Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (Jones, 2020)

microscopio

TÍTULO DEL ESTUDIO: Identificación de nuevos loci de riesgo y conocimientos causales para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica: un estudio de asociación de todo el genoma

RESUMEN: Descubrimiento de 4 regiones genómicas asociadas con la enfermedad esporádica de Creutzfeldt-Jakob, una forma de enfermedad priónica neurodegenerativa.

VISIÓN GENERAL: Las enfermedades priónicas ocurren en el cerebro cuando ciertas proteínas se pliegan en una configuración incorrecta, lo que hace que se agreguen. La neurodegeneración comienza a ocurrir como resultado de esta aglomeración que conduce a una forma progresiva y fatal de demencia. Las enfermedades priónicas pueden ser hereditarias (familiares) o pueden ocurrir por el consumo de carne infectada (variante), pero se sabe que la gran mayoría de los casos ocurren espontáneamente (esporádicos). Se sabe poco sobre lo que puede hacer que un individuo sea más susceptible a adquirir una forma de enfermedad priónica conocida como enfermedad esporádica de Creutzfeldt-Jakob (sCJD). Este estudio de asociación de todo el genoma examinó a más de 5,000 individuos de ascendencia europea afectados con sCJD para comprender mejor la influencia de la genética en la condición. Se encontró que cuatro regiones del genoma estaban fuertemente asociadas con el riesgo de la enfermedad. Además de una variante en la proteína priónica en sí, el estudio encontró otras variantes cerca de los genes conocidos como GAL3ST1, STX6 y BMERB1.

¿SABÍAS? La enfermedad de las vacas locas es un ejemplo de variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Aunque es extremadamente rara, la afección se debe a la ingestión de tejido nervioso (como el cerebro) de un animal infectado. Sorprendentemente, las proteínas priónicas infecciosas pueden soportar el calor extremo y no se pueden neutralizar simplemente mediante la cocción como patógenos como las bacterias. Incluso los procesos de esterilización utilizados por los hospitales no son efectivos para eliminar las proteínas infecciosas. [SOURCE]

RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .

resultados de muestras esporádicas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob


VARIANTES ASOCIADAS A LA SCJD: rs179999, rs3747957, rs2267161, rs6498552

RECURSOS ADICIONALES:
¿Qué son las enfermedades priónicas humanas?
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

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ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 2 de octubre de 2020