Alzheimer-Krankheit (Wightman, 2021) – Ist Alzheimer genetisch bedingt?

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Was ist Alzheimer?

Die Alzheimer-Krankheit ist eine neurodegenerative Erkrankung, die in ihrer häufigsten Form bei Menschen über 65 Jahren auftritt und durch eine zunehmende Demenz gekennzeichnet ist.

Obwohl sie oft synonym verwendet werden, beziehen sich die Alzheimer-Krankheit und verwandte Demenzen auf unterschiedliche Zustände. Demenz ist der Oberbegriff für verschiedene Erkrankungen des Gehirns und wird in der wissenschaftlichen Diskussion anhand diagnostischer Kriterien eindeutig beschrieben. Allen Demenzformen gemeinsam ist der zunehmende Verlust kognitiver, emotionaler und sozialer Fähigkeiten. Die Alzheimer-Krankheit ist die häufigste Form der Demenz und macht 60-80 % der Fälle aus.

Diese Krankheit ist fortschreitend, wobei sich die Demenzsymptome im Laufe der Zeit allmählich verschlechtern. Ab 2017 war es das sechsthäufigste Todesursache in den Vereinigten Staaten.

Ist Alzheimer genetisch bedingt?

Bis heute ist die Ursache der Alzheimer-Krankheit nicht vollständig geklärt, obwohl eine Kombination von Faktoren vermutet wird. Die größten Risikofaktoren für Alzheimer sind:

• Ältere Erwachsene im fortgeschrittenen Alter
• Tragen der e4-Form des APOE-Gens
• Familiengeschichte

Die Genetik verstehen: Genetisch wurde eine Variante des Gens für ApoE als Risikofaktor für die Entstehung der Krankheit identifiziert. Dazu kommen ursächliche Mutationen in drei verschiedenen Risikogenen namens Presenilin-1 und -2 und Amyloid Precursor Protein (APP). Es wird angenommen, dass diese Mutationen nur einen kleinen Prozentsatz der Fälle verursachen (1 Prozent oder weniger). Patienten, die eine Mutation des APP-Gens oder des Presenilin-1-Gens erben, entwickeln jedoch garantiert die Alzheimer-Krankheit, während diejenigen, die eine Mutation des Presenilin-2-Gens erben, eine 95-prozentige Chance haben, sie zu entwickeln.

Bestimmte genetische Mutationen und die zusätzliche Kopie von Chromosom 21, die Menschen mit Down-Syndrom auszeichnet, sind ungewöhnliche genetische Faktoren, die das Alzheimer-Risiko stark beeinflussen.

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Aktuelle Forschung zur genetischen Alzheimer-Krankheit [Updated April 2021]

Afroamerikaner entwickeln die Krankheit doppelt so häufig wie ihre nicht-hispanischen weißen Kollegen aus derselben Gemeinschaft. Im Dezember 2020 veröffentlichte AIMS Neuroscience einen Artikel über die verschiedenen genetischen Elemente und biologischen Prozesse, die mit der Alzheimer-Krankheit zu tun haben.

Das Ergebnis zeigt die wichtigsten beteiligten biologischen Wege und den Mechanismus, durch den jeder dieser Wege zur Entwicklung der Krankheit beigetragen hat.

Im März 2021 veröffentlichten Wissenschaftler unter der Leitung von Yoshihide Nakamura einen Artikel darüber, wie die Verbesserung der Bindung von Calmodulin an den Ryanodinrezeptor dazu beitragen kann, den mit der Alzheimer-Krankheit verbundenen neuronalen Verlust zu begrenzen. Ziel dieses Experiments war es, neue Wege zur Behandlung der Erkrankung zu finden.

Laut Metaanalysen randomisierter klinischer Studien kann die Kontrolle von Bluthochdruck das Risiko von kognitiven Beeinträchtigungen und Demenz verringern. Die JAMA-Neurologie führt eine weitere Studie mit dem Titel „Assoziation intensiver vs. Standard-Blutdruckkontrolle mit Magnetresonanztomographie-Biomarkern der Alzheimer-Krankheit: Sekundäranalyse der randomisierten SPRINT MIND-Studie“ durch. Diese Studie untersucht die Auswirkungen der Kontrolle von Bluthochdruck oder Bluthochdruck auf die Alzheimer-Krankheit.

An der Studie nahmen 454 Erwachsene mit Bluthochdruck teil, die einer intensiven Behandlung und Nachsorge mit Magnetresonanz unterzogen wurden. Das Ergebnis zeigt, dass es keinen klinisch signifikanten Unterschied in den Biomarkern der Magnetresonanztomographie gibt, wenn ein Patient einer intensiven oder Standard-Blutdruckbehandlung unterzogen wird. Daher bedeutet die Kontrolle des Bluthochdrucks nicht die Kontrolle der Alzheimer-Krankheit.

Nicht-genetische Risikofaktoren

Neben dem Alter und der genetischen Veranlagung spielen weitere Gesundheits- und Umweltfaktoren eine Rolle beim Alzheimer-Risiko:

• Vorheriges kraniozerebrales Trauma
• Stoffwechselerkrankungen
• Insulinresistenz und Hyperinsulinämie
• Diabetes
• Hoher Cholesterinspiegel
• Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems wie Herzerkrankungen
• Bluthochdruck
• Schlaganfall

Personen, die sich in guter körperlicher Gesundheit befinden und sich körperlich betätigen, haben eine geringere Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung zu entwickeln.

Eine leichte kognitive Beeinträchtigung (MCI) ist eine andere Krankheit, bei der Patienten einen leichten, aber spürbaren Rückgang der kognitiven Fähigkeiten, einschließlich Gedächtnis- und Denkfähigkeiten, erfahren. Eine Person mit MCI hat ein erhöhtes Demenzrisiko.

Epidemiologie

Laut der Alzheimer’s Association lebten im Jahr 2019 in den Vereinigten Staaten rund 5,8 Millionen Menschen mit Alzheimer, von denen 97 % 65 Jahre oder älter waren. Diese Zahl basiert auf klinischen diagnostischen Kriterien, obwohl anerkannt wird, dass die Krankheit viele Jahre vor dem Auftreten von Symptomen durch biologische Veränderungen im Gehirn beginnt, die das Gedächtnis und die Wahrnehmung steuern.

Frauen erkranken deutlich häufiger an Alzheimer als Männer. Ein Grund ist ihre höhere Lebenserwartung. Darüber hinaus haben neuere Forschungen Zusammenhänge zwischen Schwankungen des Hormonspiegels während der Menopause und dem Risiko, an Alzheimer zu erkranken, aufgezeigt. Es gibt auch eine höhere Prävalenz bei Minderheiten im Vergleich zu Weißen. Es wird angenommen, dass diese Unterschiede auf ein höheres Risiko für Gesundheitsprobleme wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Diabetes zurückzuführen sind, die mit einem erhöhten Risiko für Alzheimer und andere Demenzerkrankungen einhergehen.

Im Jahr 2017 wurden 37.000 gewerblich versicherte Amerikaner im Alter zwischen 30 und 64 Jahren diagnostiziert früh einsetzend Alzheimer-Krankheit, die bei Personen auftritt, die jünger als erwartet sind.

Nach Schätzungen von Alzheimer’s Disease International waren im Jahr 2015 weltweit etwa 46,8 Millionen Menschen von Demenz betroffen. Nach Auswertung von Computermodellen soll diese Zahl, basierend auf Bevölkerungsvorausberechnungen der Vereinten Nationen, bis 2050 auf rund 131,5 Millionen Patienten steigen.

Merkmale und Symptome von Alzheimer

Alzheimer ist gekennzeichnet durch eine zunehmende Verschlechterung der kognitiven Leistung, die normalerweise mit einer Abnahme der Fähigkeit zur Bewältigung der Aktivitäten des täglichen Lebens, mit zunehmenden Verhaltensstörungen und einer Zunahme der neuropsychiatrischen Symptome einhergeht. Alzheimer-Symptome wie Gedächtnisverlust können zu Beginn der Krankheit mild sein, werden jedoch bei Alzheimer im Spätstadium häufig ausgeprägter, wobei Personen die Fähigkeit verlieren, ein Gespräch zu führen und auf ihre Umgebung zu reagieren.

Viele Jahre bevor die ersten klinischen Symptome sichtbar werden, bilden sich in Teilen des Gehirns Plaques und Tangles aus fehlgefalteten Beta-Amyloid (Aβ)-Peptiden. Charakteristisch für die Erkrankung sind amyloide Plaques und Neurofibrillen, die sich in Form von Kugeln in den Neuronen ablagern. Die Krankheit gehört zu den Tauopathien, da sich bei dieser neurodegenerativen Erkrankung defekte Tau-Proteine vom Körper der Neuronen (Gehirnzellen) an die Axone der Neuronen anheften und die Zellen außer Gefecht setzen. Wenn die Krankheit fortschreitet, sterben Gehirnzellen ab und die Verbindungen zwischen den Zellen gehen verloren, was zu einer Verschlechterung der kognitiven Schwierigkeiten führt.

Alzheimer ist kein normaler Bestandteil des Alterns. Die ersten Alzheimer-Symptome sind bei den Betroffenen unterschiedlich. Gedächtnisprobleme sind in der Regel eines der ersten erkennbaren Anzeichen von Alzheimer. Eine leichte kognitive Beeinträchtigung kann ebenfalls ein frühes Symptom sein. Mit fortschreitender Krankheit treten bei Menschen ein größerer Gedächtnisverlust und kognitive Rückgänge auf.

Laut dem National Institute of Aging , einem nationalen Zentrum der National Institutes of Health, treten bei Menschen mehrere Symptome in verschiedenen Stadien auf: leicht (frühes Stadium), mittelschwer (mittleres Stadium) und schwer (spätes Stadium).

Frühes Stadium (mild)

Ein Patient kann im frühen Stadium von Alzheimer unabhängig funktionieren. Es kann zu Gedächtnislücken kommen, z. B. zum Verlegen von Objekten oder zum Vergessen vertrauter Wörter. Während die Symptome möglicherweise nicht allgemein erkennbar sind, können sie von nahen Familienangehörigen und Freunden bemerkt werden.

• Gedächtnisverlust
• Schlechtes Urteilsvermögen führt zu schlechten Entscheidungen
• Verlust der Spontanität und des Initiativgefühls
• Dauert länger, um normale tägliche Aufgaben zu erledigen
• Fragen wiederholen
• Probleme beim Umgang mit Geld und beim Bezahlen von Rechnungen
• Wandern und sich verlaufen
• Dinge verlieren oder an seltsamen Orten verlegen
• Stimmungs- und Persönlichkeitsveränderungen
• Erhöhte Angst und / oder Aggression

Mittelstadium (mäßig)

Diese Art von Alzheimer kann viele Jahre andauern. Demenzsymptome sind ausgeprägter und die Person kann verwirrt, frustriert oder wütend werden.

• Erhöhter Gedächtnisverlust und Verwirrung
• Unfähigkeit, neue Dinge zu lernen
• Sprachschwierigkeiten und Probleme beim Lesen, Schreiben und Arbeiten mit Zahlen
• Schwierigkeiten, Gedanken zu organisieren und logisch zu denken
• Verkürzte Aufmerksamkeitsspanne
• Probleme beim Umgang mit neuen Situationen
• Schwierigkeiten bei der Ausführung von mehrstufigen Aufgaben wie dem Anziehen
• Probleme beim Erkennen von Familie und Freunden
• Halluzinationen, Wahnvorstellungen und Paranoia
• Impulsives Verhalten wie das Ausziehen zu unangemessenen Zeiten oder an unangemessenen Orten oder die Verwendung vulgärer Sprache
• Unangemessene Wutausbrüche
• Unruhe, Angst, Erregung, Weinerlichkeit, Geschwafel – besonders am späten Nachmittag oder Abend
• Sich wiederholende Aussagen oder Bewegungen, zufällige Muskelzuckungen

Spätes Stadium (schwer)

Einzelpersonen verlieren die Fähigkeit, auf ihre Umgebung zu reagieren, ein Gespräch zu führen und schließlich die Bewegung zu kontrollieren. Der Einzelne hat normalerweise Schwierigkeiten, die täglichen Aktivitäten zu kommunizieren und auszuführen.

• Unfähigkeit zu kommunizieren
• Gewichtsverlust
• Anfälle
• Hautinfektionen
• Schluckbeschwerden
• Stöhnen, Stöhnen oder Grunzen
• Erhöhter Schlaf
• Verlust der Darm- und Blasenkontrolle

Diagnose von Alzheimer

Der Zustand wird oft während des milden oder frühen Stadiums der Krankheit diagnostiziert. Es gibt keinen einzigen Test für die Alzheimer-Krankheit. Ärzte verwenden eine Vielzahl von Ansätzen und Werkzeugen, um eine Diagnose zu stellen. Einige der häufigsten Diagnosemethoden sind:

• Anamnese und Familienanamnese, einschließlich psychiatrischer Anamnese und Anamnese kognitiver und Verhaltensänderungen
• Der Bericht eines Familienmitglieds über Denk- und Verhaltensänderungen
• Kognitive Tests sowie körperliche und neurologische Untersuchungen
• Blutuntersuchungen und Bildgebung des Gehirns, um andere Ursachen auszuschließen
• Bildgebung des Gehirns zur Beurteilung des Beta-Amyloid-Spiegels, ein Kennzeichen von Alzheimer

Behandlung von Alzheimer

Es gibt derzeit keine Heilung für Alzheimer. Einige Medikamente können die Symptome der Krankheit behandeln.

Die US Food and Drug Administration (FDA) hat zwei Arten von Medikamenten für Personen mit Alzheimer zugelassen: Cholinesterasehemmer für das frühe bis mittelschwere Stadium (Aricept®, Exelon®, Razadyne®) und Memantin für das späte Stadium (Namenda®), um die Alzheimer-Krankheit zu behandeln kognitive Symptome (Gedächtnisverlust, Verwirrtheit und Probleme beim Denken und Argumentieren). Diese Medikamente können helfen, die Symptome für eine begrenzte Zeit zu lindern oder zu stabilisieren, indem sie bestimmte Chemikalien beeinflussen, die an der Übertragung von Nachrichten zwischen den Nervenzellen des Gehirns beteiligt sind. Manchmal werden sie zusammen genommen.

Bei Verhaltens- und Persönlichkeitsveränderungen, die die Krankheit begleiten, wie z. B. Angstzustände , Depressionen , emotionale Belastungen und Halluzinationen, können sich Patienten nicht-medikamentösen Behandlungen unterziehen, die das körperliche und emotionale Wohlbefinden fördern. Falls angemessen und von einem Arzt genehmigt, können einige Medikamente verwendet werden, darunter Antidepressiva, Anxiolytika und Antipsychotika. Alle Medikamente sind mit einem Risiko von Nebenwirkungen verbunden.

In den letzten Jahren wurden viele neuartige Medikamente in klinischen Studien als mögliche Behandlungen für die Alzheimer-Krankheit im Frühstadium eingesetzt. Es wurde jedoch keine klinisch wirksame nachgewiesen. Im November 2020 konnte die FDA den neuesten Kandidaten nicht unterstützen. Aducanumab . Die FDA hat seit 17 Jahren kein neues Medikament für Alzheimer zugelassen.

Prognose von Alzheimer

Eine häufige Todesursache für Menschen mit Alzheimer ist eine Aspirationspneumonie, die eine Person entwickelt, wenn sie nicht richtig schlucken kann und Nahrung oder Flüssigkeiten anstelle von Luft in die Lunge aufnimmt.

Ist die Krankheit einmal diagnostiziert, beträgt die verbleibende Lebenserwartung etwa sieben bis zehn Jahre, wobei es Fälle gibt, bei denen das Endstadium bereits nach vier bis fünf Jahren erreicht wird. Auf der anderen Seite gab es Patienten, die seit mehr als 20 Jahren leben. Selbsthilfegruppen und die Betreuung durch pflegende Angehörige und Freunde sind ein wichtiger Bestandteil einer langfristig positiven Prognose.

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17. Mai 2022