TÍTULO DEL ESTUDIO: La mutación de parada FLT3 aumenta el nivel del ligando FLT3 y el riesgo de enfermedad tiroidea autoinmune
RESUMEN: Identificación de 99 variantes genéticas asociadas con la enfermedad tiroidea autoinmune.
VISIÓN GENERAL: El sistema inmunológico humano evolucionó para defender nuestro cuerpo contra los microorganismos que causan enfermedades. Sin embargo, a veces el sistema inmunológico de una persona puede atacar las propias células del cuerpo y provocar una enfermedad autoinmune. Cuando el sistema inmunológico ataca y destruye la glándula tiroides, un órgano del cuello que produce hormonas y tiene forma de pajarita, puede ralentizar los latidos del corazón, provocar aumento de peso y provocar una sensación de frío, cansancio y depresión. Este estudio examinó los datos genéticos de más de 30.000 pacientes con enfermedad tiroidea autoinmune y más de 700.000 controles sanos (ascendencia europea) y descubrió 99 variantes genéticas, 84 de las cuales son nuevas, que están asociadas con la enfermedad tiroidea autoinmune. Una de las variantes descubiertas reduce la producción del receptor FLT3. En respuesta, el cuerpo produce más de la molécula de señalización que se une a la proteína receptora FLT3, lo que afecta la función del sistema inmunológico y aumenta el riesgo de enfermedad tiroidea autoinmune.
¿SABÍAS? La enfermedad de Hashimoto y la enfermedad de Grave son causadas por el sistema inmunológico que ataca la glándula tiroides. En la enfermedad de Hashimoto, el sistema inmunológico destruye las células tiroideas, lo que reduce la función de la glándula tiroides. En la enfermedad de Grave, el sistema inmunológico en realidad estimula las células tiroideas, lo que resulta en una sobreproducción de hormonas tiroideas. [SOURCE]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ASOCIADAS A LA ENFERMEDAD DE TIROIDES: rs9272426, rs2476601, rs3184504, rs925489, rs231775, rs371058848, rs654537, rs7568275, rs13080163, rs2757041, rs4409785, rs71508903, rs229527, rs6535628, rs7090530, rs3764022, rs76428106, rs17364832, rs11052754, rs11675342, rs2921071, rs1534430, rs4293777, rs397746317, rs6914622, rs7173565, rs10742340, rs10686842, rs2445610, rs61759532, rs11079788, rs71198528, rs12582330, rs76226393, rs78534766, rs7441808, rs9533118, rs1990760, rs1050976, rs2123340, rs244688, rs34205992, rs6457834, rs34536443, rs35667974, rs4841567, rs61382, rs2069556, rs2745803, rs146750254, rs6867654, rs3775291, rs301802, rs13250295, rs10748781, rs911760, rs9494389, rs9878908, rs926103, rs202157095, rs6505765, rs12117927, rs2271194, rs2234167, rs114378220, rs11714843, rs7831557, rs7251, rs12697352, rs3784099, rs1991797, rs763361, rs2823272, rs1257920, rs11720041, rs11898293, rs2111567, rs61776678, rs1214598, rs9683415, rs4320727, rs111352680, rs7218886, rs72922276, rs12114596, rs7428218, rs221796, rs7756192, rs 4, rs1045216, rs607404, rs12756886, rs1079418, rs7594497, rs12793348, rs1058900, rs35677470, rs8053655, rs2681417
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ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 3 de julio de 2020
