Nebula Genomics DNA-Bericht für das Asperger-Syndrom
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- (Matoba 2020) – Ist Autismus genetisch bedingt?
zusätzliche Information
Was ist das Asperger-Syndrom? (Teil 1 von Ist das Asperger-Syndrom genetisch bedingt?)
Autism Spectrum Disorder (ASD) ist der Name von Autismus, der ab 2013 in der 5. Ausgabe des Diagnostic and Statistical Manual der American Psychiatric Association (DSM-5) verwendet wird. Frühere Ausgaben des DSM und die 10. Ausgabe der Internationalen Klassifikation von Krankheiten (ICD-10) der Weltgesundheitsorganisation verwenden den Begriff Pervasive Developmental Disorder (oder PDD). Jetzt werden PDD und andere Formen von Autismus, wie der Begriff Asperger-Syndrom, alle unter ASD klassifiziert.
Das Asperger-Syndrom (AS) ist eine Variante des Autismus und wird als Störung der neuralen und mentalen Entwicklung eingestuft, die sich auf die psychische Gesundheit des Patienten auswirkt. Es unterscheidet sich von anderen Formen von Autismus hauptsächlich dadurch, dass es normalerweise eine unbeeinträchtigte Sprachentwicklung und keine Verringerung der Intelligenz gibt.
Zu den Merkmalen von Kindern mit Asperger-Syndrom zählen Schwierigkeiten bei der sozialen Interaktion und den Kommunikationsfähigkeiten sowie Unterschiede bei der Wahrnehmung und der Reizverarbeitung (einschließlich insbesondere sensorischer Überempfindlichkeit und Überempfindlichkeit sowie Schwierigkeiten bei der Reizfilterung) und häufig außergewöhnliche Interessen und Talente.
Ist das Asperger-Syndrom genetisch bedingt?
Die Ursachen des Asperger-Syndroms (und des gesamten Autismus-Spektrums) liegen in Entwicklungsabweichungen in der Entwicklung und im Wachstum des Gehirns.
Die genetischen Ursachen für das gesamte Spektrum des Autismus-Spektrums haben sich als äußerst vielfältig und hochkomplex erwiesen. Änderungen in über 1.000 Gene Es wurde berichtet, dass dies zu einem erhöhten Risiko für ASD führt, aber die Autismusforschung konnte eine große Anzahl dieser Assoziationen nicht durch genetische Studien bestätigen. Viele der mit ASD assoziierten Gene sind an der Entwicklung des Gehirns beteiligt. Einige Zwillingsstudien zeigen, dass Autismus eine hoch vererbbare Erkrankung ist und ab 2009 bekannte genetische Syndrome, Mutationen und Stoffwechselerkrankungen bis zu 20% der Fälle von Autismus ausmachen. In einem Rückblick 2020 Es wurde auch argumentiert, dass es noch keine ausreichenden Beweise für Gene gibt, die für das Autismus-Spektrum spezifisch sind.
Es wird allgemein angenommen, dass die immensen Kombinationsmöglichkeiten vieler genetischer Variationen die Ursache für die große Vielfalt und Breite des Autismus-Spektrums sind, einschließlich des Asperger-Syndroms. Zu den Risikofaktoren können auch Umweltfaktoren gehören, die von der genetischen Disposition getrennt sind.
Submikroskopische Veränderungen der Chromosomen spielen ebenfalls eine Schlüsselrolle bei Autismus, nämlich Variationen der Kopienanzahl. Chromosomenanomalien treten am häufigsten in Form von Genduplikation oder Gendeletion auf, die auftreten, wenn die Eier der Mutter oder die Spermien des Vaters (Meiose) gebildet werden.
Wenn ein Kind jedoch eine solche Abweichung von einem der Elternteile erhält, kann es mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% in Familien laufen. Daher ist es möglich, dass eine Anomalie, die zu Autismus beiträgt, nur einmal bei einem Kind auftritt und nicht weitergegeben wird, oder dass mehrere Familienmitglieder in verschiedenen Generationen betroffen sind. Die Auswirkungen (Durchdringung und Ausdruckskraft) einer solchen genetischen Abnormalität können auch von Person zu Person sehr unterschiedlich sein.
Epidemiologie (Teil 3 von Ist das Asperger-Syndrom genetisch bedingt?)
Insbesondere seit der Neuklassifizierung des Asperger-Syndroms im Rahmen der ASD im Jahr 2013 gibt es keine gute Schätzung der Prävalenz des Asperger-Syndroms. Nach a 2009 Studie wurde die Prävalenz des Asperger-Syndroms bei Kindern auf 0,02% – 0,03% geschätzt. Zu dieser Zeit wurde das Asperger-Syndrom bei Jungen häufiger diagnostiziert als bei Mädchen. Im Jahr 2020 wurde die CDC berichtet, dass 1 von 54 mit einer Autismus-Spektrum-Störung identifiziert wurde und eine ASD-Diagnose bei Jungen mehr als viermal häufiger ist als bei Mädchen. Einige Wissenschaftler wie der in Großbritannien ansässige Wissenschaftler Simon Baron-Cohen haben versucht, diese Beobachtung durch jahrelange Forschung zu erklären.
Symptome und Merkmale (Teil 4 von Ist das Asperger-Syndrom genetisch bedingt?)
Während die ersten Anzeichen anderer Formen von Autismus in den ersten Lebensmonaten auftreten, tritt das Asperger-Syndrom normalerweise erst nach dem dritten Lebensjahr auf. Allgemeine Merkmale sind: eine qualitative Beeinträchtigung der sozialen Kommunikation und Interaktion, mangelnde Empathie, sensorische, motorische und sprachliche Besonderheiten und ausgeprägte enge Interessen.
Motorische Fähigkeiten und soziales Verhalten (Teil 4.1 von Ist das Asperger-Syndrom genetisch bedingt?)
Motorische Fähigkeiten
Häufig treten beim Asperger-Syndrom motorische Besonderheiten auf, die normalerweise bei anderen Autismus-Spektrum-Zuständen fehlen. Dazu gehören unangenehme Bewegungen, Ungeschicklichkeit sowie grob- und feinmotorische Koordinationsstörungen.
Soziales Verhalten
Wie andere autistische Kinder haben Kinder mit Asperger-Syndrom wenig und nur flüchtigen Augenkontakt. Im Alltag fällt ein Mangel an Empathie und Verständnis für zwischenmenschliche Gefühle auf. Kinder mit Asperger-Syndrom sind oft sozial isoliert und aufgrund ihrer Eigenschaften leicht in die Enge getrieben.
Menschen mit Asperger-Syndrom werden oft als formell, gefühllos, ängstlich, schüchtern, ausweichend, abweisend oder desinteressiert empfunden, auch wenn sie Kontakt mit anderen aufnehmen möchten, was häufig zu einem fehlgeschlagenen Blick und einer geschlossenen Körpersprache führt, was häufig dazu führt, dass der Kontakt fehlschlägt.
Sprache, besondere Interessen, Intelligenz und ritualisierte Handlungen (Teil 4.2 von Is Asperger-Syndrom genetisch ?)
Sprache
In den meisten Fällen von Autismus verzögern sich die Sprachkenntnisse. Kinder mit Asperger-Syndrom entwickeln jedoch häufig eine grammatikalisch und stilistisch überlegene Sprache. Der Tonfall ist oft eintönig und unterstützt beispielsweise nicht den Unterschied zwischen ernsthaften und humorvollen Ausdrücken. Menschen mit Autismus sprechen oft mit einer unangemessenen oder ungewöhnlichen Rate und Lautstärke. Es tritt auch eine ruckartige, ruckartige Sprache auf.
Viele Kinder und Erwachsene mit Asperger-Syndrom neigen dazu, ununterbrochen und lange über ein bestimmtes Thema zu sprechen. Weitere Merkmale sind ein sehr detailorientierter Erzählstil mit Schwierigkeiten, das Wesentliche von den für den Hörer unverständlichen, abrupten, abrupten Themenwechseln zu unterscheiden, wörtliche Bildphrasen zu nehmen und rhetorische Fragen zu beantworten.
Spezielle Interessen
Menschen mit Asperger-Syndrom entwickeln ein großes Interesse an sozialen Kontakten, wissen aber nicht, wie sie diese umsetzen sollen. Schwierigkeiten beim Erkennen der Körpersprache und des Gesichtsausdrucks anderer spielen eine Rolle und werden oft als Mangel an Empathie verstanden. Typischerweise haben sie jedoch andere spezielle Interessen, die in der Angelegenheit oder in ihrer Intensität ungewöhnlich erscheinen. Diese Interessen liegen häufig in technischen oder wissenschaftlichen Bereichen wie Informatik, Mathematik, Physik, Biologie oder Astronomie. Andere lieben Musik oder das Auswendiglernen verschiedener Fakten.
Intelligenz
Im Gegensatz zu einigen anderen Formen von Autismus ist Intelligenz bei Menschen mit Asperger-Syndrom häufig normal. Bei Asperger-Kindern wird gelegentlich ein vorzeitiges Lesen (Hyperlexie) beobachtet.
Ritualisierte Handlungen
Menschen mit Asperger sind oft darauf fixiert, ihre äußere Umgebung und ihre täglichen Routinen so konsistent wie möglich zu halten. Plötzliche Veränderungen können sie überwältigen oder sehr nervös machen.
Diagnose (Teil 5 von Ist das Asperger-Syndrom genetisch bedingt?)
Es ist üblich, dass das Asperger-Syndrom diagnostiziert wird viel später als schwerere Formen von Autismus. Während die meisten autistischen Kinder vor dem 2. Lebensjahr diagnostiziert werden, betrug das Durchschnittsalter der Asperger-Diagnose laut CDC-Bericht 2008 6 Jahre. Eine britische Studie aus dem Jahr 2007 berichtete über eine weitere Verzögerung der Asperger-Diagnose – im Durchschnitt um das 11. Lebensjahr. Kinder mit Asperger-Syndrom haben ein hohes funktionierendes Autismusniveau und zeigen keine sprachlichen oder intellektuellen Verzögerungen.
Das aktuelle diagnostische und statistische Handbuch für psychische Störungen (DSM-5), veröffentlicht von der American Psychiatric Association, entfernte das Asperger-Syndrom als eine einzige neurologische Entwicklungsstörung. Es ist jetzt in der Kategorie Autismus-Spektrum-Störungen enthalten; ähnlich der Desintegrationsstörung im Kindesalter und anderen weit verbreiteten Entwicklungsstörungen (nicht anders angegeben).
Forscher haben kürzlich angenommen, dass es sich nicht um verschiedene Krankheiten handelt, sondern um ein nahtloses Kontinuum sehr leichter bis schwerer Formen von Entwicklungsstörungen, die in der frühen Kindheit beginnen. Man unterscheidet zwischen Defiziten in zwei Kategorien: Erstens ist die soziale Interaktion und Kommunikation gestört (z. B. sind Augenkontakt, Fähigkeit, sich zu unterhalten oder Beziehungen aufzubauen, schwach). Zweitens sind sich wiederholendes Verhalten und feste Interessen und Verhaltensweisen Merkmale autistischer Störungen.
Das vorherige DSM, DSM-IV, im Jahr 2000 enthielt die folgenden qualitativen diagnostischen Kriterien für das Asperger-Syndrom, einige genetische Varianten.
- Qualitative Beeinträchtigung der sozialen Interaktion, die sich in mindestens zwei der folgenden Bereiche manifestiert:
- Auffällige Beeinträchtigung mehrerer nonverbaler Verhaltensweisen, die die soziale Interaktion steuern, wie Augenkontakt, Mimik, Haltung und Gesten
- Beziehungen zu Gleichaltrigen werden nicht oder nicht nach dem Entwicklungsstand entwickelt
- Mangelnde spontane Hinwendung zu anderen, um Freude, Interesse oder Stolz an einer Leistung zu teilen (zum Beispiel neigen betroffene Kinder nicht dazu, anderen Menschen Dinge zu zeigen, an denen sie interessiert sind)
- Mangel an sozialer oder emotionaler Gegenseitigkeit
- Begrenzte sich wiederholende und stereotype Verhaltens-, Interessen- und Aktivitätsmuster, die sich in mindestens einem der folgenden Merkmale manifestieren:
- Umfangreiche Beschäftigung mit einem oder mehreren stereotypen und begrenzten interessierenden Mustern, deren Intensität oder Gegenstand abnormal sind
- Offensichtlich strenge Einhaltung bestimmter nicht funktionierender Routinen oder Rituale
- Stereotype und sich wiederholende motorische Gewohnheiten (z. B. Hand- oder Fingerbewegungen oder komplexe Bewegungen des gesamten Körpers)
- Anhaltende Beschäftigung mit Objektteilen
- Die Störung verursacht eine klinisch signifikante Beeinträchtigung in sozialen, beruflichen oder anderen wichtigen Bereichen
- Es gibt keine klinisch signifikante allgemeine Sprachverzögerung (z. B. Verwendung einzelner Wörter im zweiten Lebensjahr, kommunikative Sätze im dritten Lebensjahr)
- Es gibt keine klinisch signifikante Verzögerung bei der Entwicklung von Kognition, Selbsthilfefähigkeiten und Anpassungsverhalten (außer sozialer Interaktion) und – in der Kindheit – Neugier auf die Umwelt
- Die Störung erfüllt nicht die Kriterien einer anderen tiefgreifenden Entwicklungsstörung oder Schizophrenie
Mögliche Nebenwirkungen (Teil 6 von Ist das Asperger-Syndrom genetisch bedingt?)
Manchmal tritt das Asperger-Syndrom auch zusammen mit anderen psychischen Störungen auf:
- Eines der häufigsten Begleitsymptome ist eine Depression, die normalerweise durch Beeinträchtigungen im privaten und beruflichen Leben verursacht wird
- Einige Menschen mit Asperger-Syndrom erfüllen auch die Kriterien für eine Zwangsstörung oder eine Zwangsstörung der Persönlichkeit
- Wenn Konzentrationsschwierigkeiten vorliegen, kann das Asperger-Syndrom leicht mit der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung ADHS verwechselt werden. Beide Störungen können jedoch auch zusammen auftreten
- Gelegentlich wurde ein häufiges Auftreten des Asperger-Syndroms und des Tourette-Syndroms beschrieben
- Manchmal wird auch ein häufiges Auftreten von Asperger-Syndrom und Anorexia nervosa (Anorexia nervosa) beobachtet
Behandlung (Teil 7 von Ist das Asperger-Syndrom genetisch bedingt?)
Nicht jede Diagnose des Asperger-Syndroms führt zu seiner Einstufung als Krankheit, die in Betracht gezogen oder sogar behandelt werden sollte. Es gibt auch keine Therapien, die das Syndrom direkt ansprechen. Eine symptomatische Therapie basierend auf kognitiven Verhaltenstherapieansätzen und sozialem Kompetenztraining ist möglich.
Wenn Symptome wie ausgeprägte Hyperaktivität und Unruhe, aggressives Verhalten, Schlafstörungen oder depressive Stimmungen hinzugefügt werden, werden auch Medikamente eingesetzt.
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