TÍTULO DEL ESTUDIO: El estudio de asociación de todo el genoma de granulomatosis eosinofílica con poliangeítis revela loci genómicos estratificados por estado ANCA
RESUMEN: Descubrimiento de cuatro variantes genéticas asociadas con la granulomatosis eosinofílica, una rara enfermedad autoinmune que afecta a los vasos sanguíneos.
VISIÓN GENERAL: La granulomatosis eosinofílica con poliangitis (EGPA; también conocida como síndrome de Churg-Strauss) es una enfermedad autoinmune rara. Se caracteriza por niveles anormalmente altos de glóbulos blancos eosinófilos e inflamación de los vasos sanguíneos de tamaño pequeño y mediano. La etapa inicial de la enfermedad se caracteriza por una inflamación de las vías respiratorias que causa asma. Las etapas posteriores también afectan a otros órganos, en particular al tracto digestivo y al corazón. Para comprender los factores genéticos que contribuyen al riesgo de EGPA, este estudio de asociación de todo el genoma analizó los genomas de más de 7.000 individuos de ascendencia europea. El estudio descubrió cuatro variantes genéticas que se han asociado previamente con el asma y el recuento de glóbulos blancos eosinófilos.
¿SABÍAS? La causa de EGPA no se comprende completamente. Se cree que una infección puede iniciar el proceso inflamatorio. Los alérgenos inhalados y ciertos medicamentos también pueden desempeñar un papel en la activación de la EGPA. [SOURCE]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ASOCIADAS A EGPA: rs72946301, rs1837253, rs9274704, rs34574566
RECURSOS ADICIONALES:
EGPA
Recuento de eosinófilos
ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 23 de noviembre de 2019
