Trastorno del espectro autista (Matoba, 2020): ¿el autismo es genético?

Informe de ADN de Nebula Genomics para el autismo

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¿El autismo es genético? Informe de muestra de Nebula Genomics.
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Introducción (Parte 1 de ¿El autismo es genético?)

El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo que se caracteriza por desafíos en la comunicación e interacción social, junto con patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos. Antes de 2013, los trastornos autistas se dividían en múltiples subcategorías, como Trastorno generalizado del desarrollo, no especificado de otra manera (PDD-NOS). En 2013, se adoptó el nombre de trastorno del espectro autista (TEA) para describir la amplia gama de diversos fenotipos de autismo. Por lo general, ocurre antes de los tres años y los síntomas cualitativos pueden asociarse con el TEA, que incluyen:

  • Problemas con la interacción y el intercambio social (como la comprensión y la construcción de relaciones)
  • Visibilidad en la comunicación verbal y no verbal (como el contacto visual y el lenguaje corporal)
  • Intereses limitados con comportamiento repetitivo y estereotipado

Las personas con TEA también tienen un mayor riesgo de problemas psiquiátricos como ansiedad, depresión, trastorno obsesivo compulsivo y trastornos alimentarios.

¿El autismo es genético?

Las causas genéticas de toda la gama del espectro son extremadamente diversas y muy complejas y, por lo tanto, no se reconoce una causa genética específica. El riesgo de autismo también puede estar asociado con factores ambientales. Parece haber un gran componente genético en el autismo como casi 20% de hermanos menores de un niño con TEA recibirán un diagnóstico por sí mismos, más alto que el riesgo de 1% a 2% informado por los CDC entre la población general.

Cambios en más 1,000 genes Se ha informado que están asociados con el TEA, pero un gran número de estas asociaciones no se han confirmado. Muchos de los genes asociados con el TEA están involucrados en el desarrollo del cerebro. Algunos estudios sobre gemelos muestran que es una condición altamente heredable y, a partir de 2009, los síndromes genéticos conocidos, las mutaciones y las enfermedades metabólicas representan hasta el 20% de los casos de autismo. Generalmente se asume que las inmensas posibilidades de combinación de muchos genotipos provocan la gran diversidad y amplitud del espectro.

Rompecabezas del autismo
Muchos genes asociados con el autismo están involucrados en el desarrollo del cerebro. Pixabay.com .

El autismo puede ser causado por una mutación espontánea en un solo gen, mutaciones que afectan a múltiples genes, interacciones de múltiples genes y / o epigenética. También puede estar asociado con otros trastornos como el síndrome de X frágil. De acuerdo con la Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades , una encuesta nacional de padres encontró que el 46% de los hombres y el 16% de las mujeres con síndrome de X frágil han sido diagnosticados o tratados por TEA. Otros han sugerido que los factores ambientales combinados con una predisposición genética aumentan los factores de riesgo de autismo.

Los cambios submicroscópicos en los cromosomas también juegan un papel clave en el autismo, es decir, variaciones en el número de copias. Las anomalías cromosómicas ocurren con mayor frecuencia en forma de duplicación o deleción de genes que ocurren cuando se forman los óvulos de la madre o los espermatozoides del padre (meiosis).

Diagrama de deleción y duplicación de genes.
Eliminación de genes (izquierda) y duplicación (derecha). Richard Wheeler (Zephyris) Atribución-Compartir Igual 3.0 No exportado .

Sin embargo, si un niño recibe tal desviación de uno de los padres, se puede transmitir con una probabilidad del 50%. Por tanto, es posible que una anomalía que contribuya al trastorno ocurra solo una vez en un niño y no se transmita, o que pueda afectar a varios miembros de la familia en diferentes generaciones. El impacto (penetrancia y expresividad) de tal anomalía genética también puede variar mucho de una persona a otra.

Los gemelos idénticos suelen tener un trastorno del espectro autista. Las excepciones a esta regla se atribuyen a factores ambientales e influencias epigenéticas. Los métodos analíticos modernos (tecnología de chips de ADN) permiten la detección de anomalías genéticas que conducen a la expresión del trastorno del espectro. Los resultados pueden formar la base de consultas genéticas.

Epidemiología (Parte 3 de ¿El autismo es genético?)

El número de casos de autismo ha aumentado considerablemente en las últimas décadas. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de los Estados Unidos, que forman parte del Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU., informó un aumento del 57% en niños nacidos con autismo entre 2002 y 2006. En 2006, 1 de cada 110 niños de 8 años se vieron afectados. Aunque influye un diagnóstico mejor y más temprano, según los CDC no se puede descartar que parte del aumento se deba a un aumento real de casos.

En 2020 , el CDC informó que aproximadamente 1 de cada 54 niños ha sido identificado con TEA según estimaciones de la Red de Monitoreo de Discapacidades del Desarrollo y Autismo (ADDM) de los CDC realizadas en 2016. El TEA se informa en todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos. Es más de 4 veces más común en niños que en niñas.

Características del autismo (Parte 4 de ¿El autismo es genético?)

El autismo puede presentarse de diversas formas. Los síntomas del autismo pueden ser de leves a graves, con diferentes niveles de capacidad y discapacidad.

Autismo infantil

Ésta es la forma más común de autismo. Según el Asociación Americana de Psiquiatría , Las áreas más importantes afectadas en niños y adolescentes con autismo son:

  1. Interacción social : Un deterioro cualitativo de la interacción social a veces ya es evidente entre los 0 – 2 años debido a la falta de contacto con los padres, especialmente con la madre. Muchos niños con autismo no estiran los brazos hacia la madre para que los levante. No devuelven la sonrisa cuando se les sonríe y no hacen el contacto visual apropiado con los padres. Los niños también muestran una fuerte relación con los objetos, a menudo limitada a un tipo específico de objeto o intereses restringidos.
  2. Comunicación Aproximadamente uno de cada dos niños con autismo en la primera infancia no desarrolla el lenguaje hablado. En los demás, se retrasa el desarrollo del habla. El más pronunciado es el deterioro de la pragmática: en la comunicación con otras personas, las personas autistas tienen dificultades para comprender lo que se dice más allá del significado exacto de la palabra, para leer entre líneas. Su voz a menudo suena monótona (falta la prosodia). Los niños autistas tienen una necesidad de contacto físico que varía individualmente. Algunos asumen un contacto directo y en ocasiones socialmente inapropiado con extraños, mientras que para otros, el sentido del tacto puede resultarles desagradable debido a la hipersensibilidad de este sentido.
  3. Patrones de comportamiento repetitivos y estereotipados : Los cambios en su entorno preocupan y perturban a algunas personas autistas. A veces se molestan cuando los objetos ya no se encuentran en su lugar habitual o en una determinada disposición, o se angustian por una visita no anunciada o un cambio espontáneo de ubicación. Las acciones suelen ser ritualizadas y las desviaciones de estos rituales generan caos en la mente, porque las personas autistas no suelen tener estrategias alternativas para cambios inesperados en situaciones o procesos.
Signos de autismo infantil
Signos de autismo infantil. MissLunaRose12. Atribución-Compartir Igual 4.0 Internacional

Autismo de alto funcionamiento

Si todos los síntomas del autismo en la primera infancia se presentan junto con una inteligencia normal (un coeficiente intelectual de más de 70), a los niños a menudo se les diagnostica autismo de alto funcionamiento (HFA). El diagnóstico importante aquí es especialmente el retraso en el desarrollo del habla en el niño. En comparación con el síndrome de Asperger, las habilidades motoras suelen ser significativamente mejores.

A menudo, debido al retraso en el desarrollo del habla, el autismo de la primera infancia (LFA) de bajo funcionamiento se diagnostica primero. Sin embargo, el desarrollo normal del habla puede tener lugar más tarde. Por tanto, muchos pacientes con HFA son indistinguibles de los pacientes con Asperger en la edad adulta, pero en la mayoría de los casos los síntomas autistas siguen siendo mucho más pronunciados que en el síndrome de Asperger.

síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger (AS) se considera una forma leve de autismo y se manifiesta aproximadamente a partir de los cuatro años. Aunque muchos comportamientos imponen grandes exigencias a la red social de los afectados, especialmente los de conocidos cercanos y familiares, no solo existen aspectos negativos del Asperger. Existen numerosos informes sobre la aparición simultánea de inteligencia superior a la media.

Síntomas y diagnóstico de TEA (Parte 5 de ¿El autismo es genético?)

Los niños normalmente se diagnostican entre los 18 meses y los 2 años de edad. El diagnóstico se basa en el comportamiento, no en la causa o el mecanismo. Bajo el Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales (DSM-5) , un diagnóstico de TEA se caracteriza por:

  1. Déficits persistentes en la comunicación e interacción social en múltiples contextos.
  2. Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos
  3. Estos déficits están presentes en la primera infancia, generalmente antes de los tres años.
  4. Estos síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en las áreas sociales, ocupacionales u otras áreas importantes del funcionamiento actual.
  5. La alteración no debe explicarse mejor por el síndrome de Rett, la discapacidad intelectual o el retraso global del desarrollo.

Los síntomas de muestra incluyen falta de reciprocidad social o emocional, uso estereotipado y repetitivo del lenguaje o lenguaje idiosincrásico, y preocupación persistente por objetos inusuales.

Tratamiento (Parte 6 de ¿El autismo es genético?)

Tratamiento se basa en el desarrollo individual de cada paciente. Los Institutos Nacionales de Salud y el Instituto Nacional de Salud Mental están llevando a cabo activamente estudios clínicos que previenen, detectan o tratan los TEA.

Terapia de comportamiento

La terapia conductual es una estrategia común para tratar el autismo. El objetivo es reducir los comportamientos perturbadores e inapropiados, como los estereotipos excesivos o los comportamientos (auto) agresivos, por un lado, y desarrollar habilidades sociales y comunicativas, por el otro. Se enfoca en el desarrollo de habilidades sociales, especialmente a edades tempranas, y la reducción de comportamientos repetitivos característicos. En principio, esto se hace de tal manera que el comportamiento deseado sea recompensado de manera consistente y reconocible (refuerzo positivo). La terapia ocupacional y del habla también es útil para algunos niños.

Tratamiento de drogas

No existe ningún medicamento para tratar este trastorno. Sin embargo, el tratamiento farmacológico de las condiciones y síntomas acompañantes, como ansiedad, depresión, agresividad o compulsiones con antidepresivos (como ISRS), fármacos antipsicóticos, estimulantes y estabilizadores del estado de ánimo.

Pronóstico (Parte 7 de ¿El autismo es genético?)

El autismo puede afectar significativamente el desarrollo de la personalidad, las oportunidades profesionales y las habilidades sociales. El curso a largo plazo de un trastorno depende de las características individuales de cada paciente. Actualmente no existe cura para el autismo.

Muchas de las dificultades informadas por las personas autistas pueden evitarse o reducirse ajustando su entorno. Por ejemplo, algunas personas informan una sensación de dolor por ciertas frecuencias de sonido. Estas personas están significativamente mejor en un ambiente poco irritante. Por tanto, encontrar o crear un entorno apropiado para los autistas es un objetivo fundamental.

La capacitación en comunicación para personas autistas y sus amigos y familiares a través de maestros y educadores especialmente capacitados puede ser útil. Un número creciente de escuelas, universidades y empleadores específicamente para personas autistas demuestran el éxito de que las personas autistas vivan en entornos propicios para el autismo.

Corazón de conciencia de autismo
Muchas personas con autismo piden tolerancia y aceptación. Pixabay.com

Las manifestaciones del trastorno cubren un amplio espectro. Muchas personas con autismo no quieren una “cura” porque la ven como parte de sí mismos y no como una enfermedad que necesita ser curada por la atención médica. Muchos adultos con autismo leve han aprendido a lidiar con su entorno. En lugar de patologizar, a menudo desean tolerancia y aceptación.

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