Vitiligo (Jin, 2017)

STUDIENTITEL: Genomweite Assoziationsstudien zu Autoimmun-Vitiligo identifizieren 23 neue Risikostandorte und zeigen Schlüsselwege und regulatorische Varianten auf

ZUSAMMENFASSUNG: Identifizierung von 23 neuen genetischen Varianten im Zusammenhang mit Vitiligo, einer Autoimmunerkrankung, die zu einem Verlust der Hautfarbe führt.

ÜBERBLICK: Die Hautfarbe einer Person wird durch die Menge an Melanin bestimmt, einem dunklen Pigment, das von Zellen produziert wird, die Melanozyten genannt werden. Vitiligo ist eine seltene Krankheit, die durch die Zerstörung von Melanozyten durch das körpereigene Immunsystem gekennzeichnet ist. Dies führt dazu, dass Hautflecken ihre Farbe verlieren. Um die genetische Anfälligkeit für Vitiligo besser zu verstehen, untersuchte diese genomweite Assoziationsstudie die Genome von über 44.000 Personen europäischer Abstammung. Die Studie identifizierte 50 genetische Varianten, von denen 23 neu entdeckt wurden. Zusammen erklären die identifizierten Varianten etwa 17% der Erblichkeit von Vitiligo und viele können mit dem Immunsystem und der Melanozytenfunktion in Verbindung gebracht werden.

HAST DU GEWUSST? In der Vergangenheit galt Vitiligo als ansteckend und hat zu sozialem Stigma geführt. Leider sind Menschen, die heute von der Krankheit betroffen sind, immer noch Diskriminierungen ausgesetzt. Viele entlarvte Mythen bestehen immer noch fort. [SOURCE]

BEISPIELERGEBNISSE: Erfahren Sie mehr über die Nebula Research Library .

Ergebnisse der Vitiligo-Probe

VITILIGO-ASSOZIIERTE VARIANTEN: rs9271597, rs1126809, rs4268748, rs2017445, rs229527, rs13076312, rs12482904, rs706779, rs117744081, rs2111485, rs11021232, rs10774624, rs6059655, rs10200159, rs34346645, rs2476601, rs2247314, rs1043101, rs78037977, rs8192917, rs9611565, rs301807, rs148136154, rs72928038, rs4807000, rs1635168, rs2687812, rs12771452, rs13136820, rs231725, rs8083511, rs12203592, rs11079035, rs73456411, rs16843742, rs5952553, rs2304206, rs41342147, rs4308124, rs35860234, rs71508903, rs10087240, rs6012953, rs10986311, rs6583331, rs78521699, rs35161626, rs1031034, rs561079, rs12421615

ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN:
Wie ich Menschen helfe, Vitiligo zu verstehen (Video)
Melanozyten

WÖCHENTLICHES UPDATE: 19. Dezember 2019


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