Autismus-Spektrum-Störung (Matoba, 2020) – Ist Autismus genetisch?

Nebula Genomics DNA-Bericht für Autismus

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Zusätzliche Information

Einleitung (Teil 1 von Ist Autismus genetisch bedingt?)

Autismus ist eine allgegenwärtige Entwicklungsstörung, die durch Herausforderungen in der sozialen Kommunikation und Interaktion sowie durch eingeschränkte und sich wiederholende Verhaltensmuster, Interessen oder Aktivitäten gekennzeichnet ist. Vor 2013 wurden autistische Störungen in mehrere Unterkategorien unterteilt, z. B. Pervasive Entwicklungsstörung – nicht anders angegeben (PDD-NOS). Im Jahr 2013 wurde der Name Autism Spectrum Disorder (ASD) eingeführt, um die breite Palette verschiedener Autismus-Phänotypen zu beschreiben. Es tritt normalerweise vor dem Alter von drei Jahren auf und qualitative Symptome können mit ASD assoziiert sein, einschließlich:

• Probleme mit sozialer Interaktion und Austausch (wie Verständnis und Aufbau von Beziehungen)
• Auffälligkeit in der verbalen und nonverbalen Kommunikation (wie Augenkontakt und Körpersprache)
• Begrenzte Interessen mit sich wiederholendem, stereotypem Verhalten

Menschen mit ASD haben auch ein erhöhtes Risiko für psychiatrische Probleme wie Angstzustände, Depressionen, Zwangsstörungen und Essstörungen.

Ist Autismus genetisch?

Die genetischen Ursachen des gesamten Spektrums sind äußerst vielfältig und hochkomplex, so dass keine spezifische genetische Ursache anerkannt wird. Das Risiko von Autismus kann auch mit Umweltfaktoren verbunden sein. Autismus scheint fast eine große genetische Komponente zu haben 20% der jüngeren Geschwister eines Kindes mit ASD erhalten selbst eine Diagnose, die höher ist als das von der CDC gemeldete Risiko von 1% bis 2% in der Allgemeinbevölkerung.

Änderungen in über 1.000 Gene Es wurde berichtet, dass sie mit ASD assoziiert sind, aber eine große Anzahl dieser Assoziationen wurde nicht bestätigt. Viele der mit ASD assoziierten Gene sind an der Entwicklung des Gehirns beteiligt. Einige Zwillingsstudien zeigen, dass es sich um eine hoch vererbbare Erkrankung handelt. Seit 2009 machen bekannte genetische Syndrome, Mutationen und Stoffwechselerkrankungen bis zu 20% der Fälle von Autismus aus. Es wird allgemein angenommen, dass die immensen Kombinationsmöglichkeiten vieler Genotypen die große Vielfalt und Breite des Spektrums verursachen.

Autismus kann durch eine spontane Mutation eines einzelnen Gens, Mutationen, die mehrere Gene betreffen, Multigen-Interaktionen und / oder Epigenetik verursacht werden. Es kann auch mit anderen Störungen wie dem Fragile X-Syndrom assoziiert sein. Laut dem CDC Eine nationale Elternumfrage ergab, dass 46% der Männer und 16% der Frauen mit Fragile X-Syndrom wegen ASD diagnostiziert oder behandelt wurden. Andere haben vorgeschlagen, dass Umweltfaktoren in Kombination mit einer genetischen Veranlagung die Risikofaktoren für Autismus erhöhen.

Submikroskopische Veränderungen der Chromosomen spielen ebenfalls eine Schlüsselrolle bei Autismus, nämlich Variationen der Kopienanzahl. Chromosomenanomalien treten am häufigsten in Form von Genduplikation oder Gendeletion auf, die auftreten, wenn die Eier der Mutter oder die Spermien des Vaters (Meiose) gebildet werden.

Wenn ein Kind jedoch eine solche Abweichung von einem der Elternteile erhält, kann diese mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% weitergegeben werden. Daher ist es möglich, dass eine Anomalie, die zur Störung beiträgt, nur einmal bei einem Kind auftritt und nicht weitergegeben wird, oder dass mehrere Familienmitglieder in verschiedenen Generationen betroffen sind. Die Auswirkungen (Durchdringung und Ausdruckskraft) einer solchen genetischen Abnormalität können auch von Person zu Person sehr unterschiedlich sein.

Eineiige Zwillinge haben normalerweise beide eine Autismus-Spektrum-Störung. Ausnahmen von dieser Regel werden auf Umweltfaktoren und epigenetische Einflüsse zurückgeführt. Moderne Analysemethoden (DNA-Chip-Technologie) ermöglichen den Nachweis genetischer Anomalien, die zur Expression der Spektrumsstörung führen. Die Ergebnisse können dann die Grundlage für genetische Konsultationen bilden.

Epidemiologie (Teil 3 von Ist Autismus genetisch bedingt?)

Die Zahl der Fälle von Autismus ist in den letzten Jahrzehnten stark gestiegen. Die Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) in den USA, Teil des US-amerikanischen Gesundheitsministeriums, berichtet zwischen 2002 und 2006 ein Anstieg der mit Autismus geborenen Kinder um 57%. Im Jahr 2006 war 1 von 110 Kindern im Alter von 8 Jahren betroffen. Obwohl eine bessere und frühere Diagnose eine Rolle spielt, kann laut CDC nicht ausgeschlossen werden, dass ein Teil des Anstiegs auf einen tatsächlichen Anstieg der Fälle zurückzuführen ist.

Im 2020 Die CDC berichtete, dass nach Schätzungen des 2016 durchgeführten ADDM-Netzwerks (Autism and Developmental Disabilities Monitoring) von CDC etwa 1 von 54 Kindern mit ASD identifiziert wurde. ASD wird in allen rassischen, ethnischen und sozioökonomischen Gruppen gemeldet. Es ist mehr als viermal häufiger bei Jungen als bei Mädchen.

Merkmale des Autismus (Teil 4 von Ist Autismus genetisch bedingt?)

Autismus kann sich auf verschiedene Arten präsentieren. Die Symptome von Autismus können leicht bis schwer sein, mit unterschiedlichen Fähigkeiten und Behinderungen.

Autismus in der Kindheit

Dies ist die häufigste Form von Autismus. Nach dem American Psychiatric Association Die wichtigsten betroffenen Bereiche bei Kindern und Jugendlichen mit Autismus sind:

1. Soziale Interaktion : Manchmal ist bereits zwischen 0 und 2 Jahren eine qualitative Beeinträchtigung der sozialen Interaktion erkennbar, da kein Kontakt zu den Eltern, insbesondere zur Mutter, besteht. Viele Kinder mit Autismus strecken der Mutter nicht die Arme entgegen, um sie zu heben. Sie lächeln nicht zurück, wenn sie angelächelt werden, und haben keinen angemessenen Augenkontakt mit den Eltern. Kinder zeigen auch eine starke Objektbezogenheit, die oft auf einen bestimmten Objekttyp oder eingeschränkte Interessen beschränkt ist.
2. Kommunikation : Ungefähr jedes zweite Kind mit frühkindlichem Autismus entwickelt keine gesprochene Sprache. In den anderen Fällen ist die Sprachentwicklung verzögert. Am ausgeprägtesten ist die Beeinträchtigung der Pragmatik: In der Kommunikation mit anderen Menschen haben autistische Menschen Schwierigkeiten zu verstehen, was über die genaue Bedeutung des Wortes hinaus gesagt wird, und zwischen den Zeilen zu lesen. Ihre Stimme klingt oft eintönig (fehlende Prosodie). Autistische Kinder haben ein individuell unterschiedliches Bedürfnis nach körperlichem Kontakt. Einige nehmen direkten und manchmal sozial unangemessenen Kontakt mit Fremden auf, während für andere der Tastsinn aufgrund der Überempfindlichkeit dieses Sinnes für sie unangenehm sein kann.
3. Wiederholte und stereotype Verhaltensmuster : Veränderungen in ihrer Umgebung beunruhigen und beunruhigen einige autistische Menschen. Manchmal sind sie verärgert, wenn sich Objekte nicht mehr an ihrem gewohnten Ort oder in einer bestimmten Anordnung befinden oder durch einen unangekündigten Besuch oder einen spontanen Ortswechsel in Bedrängnis geraten. Handlungen werden normalerweise ritualisiert, und Abweichungen von diesen Ritualen führen zu Chaos im Kopf, da autistische Menschen normalerweise keine alternativen Strategien für unerwartete Änderungen in Situationen oder Prozessen haben.

Hochfunktionierender Autismus

Wenn alle Symptome eines frühkindlichen Autismus zusammen mit normaler Intelligenz auftreten (ein IQ von mehr als 70), wird bei Kindern häufig ein hochfunktionierender Autismus (HFA) diagnostiziert. Diagnostisch wichtig ist hier insbesondere die verzögerte kindliche Sprachentwicklung. Im Vergleich zum Asperger-Syndrom sind die motorischen Fähigkeiten in der Regel deutlich besser.

Aufgrund der Verzögerung der Sprachentwicklung wird häufig zuerst ein schlecht funktionierender frühkindlicher Autismus (LFA) diagnostiziert. Eine normale Sprachentwicklung kann dann jedoch später stattfinden. Viele HFA-Patienten sind daher als Erwachsene nicht von Asperger-Patienten zu unterscheiden, aber in den meisten Fällen bleiben die autistischen Symptome viel ausgeprägter als beim Asperger-Syndrom.

Asperger-Syndrom

Das Asperger-Syndrom (AS) gilt als milde Form von Autismus und manifestiert sich ab etwa vier Jahren. Obwohl viele Verhaltensweisen hohe Anforderungen an das soziale Netzwerk der Betroffenen stellen, insbesondere an enge Bekannte und Familienangehörige, gibt es bei Asperger nicht nur negative Aspekte. Es gibt zahlreiche Berichte über das gleichzeitige Auftreten überdurchschnittlicher Intelligenz.

Symptome und Diagnose von ASD (Teil 5 von Ist Autismus genetisch bedingt?)

Kinder werden normalerweise zwischen 18 Monaten und 2 Jahren diagnostiziert. Die Diagnose basiert auf Verhalten, nicht auf Ursache oder Mechanismus. Unter dem The Diagnostisches und statistisches Handbuch für psychische Störungen (DSM – 5) Eine Diagnose von ASD ist gekennzeichnet durch:

1. Anhaltende Defizite in der sozialen Kommunikation und Interaktion über mehrere Kontexte hinweg
2. Eingeschränkte, sich wiederholende Verhaltensmuster, Interessen oder Aktivitäten
3. Diese Defizite treten in der frühen Kindheit auf, typischerweise vor dem dritten Lebensjahr
4. Diese Symptome verursachen klinisch signifikante Beeinträchtigungen in sozialen, beruflichen oder anderen wichtigen Bereichen der gegenwärtigen Funktionsweise
5. Die Störung darf nicht besser durch das Rett-Syndrom, geistige Behinderung oder globale Entwicklungsverzögerung erklärt werden

Beispiele für Symptome sind mangelnde soziale oder emotionale Gegenseitigkeit, stereotyper und sich wiederholender Gebrauch von Sprache oder eigenwilliger Sprache sowie die anhaltende Beschäftigung mit ungewöhnlichen Objekten.

Behandlung (Teil 6 von Ist Autismus genetisch bedingt?)

Behandlung basiert auf der individuellen Entwicklung jedes Patienten. Die National Institutes of Health und das National Institute of Mental Health führen aktiv klinische Studien durch, die ASD verhindern, erkennen oder behandeln.

Verhaltenstherapie

Verhaltenstherapie ist eine gängige Strategie zur Behandlung von Autismus. Ziel ist es, störendes und unangemessenes Verhalten wie übermäßige Stereotypen oder (auto) aggressives Verhalten einerseits zu reduzieren und andererseits soziale und kommunikative Fähigkeiten aufzubauen. Es konzentriert sich auf die Entwicklung sozialer Fähigkeiten, insbesondere in jungen Jahren, und die Reduzierung charakteristischer sich wiederholender Verhaltensweisen. Dies geschieht grundsätzlich so, dass das gewünschte Verhalten konsequent und erkennbar belohnt wird (positive Verstärkung). Ergotherapie und Sprachtherapie sind auch bei einigen Kindern hilfreich.

Arzneimittelbehandlung

Es gibt kein Medikament zur Behandlung dieser Störung. Arzneimittelbehandlung von Begleiterkrankungen und Symptomen wie Angstzuständen, Depressionen, Aggressivität oder Zwängen mit Antidepressiva (wie SSRIs), Antipsychotika, Stimulanzien und Stimmungsstabilisatoren.

Prognose (Teil 7 von Ist Autismus genetisch bedingt?)

Autismus kann die Persönlichkeitsentwicklung, Karrieremöglichkeiten und sozialen Fähigkeiten erheblich beeinflussen. Der langfristige Verlauf einer Störung hängt von den individuellen Merkmalen jedes Patienten ab. Es gibt derzeit keine Heilung für Autismus.

Viele der von autistischen Menschen gemeldeten Schwierigkeiten können durch Anpassung ihrer Umgebung vermieden oder verringert werden. Beispielsweise berichten einige Menschen von einem Schmerzempfinden für bestimmte Schallfrequenzen. Solche Menschen sind in einer Umgebung mit geringer Reizwirkung deutlich besser dran. Das Finden oder Schaffen einer autistisch geeigneten Umgebung ist daher ein wesentliches Ziel.

Kommunikationstraining für autistische Menschen und ihre Freunde und Verwandten durch speziell ausgebildete Lehrer und Erzieher kann hilfreich sein. Eine zunehmende Anzahl von Schulen, Hochschulen und Arbeitgebern speziell für autistische Menschen zeigt den Erfolg, wenn autistische Menschen in autismusfreundlichen Umgebungen leben.

Die Manifestationen der Störung decken ein breites Spektrum ab. Viele Menschen mit Autismus wollen keine „Heilung“, weil sie es als Teil ihrer selbst sehen und nicht als eine Krankheit, die von der Gesundheitsversorgung geheilt werden muss. Viele Erwachsene mit leichtem Autismus haben gelernt, mit ihrer Umwelt umzugehen. Anstatt zu pathologisieren, wünschen sie sich oft Toleranz und Akzeptanz.

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