STUDIENTITEL: GWAS des Mosaikverlustes von Chromosom Y zeigt genetische Effekte auf die Differenzierung von Blutzellen
ZUSAMMENFASSUNG: Identifizierung von 46 genetischen Varianten, die mit dem Mosaikverlust von Chromosom Y (mLOY) assoziiert sind.
BESCHREIBUNG: Zellen im menschlichen Körper speichern genetische Informationen in 23 Chromosomenpaaren. mLOY ist eine männerspezifische Erkrankung, die durch den Verlust von Chromosom Y durch einige Zellen gekennzeichnet ist. mLOY wurde mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, einschließlich Krebs, und wird am häufigsten in den weißen Blutkörperchen alternder Männer beobachtet. Diese genomweite Assoziationsstudie analysierte die genetischen Daten von 95.380 japanischen Männern, um die genetischen Faktoren, die zu dieser Erkrankung beitragen, besser zu verstehen. Die Studie entdeckte 46 genetische Varianten, von denen 35 neu sind, und zusammen erklären diese Varianten geschätzte 9% der Heritabilität von mLOY. Viele der identifizierten genetischen Varianten befinden sich in der Nähe von Genen, die in Blutstammzellen aktiv sind.
HAST DU GEWUSST? Studien haben gezeigt, dass Rauchen das Risiko eines Mosaikverlusts von Chromosom Y signifikant erhöhen kann. Es gibt gute Nachrichten für Raucher, die mit dem Rauchen aufhören möchten. Dieselben Untersuchungen haben gezeigt, dass frühere Raucher keinen höheren Y-Chromosomenverlust hatten als Nie-Raucher. [ QUELLE ]]
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mlOY-ASSOZIIERTE VARIANTEN: rs56116444, rs80277818, rs2842873, rs72698721, rs59543286, rs4709819, rs227079, rs4721217, rs2237896, rs78997619, rs55727837, rs34324, rs11769630, rs4681200, rs4683900, rs10849448, rs728739, rs871134, rs35355140, rs138423884, rs34468831, rs10948011, rs9921295, rs17049722, rs11251, rs77406149, rs2646425, rs2811487, rs1859259, rs12668837, rs34778241, rs2853677, rs9299129, rs527504, rs77874075, rs10692222, rs548509555, rs117587217, rs201753350, rs12225799, rs79058858, rs74843651, rs189309686, rs2804301, rs2979469
ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN:
Geschlechtschromosomen
Hämatopoetische Stammzelle
WÖCHENTLICHES UPDATE: 24. Oktober 2019
