Revisión de Ambry Genetics: ¿pruebas de diagnóstico de ADN para todos?

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Resumen de la revisión de Ambry Genetics

Ambry Genetics es una empresa de pruebas de diagnóstico de ADN que ofrece una variedad de pruebas genéticas ordenadas por médicos. ¡Obtenga más información en nuestra revisión de Ambry Genetics!

Genómica de la nebulosa

Resultados
Precio
Facilidad de uso

Resumen

Ambry Genetics es una empresa de pruebas genéticas y diagnóstico clínico que trabaja a través de proveedores de atención médica para abordar problemas de salud. Puede estar cubierto por un seguro y es fácil de adquirir cuando se colabora con un médico.

4.3

7 hechos de nuestra revisión de Ambry Genetics

  1. Ubicación : Aliso Viejo, CA
  2. Productos : productos de pruebas de ADN clínico que determinan el riesgo de diversas enfermedades; basado en chips SNP, secuenciación de genes dirigidos y secuenciación de exoma completo
  3. Entrega de informes : los informes se entregan al paciente a través del proveedor de atención médica para ayudar con las decisiones de atención médica
  4. Acceso a los datos : sin acceso a datos de ADN sin procesar
  5. Intimidad : se recopilan y comparten muchos datos personales
  6. Costo : La mayoría de los pacientes pagan solo alrededor de $ 100 porque la prueba está cubierta por el seguro, pero si el costo no está cubierto, puede llegar a $ 3,000.
  7. Alternativas : Nebula Genomics (secuenciación del genoma completo con informes actualizados semanalmente)

Introducción a Ambry Genetics

Esta es una revisión de Ambry Genetics, una empresa de pruebas genéticas y diagnóstico clínico fundada en 1999 por Charles LM Dunlop y actualmente dirigida por Aaron Elliott. Se encuentra en Aliso Viejo, California, y es parte de Ambry Genetics Konica Minolta Precision Medicine. Con más de 20 años de experiencia, Ambry brinda servicios de pruebas genéticas para cáncer hereditario (por ejemplo, cáncer de mama), enfermedades cardíacas, enfermedades neurológicas y muchas otras enfermedades utilizando métodos de secuenciación específicos. Los laboratorios de Ambry Genetics son Aprobado por CLIA y acreditado por CAP . A diferencia de las empresas centradas en la genética del consumidor como 23andMe y AncestryDNA, el modelo de negocio de Ambry Genetics tiene como objetivo permitir a los médicos determinar el mejor tratamiento en función del genoma de un paciente. Ambry no vende sus kits de prueba directamente a los consumidores y el suministro de datos de ADN sin procesar no forma parte de sus servicios. ¡Obtenga más información en nuestra revisión de Ambry Genetics!

¿Está interesado en una prueba que decodifique el 100% de su ADN en lugar de analizar solo unos pocos genes? ¡Nebula Genomics ofrece la secuenciación del genoma completo más asequible! Esta es la prueba de ADN más completa que decodifica los 20.000 genes y todas las regiones genómicas reguladoras. En comparación, la secuenciación del exoma completo que utiliza Ambry Genetics decodifica solo el 1% del ADN. ¡Pulsa aquí para saber más!

Cómo realizar la prueba Ambry Genetics

Si está interesado en realizar una prueba genética con esta empresa, primero debe comunicarse con un proveedor de atención médica, quien determinará y solicitará el kit de recolección de muestras que se adapte a sus necesidades. Dependiendo de la prueba, es posible que deba registrar su pedigrí familiar y el historial de pruebas de diagnóstico anteriores antes de realizar la prueba.

Luego, proporcionará una muestra de saliva, hisopo o sangre, según el tipo de prueba elegida. Una vez que la muestra del paciente se recibe y se secuencia en el laboratorio clínico de Ambry, el informe se enviará directamente a su proveedor de atención médica, quien puede acceder a él con su inicio de sesión de Ambry Genetics y discutirá los resultados con usted.

Pasos a seguir para sus pruebas genéticas con Ambry Genetics, comenzando por comunicarse con el proveedor de atención médica, proporcionar sus muestras de tejido y enviarlas.
Pasos a seguir para su pruebas genéticas con Ambry Genetics

La ciencia detrás de la prueba Ambry Genetics

El menú de pruebas de Ambry Genetics incluye una gran cantidad de pruebas de ADN. Estas pruebas se pueden clasificar generalmente en 3 categorías: matriz de SNP (también conocida como micromatriz de cromosomas), secuenciación de genes dirigida y pruebas de exoma completo. Además de las pruebas genéticas de ADN, Amby Genetics también ofrece pruebas que combinan pruebas genéticas de ADN y ARN.

Para detectar variantes genéticas específicas en el genoma de un paciente, la empresa utiliza Matrices SNP . Este método es similar a las pruebas de ADN 23andMe y AncestryDNA. Esta tecnología también detecta reordenamientos genómicos (como inserciones o deleciones de grandes extensiones del genoma).

Para las pruebas genéticas dirigidas, Ambry secuencia genes específicos que se sabe que son esenciales para causar la enfermedad si mutan. Dependiendo de la prueba , esto podría variar de uno a cientos de genes. La secuenciación de genes dirigida se realiza utilizando tecnología de secuenciación de próxima generación.

Ambry Genetics ofrece varios productos basados en la secuenciación del exoma completo . Prueba la secuencia de todos los aproximadamente 20.000 genes de su genoma. Aunque la secuenciación completa del exoma puede parecer completa, este tipo de prueba en realidad examina menos del 2% de todo el genoma. El 98% del genoma que son regiones no codificantes (a menudo reguladoras) no se está secuenciando.

La empresa también ofrece varias pruebas genéticas de ARN. Para algunas enfermedades, Ambry ofrece pruebas de ADN y ARN emparejadas, que pueden aumentar la sensibilidad de detectar mutaciones en un paciente.

Servicios de asesoría genética

Dado que realizar pruebas genéticas con Ambry Genetics requiere que se comunique primero con un proveedor de atención médica, a menudo se lo dirigirá a un asesor genético.

Ofertas de Ambry Genetic asesoramiento genético gratuito posterior a la prueba para pacientes con cáncer que recibieron resultados que confirmaron una mutación clínicamente significativa. La empresa también ofrece diversas ayudas de asesoramiento. en su sitio web , que puede ayudar a explicar mejor las pruebas y los resultados.

Costo de Ambry Genetics

Repasemos los costos de la prueba Ambry Genetics. Sus servicios solo están disponibles para pacientes que residen en los Estados Unidos. Si su seguro cubre las pruebas genéticas, puede calificar para pruebas genéticas gratuitas. Si su seguro no cubre las pruebas genéticas, Ambry considerará su situación financiera personal antes de fijar el precio de la prueba, que según ellos rondará los $ 100 en promedio.

De acuerdo a un testimonio de Reddit , la prueba no cubierta por el seguro ascendió a $ 3.290. En el mismo testimonio, el usuario también describió cómo tuvo que pagar más por el asesoramiento genético.

Antes de permitir que su proveedor de atención médica solicite un kit, es importante verificar los detalles de su plan de seguro médico. A veces, los proveedores de seguros considerar que las pruebas no son necesarias y puedes recibir facturas sorpresa si no tienes cuidado.

La empresa siempre ofrece pruebas genéticas gratuitas a pacientes con determinadas enfermedades genéticas en colaboración con socios académicos corporativos y farmacéuticos.

Revisión de los resultados de la prueba de ADN de Ambry Genetics

En esta parte de nuestro artículo, revisaremos los informes de Ambry Genetics. Los informes de las pruebas de ADN están diseñados para asesores genéticos con materiales complementarios relevantes para los pacientes en función de los resultados. Según las pruebas elegidas, el informe puede parecer diferente, pero las secciones principales de los informes son los resultados, el resumen, la interpretación y la información del ensayo.

los resultados La sección le informa si hay mutaciones clínicamente significativas en los genes analizados. Si no se detectan mutaciones, solo dirá que no se encontraron mutaciones. Si se detecta una mutación, se proporcionarán detalles, como los tipos de mutación.

los resumen La sección que sigue indicará si la prueba fue positiva, negativa o si detectó mutaciones con efectos desconocidos.

los interpretación En esta sección se enumeran más detalles en oraciones completas con información adicional, como las estimaciones de riesgo y el tipo de asesoramiento genético que se recomienda. Describe en detalle las mutaciones detectadas, así como los genes que se analizaron.

los información de ensayo La sección describe cómo se realizó la prueba genética. Esta sección le dirá qué se está haciendo con su muestra de ADN.

La primera página del informe de muestra de CancerNext que muestra un resultado negativo.
La primera página de la muestra de CancerNext reporte mostrando un resultado negativo.

Si el resumen de la prueba es positivo, los proveedores de atención médica recibirán información adicional sobre los recursos de gestión relevantes. Los pacientes reciben explicaciones de lo que significa su riesgo en el contexto de la población general.

La primera página del recurso de gestión clínica proporcionada por Ambry Genetics en un informe de muestra de CancerNext que muestra un resultado positivo.
La primera página del recurso de manejo clínico proporcionado por Ambry Genetics in a CancerNext informe de muestra mostrando un resultado positivo.

Existe la posibilidad de que los efectos de la mutación descubierta no se conozcan porque se observan por primera vez. Estas variantes genéticas se denominan “variantes de significado desconocido”. Si este es el caso, el informe se complementará con una comparación entre especies para mostrar la probabilidad de que la mutación sea peligrosa en función de su presencia en varias especies animales.

Una página de información complementaria para los pacientes muestra el informe de muestra de CancerNext que muestra la conservación de una variante de importancia desconocida en todas las especies.
Una página de información complementaria para pacientes gin the CancerNext informe de muestra mostrando la conservación de una variante de importancia desconocida entre especies.

los informes de muestra , aunque están disponibles, se limitan a las pruebas solicitadas con mayor frecuencia.

Acceso a datos de ADN sin procesar

Proporcionar datos de ADN sin procesar a sus pacientes no forma parte del servicio Ambry Genetics.

Revisión de la privacidad de Ambry Genetics

Cualquier información personal o familiar que proporcione a Ambry Genetics para sus pruebas genéticas puede ser divulgada entre varias partes sin su permiso. Entre ellos se incluyen los asesores genéticos de Ambry y los proveedores de atención médica afiliados.

Su información también se utilizará para fines de operaciones comerciales y se divulgará a los socios comerciales de Ambry Genetics.

Las autoridades de salud pública y otras instituciones gubernamentales también pueden tener acceso a sus datos.

Puede ejercer su derecho a limitar la divulgación de su información comunicándose con Ambry Genetics. Esto incluye permitir que los miembros de su familia u otras personas responsables de la atención del paciente accedan a sus resultados.

Ambry Genetics en las noticias

Ambry Genetics había estado involucrado en una demanda con Myriad Genetics cuando se convirtió en una de las empresas demandadas por infracción de una prueba genética patentada. La demanda se resolvió en 2015 .

Ambry abrió datos genéticos de 10,000 pacientes en una base de datos que continúa creciendo, llamada AmbryShare en 2016.

Konica Minolta compra Ambry Genetics en un acuerdo por valor de hasta $ 1 mil millones en 2017. Konica Minolta es una empresa con sede en Japón.

Empleados de Ambry Genetics publicados un artículo en Genética en Medicina a fines de marzo de 2018, que afirma que el 40% de las mutaciones identificadas por las empresas de pruebas genéticas directas al consumidor son falsos positivos. Empleados de 23andMe respondió al describir que las variantes utilizadas en el documento no eran representativas.

Evaluaciones de Ambry Genetics

Como Ambry Genetics interactúa principalmente con proveedores de atención médica y asesores genéticos, hay pocas revisiones de Ambry Genetics disponibles en línea.

A pesar de que críticas sobre la cultura de la empresa y el entorno laboral parecen principalmente positivos sobre el trabajo en Ambry con grandes beneficios, hay algunos comentarios que la alta dirección no reconoce a los empleados. Por lo tanto, existe una atmósfera generalmente hostil con comunicaciones en persona y alta rotación.

Pros y contras de Amry Genetics

ProsContras
– Procedimiento de prueba claro guiado por su proveedor de atención médica
– Evaluación clínica detallada de los riesgos genéticos para la salud
– Resultados revisados por especialistas para garantizar la precisión
– Debe comunicarse con un proveedor de atención médica para utilizar los servicios de Ambry Genetics.
– Sin acceso a su archivo de ADN sin procesar
– No hay forma de utilizar los datos de ADN obtenidos de otros proveedores

Genómica de la nebulosa

En la parte final de nuestra revisión de Ambry Genetics, lo comparamos con Nebula Genomics y otras pruebas de ADN.

Con Secuenciación de genoma completo 30x , Nebula Genomics decodifica el 100% de su ADN. Por el contrario, la prueba más completa que ofrece Ambry Genetics es la secuenciación del exoma completo que decodifica solo el 2% del ADN.

Aunque Nebula no ofrece una prueba de diagnóstico, nuestros resultados se producen en laboratorios de grado clínico (acreditados por CLIA / CAP). Eso significa que los datos se pueden utilizar para fines relacionados con la salud. Puede llevar sus datos de ADN sin procesar a su proveedor de atención médica o asesores genéticos para consultas adicionales. Si tiene un trastorno genético conocido en su historial familiar, consulte primero con su proveedor de atención médica.

AspectosGenética Ambry23andMeAncestryDNAGenómica de la nebulosa
TecnologíaMatriz de SNP, secuenciación de genes dirigidos, secuenciación del exoma completoMatriz SNP Matriz SNPSecuenciación del genoma completo con una cobertura de 30x
Análisis de ascendenciaNosisiInformes de ascendencia profunda con Cromosoma Y y ADNmt secuenciación en colaboración con FTDNA
Acceso a datos de ADN sin procesarNoSí (formato de archivo 23andMe)Sí (formato de archivo AncestryDNA)Sí (archivos FASTQ, BAM y VCF)
Opción de carga de datosNoNo Nosi
Herramientas de exploración de datosNoNoNosi
Actualizaciones periódicas de informesNoNoNoActualizaciones semanales adaptado a su interés personal
Precio$ 0 – $ 100 si está cubierto por un seguro; muy caro de lo contrario $ 99 – $ 499 $ 99 – $ 149$ 0 – $ 299

Ambry Genetics vs 23andMe vs AncestryDNA vs Nebula Genomics

Si está buscando pruebas genéticas clínicas, eche un vistazo a nuestras otras revisiones:

  • Genómica del color (riesgos de cáncer, formas genéticas de enfermedades cardíacas y respuestas a los medicamentos)
  • GeneDx (amplia variedad de pruebas genómicas clínicas)
  • GeneSight (prueba clínica genómica para psicotrópicos)
  • Genomind (pruebas farmacogenómicas para tratamientos de salud mental)
  • Genética integrada (pruebas previas y posteriores al embarazo)
  • Invitae (diagnóstico, salud proactiva y salud reproductiva)
  • Genética miríada (diagnósticos, pruebas de reproducción y pruebas de medicina de precisión)
  • Salud del perejil (medicina holística y planes de salud)
  • Pathway Genomics (Las pruebas de ADN para diversos aspectos de la salud se pueden utilizar en consulta con los proveedores médicos)
  • Veritas Genetics (riesgos de enfermedad y pruebas de detección de portadores)

Otras empresas de pruebas de ADN que ofrecen secuenciación completa del exoma son:

Aprender más sobre secuenciación completa del exoma !

¿Te gustó nuestra revisión de Ambry Genetics? Más reseñas se puede encontrar en nuestro blog y consultar nuestro guía completa del mejor kit de prueba de ADN y otras pruebas caseras .