Melanom (Landi, 2020)

STUDIENTITEL: Genomweite Assoziations-Metaanalysen, die mehrere Risikophänotypen kombinieren, liefern Einblicke in die genetische Architektur der Anfälligkeit für Hautmelanome

ZUSAMMENFASSUNG: Identifizierung von 54 Genomregionen, die mit dem Melanomrisiko assoziiert sind.

ÜBERBLICK: Das Melanom ist die schwerste Art von Hautkrebs. In dieser Studie wurden ~ 36.000 Melanompatienten mit ~ 375.000 gesunden Personen europäischer Abstammung verglichen und 68 genetische Varianten in 54 verschiedenen Genomregionen identifiziert. Die Studie fand auch Zusammenhänge zwischen Krebsrisiko und hellerer Hautfarbe sowie einer größeren Anzahl von Muttermalen am Körper. Eine der Regionen, die sowohl mit Melanomen als auch mit Muttermalen assoziiert sind, befindet sich in der Nähe des PARP1-Gens, eines DNA-Reparaturgens, das bei der Kontrolle des Melanom-verursachenden Gens MITF hilft. Eine andere Variante war mit der HLA-Region assoziiert, was auf eine Rolle der Immunität bei der Entwicklung von Hautkrebs hindeutet. Andere Gene waren an der Aufrechterhaltung der Telomere beteiligt. Die in dieser Studie entdeckten Genomregionen erklären zusammen ~ 8,5% der Risikoheritabilität dieser Erkrankung.

HAST DU GEWUSST? Es gibt viele Warnzeichen, um festzustellen, ob ein Fleck nur ein Maulwurf oder tatsächlich ein Melanom ist. Die einfachste Überprüfung wird als „Hässliches Entlein“ -Test bezeichnet. Wenn ein Maulwurf anders aussieht als die anderen Maulwürfe auf Ihrem Körper, wie das hässliche Entlein anders aussieht als seine Geschwister, lohnt es sich, es sich ansehen zu lassen! Melanome sind oft asymmetrisch, haben ungewöhnliche Ränder, unterschiedliche Farben, einen großen Durchmesser oder ändern sich im Laufe der Zeit. [SOURCE]

BEISPIELERGEBNISSE: Erfahren Sie mehr über die Nebula Research Library .

Ergebnisse der Melanomprobe

STUDIENVERBUNDENE VARIANTEN: rs1805007, rs6059655, rs1126809, rs408825, rs16891982, rs7902587, rs871024, rs132941, rs1801516, rs117132860, rs4354713, rs1339759, rs6914598, rs10739220, rs2695237, rs13178866, rs32578, rs4731207, rs76798800, rs1800440, rs8444, rs4420522, rs149617956, rs143190905, rs72834823, rs10960710, rs12913832, rs1278768, rs117648907, rs3950296, rs10859996, rs78378222, rs12984831, rs113469387, rs4237963, rs7941496, rs5766565, rs2967383, rs1056927, rs6908626, rs6994183, rs12473635, rs12215602, rs79966207, rs7778378, rs670318, rs2369633, rs28986343, rs12539524, rs3780269, rs10931936, rs12290699, rs13263376, rs12523094

ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN:
ABCDEs zur Erkennung von Melanomen (Video)
Woher das Melanom kommt, wie man es erkennt und wie man es verhindert (Video)

WÖCHENTLICHES UPDATE: 12. Mai 2020


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