Informe de ADN de Nebula Genomics para el cáncer de tiroides
¿El cáncer de tiroides es genético? Creamos un informe de ADN basado en un estudio que intentó responder esta pregunta. A continuación puede ver un informe de MUESTRA de ADN. Para obtener su informe de ADN personalizado, compre nuestro Secuenciación del genoma completo !
Información Adicional
Introducción (Parte 1 de Is cáncer de tiroides genético ?)
La tiroides es una glándula con forma de mariposa ubicada en la base de su cuello. Produce hormonas que regulan su frecuencia cardíaca, presión arterial, temperatura corporal, cantidad de calcio en la sangre, metabolismo. Aunque es posible que no produzca ningún síntoma en la etapa inicial, puede crecer y provocar dolor e hinchazón en el área del cuello. A medida que crecen los tumores, los signos de la enfermedad incluyen:
- Un bulto (nódulo) que se puede sentir a través de la piel de la masa del cuello.
- Cambios en su voz, incluido el aumento de la ronquera.
- Dificultad para tragar
- Dolor en el cuello (especialmente en la parte frontal del cuello) y garganta.
- Ganglios linfáticos inflamados en su cuello
¿Qué es el cáncer de tiroides? Este cáncer generalmente es de crecimiento lento y altamente tratable. En formas agresivas, puede extenderse a los ganglios linfáticos y causar más complicaciones. La cinta del cáncer de tiroides está hecha de tres colores: púrpura, verde azulado y rosa.
Epidemiología (Parte 2 de Is cáncer de tiroides genético ?)
Según la Asociación Americana de Tiroides, ATA , este tipo de cáncer es poco común en comparación con otros tipos de cáncer. En las últimas décadas, la incidencia ha aumentado en todo el mundo. Existen diferencias significativas según la región y la etnia. Parte de este aumento puede contribuir a mejorar las técnicas de prueba.
Este cáncer es la octava enfermedad cancerosa más común en los Estados Unidos y representa el 4% de todos los casos nuevos. De acuerdo con la Instituto Nacional del Cáncer , la tasa de nuevos casos de cáncer de tiroides fue de 15,7 por 100.000 hombres y mujeres por año. La tasa de mortalidad fue de 0,5 por cada 100.000 hombres y mujeres por año y aproximadamente el 1,3 por ciento de los hombres y mujeres serán diagnosticados con esta enfermedad en algún momento de su vida, según los datos de 2015–2017.
Tipos (Parte 3 de Is cáncer de tiroides genético ?)
El cáncer de tiroides es el tumor más común del sistema endocrino. Se divide en diferentes tipos, de los cuales el tipo más común ocurre a menudo en la edad adulta. El pico de edad es en promedio 52 años para las mujeres y 55 años para los hombres. Los nódulos tiroideos perturbadores suelen ser el primer síntoma. Los tipos más comunes de cáncer de tiroides incluyen:
- Papilar : (75 a 85% de los casos, normalmente ocurre entre las edades de 35 y 60). Estos carcinomas se originan en las células tiroideas y forman estructuras ramificadas (papilares) con forma de dedos. Son las neoplasias malignas más frecuentes de esta enfermedad. Metastatizan (se diseminan a partes distantes del cuerpo) principalmente a través de los vasos linfáticos (metástasis linfógena) hacia los ganglios linfáticos del cuello. El riesgo de desarrollar cáncer de tiroides papilar, de tipo papilar, aumenta en mujeres con poliposis adenomatosa familiar y en pacientes con síndrome de Gardner. Estos síndromes son causados por defectos en el gen APC.
- Folicular : (10 a 20% de los casos, normalmente ocurre entre las edades de 40 y 50) – esta forma de cáncer de tiroides se observa ocasionalmente en personas con síndrome de Cowden. Algunos incluyen Carcinoma de células de Hürthle como variante y otros lo enumeran como un tipo separado. En este carcinoma, la estructura del tejido se parece en gran medida a la estructura de una glándula tiroides madura o en desarrollo. Las células enfermas se originan a partir de las células tiroideas y forman metástasis (metástasis a distancia) en los pulmones, el esqueleto y el cerebro, y los vasos sanguíneos, principalmente a través del torrente sanguíneo.
- Medular : (5 al 8% de los casos, normalmente ocurre entre las edades de 40 y 50) – cáncer de las células c parafoliculares, células productoras de calcitonina (también llamadas células C), que se encuentran en la glándula tiroides debido a conexiones de desarrollo, pero no son relacionado con la función tiroidea real
- Anaplástico : (menos del 5% de los casos, normalmente ocurre alrededor de los 60 años de edad) no responde al tratamiento y puede causar síntomas de presión. La quimioterapia se puede recomendar como tratamiento del cáncer de tiroides anaplásico en el momento del diagnóstico.
- El cáncer de tiroides pobremente diferenciado es una neoplasia maligna de origen de células foliculares que muestra patrones histopatológicos intermedios entre cánceres de tiroides diferenciados e indiferenciados
¿El cáncer de tiroides es genético?
Las causas no se comprenden completamente en detalle, aunque se cree que una combinación de factores ambientales y genéticos desempeña algún papel, especialmente para las formas hereditarias.
El carcinoma de tiroides medular familiar (FMTC), que se presenta en aproximadamente 2 de cada 10 carcinomas de tiroides medular (MTC), es el resultado de heredar un gen anormal.
De acuerdo con la Sociedad Americana del Cáncer , la combinación de FMTC y tumores de otras glándulas endocrinas se denomina neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN 2). Hay 2 subtipos, MEN 2a y MEN 2b, causados por mutaciones genéticas en el gen RET.
“En MEN 2a, el MTC ocurre junto con feocromocitomas (tumores que producen adrenalina) y con tumores de las glándulas paratiroides.
En MEN 2b, el MTC se asocia con feocromocitomas y con crecimientos benignos de tejido nervioso en la lengua y en otros lugares llamados neuromas. Este subtipo es mucho menos común, pero también más agresivo, que MEN 2a «.
En estas formas heredadas de MTC, los cánceres a menudo se desarrollan durante la niñez o la edad adulta temprana y pueden diseminarse temprano. Tener un familiar de primer grado (padre, hermano, hermana o hijo) con la enfermedad, incluso sin un síndrome hereditario conocido en la familia, aumenta el riesgo de cáncer de tiroides.
El tipo papilar suele ser hereditario. Se sospecha que los genes del cromosoma 19 y el cromosoma 1 causan estos cánceres familiares.
Las personas que tienen el complejo de Carney, el tipo I o la enfermedad de Cowden tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres de tiroides tanto papilares como foliculares. El primer síndrome es causado por defectos en el gen PRKAR1A y el último generalmente es causado por defectos en el gen PTEN.
Causas no genéticas (Parte 5 de Is cáncer de tiroides genético ?)
Esta enfermedad se presenta con más frecuencia en mujeres que en hombres.
También existe una conexión causal con la deficiencia de yodo (aproximadamente 2,3 veces mayor riesgo). La radiación (especialmente en la infancia y la adolescencia) también juega un papel importante. Después del lanzamiento de las bombas atómicas sobre Hiroshima y Nagasaki, el riesgo de este cáncer se multiplicó por muchas en las zonas afectadas. Lo mismo se aplica a las áreas afectadas por la lluvia radiactiva masiva después del desastre de Chernobyl. Las personas que vivieron en los Estados Unidos durante las pruebas de la bomba atómica entre las décadas de 1940 y 1960 también pueden estar expuestas. La sustancia radiactiva, el yodo 131 (o I-131) liberado por estas explosiones atómicas se acumula en la glándula tiroides, lo que aumenta el riesgo. Puede reducir su riesgo evitando áreas con altos niveles de radiactividad.
Síntomas (parte 6 de Is cáncer de tiroides genético ?)
Por lo general, se nota una formación de nódulos en el área de la glándula tiroides. Esta glándula puede agrandarse o permanecer de tamaño normal. Los ganglios linfáticos del cuello agrandados también pueden aparecer antes que un ganglio tiroideo palpable. La disfagia, la ronquera como expresión de la parálisis de los nervios de las cuerdas vocales, la falta de la capacidad de la glándula tiroides para cambiar la acción de deglución, la consistencia rugosa y los ganglios linfáticos fusionados son síntomas tardíos de la enfermedad avanzada.
Diagnóstico (parte 7 de Is cáncer de tiroides genético ?)
Un proveedor médico examinará físicamente el área del cuello para verificar si hay indicios de agrandamiento de la tiroides. También preguntarán sobre factores de riesgo como la exposición a la radiación y los antecedentes personales o familiares de la enfermedad. Las pruebas mínimamente invasivas como los análisis de sangre, las pruebas de imágenes por ultrasonido en el cuello, las tomografías por emisión de positrones y las tomografías computarizadas pueden ayudar al médico a determinar si el órgano está funcionando correctamente y si hay nódulos sospechosos. Se puede obtener una biopsia por aspiración con aguja fina (aguja fina) del tejido tiroideo para determinar si hay células cancerosas. Si se le diagnostica el tipo medular, el médico puede recomendar una prueba genética y / o asesoramiento genético para buscar genes que puedan aumentar su riesgo de otros cánceres. Para obtener más información sobre las pruebas clínicas de ADN, consulte nuestro blog. Puede estar particularmente interesado en:
- Genética Ambry – riesgos de varios tipos de enfermedades
- Genómica del color – riesgos de cáncer, formas genéticas de enfermedades cardíacas y respuestas a los medicamentos
- Invitae – diagnóstico, salud proactiva y salud reproductiva
- Genética miríada – diagnósticos, pruebas de reproducción y pruebas de medicina de precisión
- Veritas Genetics – riesgos de enfermedad y exámenes de detección de portadores
Es posible que algunos tumores muy pequeños que tienen un riesgo bajo de diseminarse por el cuerpo no necesiten tratamiento de inmediato. En cambio, podría considerar la vigilancia activa con un control frecuente del cáncer. El control puede requerir análisis de sangre y un examen de ultrasonido del cuello del cáncer de tiroides una o dos veces al año.
Tratamiento (Parte 8 de ¿El cáncer de tiroides es genético?)
Para tratar el cáncer de tiroides, las opciones de tratamiento incluyen cirugía de cáncer de tiroides para extirpar todo o parte de la tiroides, terapia con yodo radiactivo y radioterapia.
Extirpación quirúrgica
En la mayoría de los casos, la glándula debe extirparse por completo (tiroidectomía total). Si la enfermedad no es agresiva, los proveedores médicos pueden optar por salvar parte de la tiroides (lobectomía tiroidea), especialmente si el paciente tiene menos de 45 años. La mayoría de estos cánceres se diagnostican antes de que hayan hecho metástasis o una enfermedad que se haya extendido fuera de la tiroides.
Una excepción es el llamado microcarcinoma. En este caso, solo se extirpa quirúrgicamente el lóbulo afectado y no se realiza ninguna terapia posterior con yodo radiactivo.
Además de la extirpación de la glándula, en ocasiones también se extirpan los ganglios linfáticos alrededor de esa área (linfadenectomía), ya que el cáncer puede afectar los ganglios linfáticos. Sin embargo, al menos en el caso de cánceres papilares y foliculares, esto solo se recomienda si existe evidencia clínica o sospecha de metástasis en los ganglios linfáticos regionales. En el carcinoma medular de tiroides, las guías correspondientes recomiendan la linfadenectomía cervical unilateral o incluso bilateral.
Después de la operación, la función de la glándula se reemplaza por una terapia de reemplazo de hormona tiroidea llamada levotiroxina. Este medicamento suministra la hormona faltante que el órgano produciría normalmente y suprime la producción de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) de la glándula pituitaria, que podría estimular el crecimiento de las células cancerosas de la tiroides restantes.
Terapia con yodo radiactivo
Después de la cirugía, los carcinomas que almacenan yodo van seguidos de un tratamiento con yodo radiactivo para eliminar el tejido tiroideo remanente posoperatorio (ablación) en casos de carcinoma papilar o folicular. Se administra yodo-131 radiactivo, que se acumula exclusivamente en el tejido de la glándula. Algunos efectos secundarios de esta terapia incluyen:
- Sabor metálico en tu boca
- Boca seca
- Dolor de garganta
- Dolor de cuello
- Náuseas o vómitos, que suelen ser leves
- Estreñimiento o diarrea
- Fatiga
- Niveles de tiroides inusualmente bajos (hipotiroidismo) o inusualmente altos (hipertiroidismo)
Tratamiento del carcinoma avanzado
El carcinoma avanzado se define como un carcinoma de tiroides con metástasis a distancia (p. Ej., Metástasis pulmonares) o un carcinoma no operable. En este caso, normalmente ya no es posible una cura completa. El objetivo de la terapia es prolongar la vida con la mayor calidad de vida posible y reducir los síntomas relacionados con los tumores de tiroides.
Se han aprobado varios inhibidores de la tirosina quinasa (TKI), un tipo de terapia dirigida, para el cáncer diferenciado metastásico que ya no responde a la terapia con yodo radiactivo, incluidos sorafenib y lenvatinib. El cabozantinib y el vandetanib están aprobados para el cáncer medular avanzado. Se están realizando ensayos clínicos de otros fármacos.
Radioterapia
Se puede recomendar radioterapia externa si la cirugía no es una opción y el cáncer crece después de la terapia con yodo radiactivo. También se puede recomendar la radioterapia después de la cirugía si existe un mayor riesgo de que el cáncer reaparezca.
Recurrencia (Parte 9 de Is cáncer de tiroides genético ?)
Esta enfermedad puede reaparecer, incluso después de la cirugía y el tratamiento. Esto podría suceder si las células enfermas se diseminan a otras áreas del cuerpo antes de que se extirpe la glándula. La recurrencia puede ocurrir en:
- Ganglios linfáticos en el cuello
- Pequeños trozos de tejido tiroideo que quedan durante la cirugía
- Otras partes del cuerpo, como los pulmones y los huesos.
Es importante controlar los signos y síntomas con un proveedor médico a largo plazo.
Estadísticas de pronóstico y supervivencia (Parte 10 de Is cáncer de tiroides genético ?)
Carcinomas diferenciados
En la mayoría de los casos, las tasas de supervivencia promedio del cáncer de tiroides a 10 años son más del 90% para estos pacientes con cáncer de tiroides que se someten al tratamiento del carcinoma papilar de tiroides y aproximadamente el 80% para la variante folicular (en tratamiento). De acuerdo con la Instituto Nacional del Cáncer , la tasa de supervivencia general a 5 años para pacientes con cáncer de tiroides es del 98%. Los factores de pronóstico incluyen la edad del paciente, así como el tipo y estadio del tumor, el tamaño del tumor, la diseminación y la diferenciación histológica; Las metástasis en los ganglios linfáticos no parecen afectar significativamente el pronóstico. Debido al mayor riesgo de recurrencia, un seguimiento constante es extremadamente importante.
Carcinoma de tiroides medular y anaplásico
Las siguientes tasas de supervivencia a 5 años para pacientes con cáncer de tiroides anaplásico y cáncer médico se aplican en promedio (en el momento del tratamiento):
Carcinoma medular: 60-70%
Carcinoma anaplásico: alrededor del 5%
Para obtener más artículos como este, consulte el resto de Biblioteca de investigación de nebulosa .
