mit Varianten in der Nähe des MEIS1-Gens und des TOX3-Gens assoziiert.

BESCHREIBUNG: Das Restless-Leg-Syndrom verursacht unangenehme Empfindungen in den Beinen und einen unwiderstehlichen Drang, sie zu bewegen. Dies betrifft den Patienten am häufigsten nachts, was es schwierig macht, gut zu schlafen. Während frühere genomweite Studien Varianten entdeckt haben, die mit diesem Zustand korrelieren, erklären sie nicht die gesamte Heritabilität. Diese genomweite Assoziationsstudie identifizierte genetische Varianten, die mit diesem Syndrom verbunden sind, indem 2.448 Personen europäischer Abstammung untersucht wurden. Zwei genetische Varianten erwiesen sich als hoch signifikant – eine in einem Intron (nichtkodierende Region) in der Nähe des MEIS1-Gens und die andere im TOX3-Gen. Das Produkt des TOX3-Gens ist am Abwickeln von DNA beteiligt, um andere Gene zu aktivieren. Das MEIS1-Gen codiert ein Protein, das die Aktivität anderer Gene reguliert und für die Produktion von Blutzellen benötigt wird.

HAST DU GEWUSST? Zusätzlich zur Einnahme von Medikamenten können die Symptome dieses Syndroms gelindert werden, indem Sie ein warmes Bad nehmen, Ihre Beinmuskeln massieren, trainieren, Koffein meiden und einen guten Schlafplan haben. [ QUELLE ]]

BEISPIELERGEBNISSE: Erfahren Sie mehr über die Nebula Research Library .

Beispiel für personalisierte Ergebnisse am Nebel

RESTLESS LEG-ASSOCIATED VARIANTS: rs2300478, rs12593813, rs9357271, rs3104767, rs6747972, rs1975197

ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN:
Datenblätter zum Restless-Leg-Syndrom
Exons und Introns

WÖCHENTLICHES UPDATE: 23. Juli 2019