diagnóstico de enfermedades raras en niños

Poner fin a la odisea del diagnóstico

Se estima que 350 millones de personas en todo el mundo sufren de una de las 7.000 enfermedades rarasque son enfermedades que afectan a menos de 200.000 pacientes. Aproximadamente 50% de las personas afectadas son niños. Típicamente, toma de cinco a siete años diagnosticar una enfermedad rara e involucra a los niños y sus familias visitando un promedio de siete médicos diferentes. Este largo y arduo proceso se conoce como la "odisea del diagnóstico". 

Terminar la Ley de Odisea de Diagnóstico

Cerca de 80% de las enfermedades raras son genéticas. Con esto en mente, hay un claro incentivo para que los gobiernos federales y estatales adopten la rutina secuenciación del genoma completo (WGS)la prueba genética más completa disponible, en la práctica clínica, especialmente para niños con enfermedades no diagnosticadas. La WGS puede proporcionar diagnósticos oportunos, revelar opciones de tratamiento, y potencialmente salvar vidas cuando las herramientas de diagnóstico tradicionales fallan.

Por lo tanto, el 6 de enero de 2020, una coalición bipartidista de senadores, entre ellos la senadora republicana Susan Collins de Maine, el senador demócrata Doug Jones de Alabama, la senadora republicana Martha McSally de Arizona y el senador demócrata Bob Menéndez de Nueva Jersey, presentó el Terminar la Ley de Odisea de Diagnóstico en el Congreso, que, si se promulga, permitirá a los estados utilizar los fondos de Medicaid para pagar por el análisis de la secuenciación del genoma completo (WGS) de los niños con enfermedades raras no diagnosticadas. Más específicamente, este proyecto de ley crearía un programa piloto de tres años para cubrir 75% de los costos de secuenciación, incentivando a los estados a cubrir los 25% restantes. Este proyecto de ley es una contrapartida a el proyecto de ley de la Cámara de Representantes H.R. 4144que se introdujo en agosto de 2019.

Superar los obstáculos del pasado

Se preguntarán por qué la WGS no se ha convertido ya en la corriente principal de la práctica clínica. Ha habido discusiones entre los clínicos sobre si tiene sentido adoptar secuenciación del exomo entero (WES) en su lugar. Secuencia aproximadamente 2% del genoma de una persona, abarcando todos los genes que codifican las proteínas, y es menos costoso que el WGS. Hace solo unos años, el coste de WGS era casi $100,000. Sin embargo, hoy en día, el costo ha caído por debajo de $1.000 y seguirá disminuyendo, haciendo que este argumento de costo sea cada vez más irrelevante.

Otra razón por la que el WGS no ha sido adoptado todavía es que no podemos interpretar la mayoría de los datos que produce. Debido a que muchas mutaciones causantes de enfermedades que conocemos están dentro de las regiones codificadoras de proteínas de los genes, que son capturadas por WES, muchos clínicos creen que puede no tener sentido todavía secuenciar todo el genoma para el diagnóstico de enfermedades raras. Sin embargo, los genetistas están haciendo enormes progresos en la comprensión de la función de regiones genómicas no codificantes y el papel que juegan en las enfermedades.

Cambiando la vida de los pacientes

Hay ejemplos que destacan los beneficios de la WGS sobre la atención estándar. El Instituto de Medicina Genómica de Rady Children en San Diego, CA realizó la secuenciación del genoma completo en 363 niños hospitalizados menores de un año...dando un diagnóstico de 34% de estos niños en 96 horas. Esto resultó en ajustes en la atención médica para 67% de los niños diagnosticados.

Sin embargo, hasta la fecha, el 95% de las enfermedades raras todavía no tiene ninguna opción de tratamiento, lo que pone de relieve una importante necesidad insatisfecha. Hay esfuerzos como el Proyecto de Genomas Rarosuna iniciativa dirigida por el Instituto Broad del MIT y Harvard, que tiene por objeto reclutar a 1.000 pacientes y familias con una enfermedad genética sospechosa y no diagnosticada, con la esperanza de que ello conduzca a más diagnósticos y vías para desarrollar opciones de tratamiento. De hecho, se espera que los tratamientos para las enfermedades genéticas estén disponibles pronto, ya que el La Administración de Drogas y Alimentos (FDA) busca fomentar el desarrollo de terapias genéticas y acelerar su aprobación. Sin embargo, incluso sin opciones de tratamiento, el fin de la odisea de diagnóstico es un alivio para la mayoría de los pacientes de enfermedades raras. Además, tener diagnósticos permite a las familias conectarse con otras familias que están lidiando con las mismas luchas.

En Nebula Genomics, nuestra misión es hacer que la secuenciación del genoma personal sea asequible para todos. Esperamos que la creciente adopción por parte del mercado de consumidores ayude a demostrar el valor de la secuenciación del genoma completo y la adopción de los sujetadores en la clínica.

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