Cromosomas Y y ADN mitocondrial: una nueva frontera de ascendencia genética

En su famoso libro de 1859 Sobre el origen de las especiesCharles Darwin describió el Árbol de la vida...señalando que el descenso evolutivo "a veces ha sido representado por un gran árbol". Generaciones de científicos han estado conectando ramas entre especies con una combinación de datos morfológicos y genéticos. Con el tiempo, el enfoque se ha reducido al estudio de las conexiones dentro de las especies, como los humanos modernos, en lugar de entre las especies. Con este fin, los investigadores estudian diferentes tipos de material genético como el ADN autosómico (22 pares de cromosomas no sexuales), los cromosomas sexuales (cromosoma Y y cromosoma X) y el ADN mitocondrial.

¿Qué puede decirnos nuestro código genético sobre nuestro origen? ¿Cómo estamos conectados unos con otros?

El origen de los humanos modernos

El origen de Homo sapiens, también conocido como los humanos modernos, ha sido un tema de debate permanente en el campo de la biología evolutiva desde el 19th siglo. En términos generales, dos hipótesis opuestas se han propuesto.

los "Hipótesis "fuera de África sugiere que los humanos modernos evolucionaron a partir de su más probable antepasado común reciente, Homo erectus, en África hace aproximadamente 200.000 años. Posteriormente, los humanos modernos emigraron de África para poblar el resto del mundo y reemplazaron a todas las demás especies humanas, como Neandertales y Homo erectus

En cambio, el Hipótesis "multiregional". sugiere que las poblaciones humanas emigraron de África a otras regiones del mundo y, con el tiempo, cada población evolucionó en paralelo a los humanos modernos, con algún tipo de mezcla, o mestizaje, entre las poblaciones locales.

Actualmente, hay más pruebas genéticas que apoyan la hipótesis de "fuera de África". Específicamente, la secuenciación de las mujeres ADN mitocondrial (ADNmt) y el macho Cromosomas Y (ADN-Y) ha puesto de relieve que las mayores pautas de diversidad genética se encuentran dentro de África. Como el ganador del Premio Pulitzer Siddhartha Mukherjee escribe en su libro El gen: una historia íntima"Dada nuestra breve permanencia en la Tierra como especie, somos mucho más parecidos que diferentes." Todos compartimos una raíz africana común.

Así como la altura, los rasgos faciales y los manierismos son a menudo compartidos por individuos relacionados, también lo es la variación genética. Se puede pensar en la evolución como un temporizador, haciendo tictac a través de las variantes genéticas. Estas variantes genéticas pueden ser identificadas por medio de la secuenciación. Estas variantes genéticas pueden ayudar a los individuos a reconstruir las conexiones entre las especies o los linajes de la familia humana. Además, a medida que se introduce más variación genética en la población, mayor es la diversidad genética dentro de una población. El becario de MacArthur Allan Wilson demostró la evidencia experimental de este concepto, conocido como "reloj molecularque permite a los científicos estimar la edad de las especies utilizando el número de variantes genéticas como aproximación.

ADN mitocondrial (mtADN)

En la década de 1980, Wilson y otros demostraron que los humanos modernos pueden rastrear sus linajes hasta una sola hembra humana que existió en África hace unos 200.000 años. Se le dio el título de "Eva mitocondrial.” La función mitocondrial es producir energía en un proceso llamado fosforilación oxidativa. Por lo tanto, las mitocondrias son conocidas como las centrales eléctricas de nuestras células. Las mitocondrias también tienen sus propios pequeños genomas que son distintos del material genético de los 46 cromosomas humanos que se encuentran en el núcleo de una célula (ADN nuclear). El ADN mitocondrial (ADNmt) se transmite exclusivamente de madre a hijo porque el ADNmt de los espermatozoides se pierde durante la fertilización. Esto significa que todo el mundo hereda el mtADN de sus madres. Esto también incluye las enfermedades mitocondriales que siempre se heredan por vía materna. El grupo de mutaciones o variantes genéticas de mtADN, conocido como haplotipo, tienden a heredarse juntas. Por lo tanto, uno puede usar el mtADN para rastrear profundamente su línea materna. Además, la secuenciación completa del ADN mitocondrial también puede ayudar a encontrar parientes y construir un árbol genealógico. 

El ADN mitocondrial (ADNmt) está separado de 23 pares de cromosomas.
Figura 1. Las mitocondrias tienen su propio material genético.

Cromosomas Y (ADN-Y)

Estudios posteriores que genotipaban los cromosomas Y (a veces abreviados como ADN-Y, Y-CHR o ADN-Y) llevaron a la identificación de la contraparte de la Eva mitocondrial, Adán del cromosoma Ytambién de África. Sólo los hombres llevan cromosomas Y: las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y. Y, a diferencia de los 22 pares de autosomas, o cromosomas no sexuales, los cromosomas Y no se recombinan, ni intercambian ADN, con otro cromosoma. Por lo tanto, toda la información genética contenida en el cromosoma Y se transmite de padre a hijo. Esto ha llevado a una evolución única del cromosoma Y que lo diferencia del cromosoma X y de los autosomas. El cromosoma Y es el cromosoma más pequeño que contiene un poco más de 57 millones de pares de bases. Sin embargo, hay genes importantes en el cromosoma Y, incluido el gen SRY, que es responsable de la determinación del sexo entre hombres y mujeres.

La diferencia entre la ascendencia y la raza

En su libro La vida social del ADN, La socióloga Alondra Nelson recuerda haber visto el Raíces miniserie cuando era niño en los años 70. En esa época, muchos afroamericanos estaban interesados en aprender sobre sus orígenes africanos. Esta serie contaba la historia del autor y periodista Alex Haley, quien reconstruyó la genealogía de su familia, que se remontaba a Gambia. En el pasado, los genealogistas utilizaban los archivos de historia oral para reconstruir las historias familiares. Sin embargo, fue solo después de que el secuenciación del genoma humano en 2003 que aún más individuos fueron cautivados por los kits de pruebas genéticas basadas en el ADN, una nueva forma de encontrar las raíces de uno. Las primeras pruebas de ancestros genéticos directas al consumidor fueron creadas por FamiliaÁrbolDNA en 2000 y Ascendencia africana en 2004. 

Pruebas de ancestros genéticos es una forma de que los individuos aprendan su genealogía, o historia familiar, usando información genética. Esto es posible porque su genoma lleva una "firma" de su ascendencia. Como se ha descrito anteriormente, el examen de las variantes genéticas que se transmiten de una generación a otra proporciona pistas científicas acerca de con quién está emparentado y de dónde podrían haber venido sus antepasados.

La ascendencia genética es diferente de lo que llamamos carrera. La raza es una construcción cultural y social más que algo que esté determinado biológicamente. Es importante recordar que los seres humanos son 99,9% genéticamente idénticos, y todos somos descendientes de los primeros humanos que vivieron en África. Ahí es también donde convergen las raíces de nuestros cromosomas Y y el ADN mitocondrial. Lamentablemente, las tergiversaciones de muchos descubrimientos científicos sobre la ascendencia a menudo han reforzado el racismo. Si bien creemos que es increíblemente importante conocer la forma en que su genoma codifica la información sobre sus antepasados, comprendemos que muchos individuos están preocupados por la discriminación genética, por ejemplo, por motivos de raza. Por eso en Nebula Genomics, estamos construyendo la primera centrado en la privacidad servicio personal de genómica, permitiéndole tener un control total sobre sus datos.

Análisis de la ascendencia profunda con la genómica de la nebulosa

Herencia de ADN autosómico, mtADN y ADN-Y.
Figura 2. El ADN autosómico, los cromosomas Y y el ADN mitocondrial se heredan de forma diferente.

En Nebula Genomics, nuestro objetivo es dar a nuestros clientes la opción de ir más allá de las pruebas genéticas que ofrecen compañías como 23andMe y AncestryDNA y desbloquear más información sobre ellos mismos. 

La mayoría de las pruebas de ancestros genéticos examinan los 22 pares de cromosomas no sexuales, también conocidos como autosomas o ADN autosómico. Los individuos heredan 50% de su ADN autosómico de cada uno de sus padres. Aunque el ADN autosómico proporciona información sobre parientes cercanos y estimaciones de porcentajes de ascendencia, a menudo es difícil rastrear el linaje ancestral de uno mucho más atrás en el tiempo. Esto se debe a que antes de que un padre transmita el ADN a sus hijos, los pares de cromosomas homólogos pasan por una serie de intercambios aleatorios de fragmentos de ADN. Este proceso se conoce como recombinación. Esto significa que cuanto más atrás en el tiempo vayas, menos ADN compartirás con tus ancestros. Por el contrario, la secuenciación del mtADN y el ADN-Y puede permitir que uno aprenda sobre los linajes ancestrales profundos porque el mtADN y el ADN-Y no se recombinan antes de que se transmitan de padres a hijos.

Hoy en día, la secuenciación de ADN de nueva generación puede utilizarse para determinar cada base de mtADN y ADN-Y. Esto genera una imagen mucho más completa de su historia evolutiva. Además, como el mtADN tiende a mutar rápidamente, las pruebas de ADN basadas en el genotipo que funcionan bien para el ADN autosómico no logran captar la variación genética de los genomas mitocondriales. La secuenciación completa del ADN-Y y del ADN-mt se ha convertido en la nueva frontera de la ascendencia genética.

En Nebula Genomics, ofrecemos una Secuenciación de genoma completo 30x que combina todo - ADN autosómico, ADNmt y secuenciación de ADN-Y. También nos asociamos con FamilyTreeDNA para darle acceso a las bases de datos de mtADN y ADN-Y más grandes del mundo, permitiéndole conocer la historia completa de su familia.

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