Nebula Genomics DNA-Bericht für Demenz
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Weitere Berichte finden Sie in der Nebelbibliothek ::
- (Kunkle 2019) – Ist Alzheimer genetisch bedingt?
- (Dumitrescu 2020) – Ist die Alzheimer-Krankheit genetisch bedingt?
- (Power 2017) – Ist Depression genetisch bedingt?
- (Wray 2018) – Ist eine psychische Erkrankung genetisch bedingt?
- Apolipoprotein A-1-Spiegel (Richardson, 2020)
zusätzliche Information
Was ist Demenz? (Teil 1 von Ist Demenz genetisch bedingt?)
Demenz ist ein Muster von Symptomen verschiedener Krankheiten, deren Hauptmerkmal eine Verschlechterung mehrerer geistiger und kognitiver Fähigkeiten ist. Es kann durch verschiedene degenerative und nicht degenerative Erkrankungen des Gehirns und des Nervensystems verursacht werden.
Zu den Symptomen gehört eine Kombination aus Verlust kognitiver, emotionaler und sozialer Fähigkeiten. Am häufigsten betroffen sind Kurzzeitgedächtnis, Denken, Sprechen und motorische Fähigkeiten; Einige Formen beinhalten auch Persönlichkeitsveränderungen. Ein charakteristisches Merkmal der Krankheit ist der Verlust von Denkfähigkeiten, die bereits im Laufe des Lebens erworben wurden.
Heute wurden häufige Ursachen für einige Demenzerkrankungen entdeckt, aber für viele Formen gibt es immer noch keine klare, unbestrittene Ursache. Es ist bekannt, dass die Genetik je nach Form der Krankheit in unterschiedlichem Maße eine Rolle spielt. Einige Formen sind reversibel und in anderen Fällen sind therapeutische Eingriffe in begrenztem Umfang möglich, diese können jedoch nur das Auftreten bestimmter Symptome verzögern. Die häufigste Form der Demenz ist die Alzheimer-Krankheit.
Ist Demenz genetisch?
Demenz wird durch Schädigung oder Verlust von Nervenzellen und deren Verbindungen in Teilen des Gehirns verursacht. Der Hauptrisikofaktor ist das Alter. Mehr Frauen leiden an dieser Krankheit als Männer, was am häufigsten zur längeren Lebenserwartung von Frauen beiträgt. Depressionen gelten als Risikofaktor, der in frühen Stadien häufiger auftritt und der Krankheit vorausgehen kann.
Die Rolle der Genetik variiert in Bezug auf die Art der Demenz. Zum Beispiel scheint die Rolle von Genen bei frontotemporaler Demenz (FTD) viel größer zu sein als bei vaskulärer Demenz.
Bei Alzheimer wurden vier Gene positiv mit dem Ausbruch der Krankheit in Verbindung gebracht.
Eine genetische Variante des Gens für ApoE wurde als Risikofaktor für die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit identifiziert. Es war das erste Gen mit genetischen Mutationen, von denen festgestellt wurde, dass es einen vererbten Alzheimer-Typ verursacht, und es bleibt das Gen, das mit dem höchsten Risiko für die Entwicklung von Demenz assoziiert ist. Forscher schätzen, dass zwischen 40-65% von Menschen, bei denen Alzheimer diagnostiziert wurde, haben das APOE-e4-Gen. APOE-e4 ist eine von drei häufigen Formen des APOE-Gens; Die anderen sind APOE-e2 und APOE-e3. Eine Person mit zwei vererbten Formen von APOE-e4 hat ein höheres Risiko, an Alzheimer zu erkranken als eine Person, die eine Form erbt und ein höheres Risiko hat als jemand, der keine geerbt hat. Mit diesem Risikogen kann auch Risiko erhöhen für vaskuläre Demenz, aber diese Assoziation ist nicht so stark wie bei Alzheimer.
Darüber hinaus erhöhen Mutationen in drei verschiedenen Genen, Presenilin-1 und -2 und Amyloid-Vorläuferprotein (APP), das Alzheimer-Risiko. Es wird angenommen, dass diese Mutationen nur seltene Fälle verursachen (1 Prozent oder weniger). Alle diese Gene beeinflussen die Verarbeitung oder Produktion von Beta-Amyloid, dem Proteinfragment, das der Hauptbestandteil von Plaques ist. Beta-Amyloid ist ein Hauptverdächtiger für den Rückgang und den Tod von Gehirnzellen.
Weitere Risikofaktoren sind kardiovaskuläre Faktoren wie Bluthochdruck, hohe Homocysteinspiegel, Niereninsuffizienz, Fettleibigkeit und Diabetes mellitus.
Prävention (Teil 3 von Ist Demenz genetisch bedingt?)
Die vielversprechendsten Strategien werden heute in erster Linie als Kontrolle kardiovaskulärer Risikofaktoren, körperlicher Aktivität, Kontrolle des Körpergewichts, Vermeidung schädlichen Alkoholkonsums und frühzeitige Behandlung von Depressionen angesehen. Da das Rauchen von Tabak auch ein möglicher Risikofaktor für Demenz ist, trägt die Einstellung des Zigarettenkonsums auch zur Prävention von Demenz bei. EIN Kürzlich durchgeführte Studie bestätigt, dass vor allem Sport und ein gesunder Lebensstil (und damit die Vermeidung von Herzrisikofaktoren) Demenz vorbeugen können.
Formen (Teil 4 von Ist Demenz genetisch bedingt?)
Zum Teil zu Reduzieren Sie das Stigma In der 2013 veröffentlichten neuen Ausgabe von DSM-5 des US-amerikanischen Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders wird der Begriff Demenz nicht mehr verwendet, sondern als neurokognitive Störung (NCD) bezeichnet und umfasst weitgehend alle erworbene Hirnstörungen, mit Ausnahme von kognitiven Beeinträchtigungen bei Psychosen oder Schizophrenie und kognitiven Störungen bei Hirnentwicklungsstörungen.
Es werden zahlreiche Arten von Demenz unterschieden. Alzheimer ist die häufigste Form und macht wahrscheinlich mehr als 60% aller Fälle aus. Es tritt normalerweise erst nach dem 65. Lebensjahr auf. Zu diesem Zeitpunkt ist die Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, viel höher. Der geschätzte Anteil der Bevölkerung ab 60 Jahren mit Demenz zu einem bestimmten Zeitpunkt liegt zwischen 5-8% .
Im Gegensatz dazu wird eine leichte kognitive Beeinträchtigung (MCI), die im DSM nicht berücksichtigt wurde, ebenso berücksichtigt wie das Delir, das letztere als separate Kategorie.
Übliche Formen von Demenz gehören:
Progressive Formen der Krankheit
- Alzheimer-Erkrankung
- Vaskuläre Demenz
- Lewy-Körper-Demenz
- Frontotemporale Demenz
- Gemischte Demenz (eine Kombination aus Alzheimer und vaskulärer Demenz)
Andere Störungen im Zusammenhang mit Demenz
- Huntington-Krankheit
- Traumatische Hirnverletzung (TBI)
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
- Parkinson-Krankheit
Ähnliche Bedingungen, die umgekehrt werden können
- Infektionen und Immunerkrankungen
- Stoffwechselprobleme und endokrine Anomalien
- Mangelernährung
- Nebenwirkungen von Medikamenten
- Subdurale Hämatome
- Vergiftung
- Hirntumoren
- Anoxie
- Normaldruckhydrozephalus
Epidemiologie (Teil 5 von Ist Demenz genetisch bedingt?)
Laut dem Weltgesundheitsorganisation (WHO) Weltweit leiden rund 50 Millionen Menschen an Demenz, und jedes Jahr gibt es fast 10 Millionen neue Fälle von Demenz.
Der Welt häufigste Form (Stand 2020) ist die Alzheimer-Krankheit mit einem Anteil von ca. 60%. Die zweithäufigste Form der Demenz mit Zahlen zwischen 10 und 20% ist die vaskuläre Demenz. Eine Diagnose wird oft nur anhand der Symptome gestellt.
Merkmale und Symptome (Teil 6 von Ist Demenz genetisch bedingt?)
Einige anfängliche Symptome können kaum von denen einer Depression unterschieden werden, wie z. B. Verlust des Interesses und der Initiative, Reizbarkeit und depressive Stimmungen. Sie scheinen auch Menschen auf unterschiedliche Weise zu beeinflussen. Das Hauptsymptom, das Demenz klassifiziert, ist eine Gedächtnisstörung, insbesondere ein Kurzzeitgedächtnis. Andere Funktionen, die während der Krankheit häufig nach und nach verloren gehen, sind Sprachkenntnisse, visuelle Wahrnehmung, Problemlösung, Selbstmanagement und die Fähigkeit, sich zu konzentrieren und Aufmerksamkeit zu schenken. Manche Menschen können ihre Emotionen nicht kontrollieren und ihre Persönlichkeit kann sich ändern.
Gemäß Mayo-Klinik Zu den Symptomen gehören sowohl kognitive als auch psychische Veränderungen:
Kognitive Veränderungen
- Gedächtnisverlust
- Schwierigkeiten beim Kommunizieren oder Finden von Wörtern
- Schwierigkeiten mit visuellen und räumlichen Fähigkeiten, z. B. beim Fahren verloren zu gehen
- Schwierigkeiten beim Denken oder Lösen von Problemen
- Schwierigkeiten bei der Handhabung komplexer Aufgaben
- Schwierigkeiten beim Planen und Organisieren
- Schwierigkeiten mit der Koordination und den motorischen Funktionen
- Verwirrung und Orientierungslosigkeit
Psychologische Veränderungen
- Persönlichkeitsveränderungen
- Depression
- Angst
- Unangemessenes Verhalten
- Paranoia
- Agitation
- Halluzinationen
Während Demenz bei älteren Erwachsenen am häufigsten auftritt, ist sie kein normaler Bestandteil des Alterns. Wenn Sie oder eine geliebte Person Gedächtnisprobleme oder andere Symptome haben, ist es wichtig, einen Arzt aufzusuchen und die zugrunde liegende Ursache zu ermitteln.
Die Symptome können unterteilt werden in drei Stufen : Früh, mittel und spät.
Frühes Stadium – Dieses Stadium wird häufig aufgrund der Milde und allmählichen Natur der Symptome übersehen:
- Vergesslichkeit
- Die Zeit aus den Augen verlieren
- An vertrauten Orten verloren gehen
Mittelstadium – Anzeichen und Symptome werden ausgeprägter und oft spürbar:
- Vergessen Sie die jüngsten Ereignisse und die Namen der Menschen
- Zu Hause verloren gehen
- Zunehmende Schwierigkeiten mit der Kommunikation
- Benötigen Sie Hilfe bei der Körperpflege
- Erleben von Verhaltensänderungen, einschließlich Wandern und wiederholten Fragen
Spätes Stadium – Dieses Stadium ist durch völlige Abhängigkeit und Inaktivität gekennzeichnet. Gedächtnisstörungen sind schwerwiegend und die körperlichen Anzeichen und Symptome werden offensichtlicher und beeinträchtigen das tägliche Leben:
- Zeit und Ort nicht mehr kennen
- Schwierigkeiten haben, Verwandte und Freunde zu erkennen
- Zunehmender Bedarf an assistierter Selbstpflege
- Schwierigkeiten beim Gehen haben
- Erleben von Verhaltensänderungen, die eskalieren und Aggressionen einschließen können
Diagnose (Teil 7 von Ist Demenz genetisch bedingt?)
Die Kranken- und Familienanamnese des Patienten liefert wichtige Informationen zur Diagnose. Oft konsultieren Ärzte Familienmitglieder, die möglicherweise die Symptome einer Demenz bemerkt haben. Ärzte werden zunächst anhand von Blutuntersuchungen beurteilen, ob eine behandelbare Grunderkrankung kognitive Probleme wie eine abnorme Schilddrüsenfunktion oder einen Vitaminmangel verursacht.
Bei Verdacht auf Demenz können Gehirnscans die Diagnose bestätigen. Scans wie Computertomographie (CT), Magnetresonanztomographie (MRT) und Positronenemissionstomographie (PET) können Schlaganfälle, Tumore und andere Probleme identifizieren, die Symptome verursachen können.
Einige Demenzerkrankungen wie Alzheimer werden durch bekannte Gendefekte verursacht. Gentests und das Sprechen mit einem genetischen Berater können helfen, das Risiko einer Person einzuschätzen. Einige Tests zu Hause für Demenz umfassen:
- 23andMe – Gesundheits- und Ahnenservice
- GeneDx – Vielzahl klinischer Genomtests
- Einladung – Diagnostik, proaktive Gesundheit und reproduktive Gesundheit
- Unzählige Genetik – Diagnostik, Reproduktionstests und präzisionsmedizinische Tests
Behandlung (Teil 8 von Ist Demenz genetisch bedingt?)
Behandlung hängt von der Ursache der Krankheit ab. Bei den meisten fortschreitenden Demenzen, einschließlich Alzheimer, sind keine Heilmittel oder Behandlungen bekannt, die das Fortschreiten verlangsamen oder stoppen. In einigen Fällen können die Symptome vorübergehend verbessert werden. Eine frühzeitige Diagnose sowie die Bereitstellung von Informationen und die langfristige Unterstützung der Pflegekräfte sind erforderlich, um ein frühzeitiges und optimales Management zu fördern.
Es gibt mehrere Medikamente zur Behandlung von Alzheimer-Symptomen. Medikamente im frühen bis mittleren Stadium behandeln Gedächtnis-, Denk-, Sprach- und andere Denkprozessprobleme. Medikamente im Schwerstadium sind wirksamer bei der Verbesserung dieser Probleme. Manchmal werden die beiden Medikamente zusammen eingenommen.
Es wurden verschiedene Formen von nicht-medikamentösen Interventionen entwickelt, um Krankheitszeichen günstig zu beeinflussen, das Wohlbefinden der Betroffenen zu verbessern und / oder die Fähigkeiten so lange wie möglich aufrechtzuerhalten. Diese Eingriffe können beispielsweise in Ergotherapie oder Bewältigungstipps durchgeführt werden.
Zahlreiche neue Behandlungen für Demenz und Alzheimer befinden sich in verschiedenen Stadien klinischer Studien.
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