TÍTULO DEL ESTUDIO: Genes diana, variantes, tejidos y vías de transcripción que influyen en los niveles de urato en suero humano
RESUMEN: Identificación de 147 variantes genéticas novedosas asociadas con el desarrollo de la gota.
DESCRIPCIÓN: El ácido úrico es un producto de desecho que se produce cuando el cuerpo digiere algunos alimentos. Normalmente, el ácido úrico viaja a través de la sangre hasta que es filtrado por los riñones y finalmente se excreta en la orina. Cuando el cuerpo no procesa de manera eficiente el ácido úrico, puede acumularse en las articulaciones y los riñones causando gota y cálculos renales. Se sabe que el riesgo de acumulación de ácido úrico de una persona es hereditario, pero se han encontrado pocos loci genéticos. Este estudio de asociación de todo el genoma examinó a más de 450.000 individuos de ascendencia afroamericana, asiática oriental, europea, hispana y del sur de Asia. Identificó 183 regiones genéticas, de las cuales 147 son nuevas, que se correlacionan con un mayor riesgo de gota. Estas variantes explican colectivamente un estimado del 8% de la heredabilidad en la producción de ácido úrico. Algunas de estas variantes se encuentran en la familia de genes portadores de solutos que son responsables de transportar moléculas, incluido el ácido úrico a través de las células.
¿SABÍAS? Los alimentos que se sabe que producen altos niveles de ácido úrico incluyen el hígado, el pescado, las bebidas azucaradas y la cerveza. Evitar el consumo excesivo de estos puede ayudar a prevenir los ataques de gota. [ FUENTE ]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ASOCIADAS A GOUT: rs531763, rs1359232, rs12504795, rs1260326, rs1171617, rs143825439, rs10910845, rs73119306, rs2070803, rs4014195, rs3904600, rs12908437, rs9895661, rs2941487, rs2244552, rs10994860, rs1006207, rs11072567, rs1649078, rs1051921, rs10223666, rs10942549, rs56401710, rs4073582, rs57652769, rs2075251, rs62052820, rs62435145, rs34861762, rs963837, rs34888828, rs3794748, rs148015593, rs6820627, rs9420446, rs12484809, rs7868781, rs12134456, rs35942569, rs10405423, rs11169926, rs17050272, rs10774625, rs11070231, rs148838714, rs12987661, rs6746275, rs79598313, rs1440411, rs10857147, rs62128132, rs11217257, rs10418164, rs62585312, rs57440165, rs7752448, rs62140395, rs73728279, rs74397112, rs4897160, rs1800574, rs35501037, rs626277, rs1407040, rs11204682, rs10198459, rs17696736, rs4788815, rs12548367, rs699465, rs11663816, rs6031598, rs429479, rs455213, rs10886117, rs73436803, rs77951490, rs7572603, rs116183010, rs3118365, rs9271585, rs2760215, rs4807003, rs113704612, rs77924615, rs12368865, rs1047 891, rs7757144, rs1949651, rs11066390, rs60388273, rs2957740, rs17550549, rs7039, rs74440730, rs62294340, rs742493, rs7005606, rs164011, rs584425, rs219781, rs2436962, rs72804857, rs7417952, rs2453580, rs73611258, rs9859616, rs12496412, rs10803394, rs11781985, rs11097693, rs72782806, rs2304667, rs2307394, rs28362590, rs753725, rs78946096, rs2356864, rs12625256, rs11551890, rs9302635, rs6138584, rs3769810, rs861536, rs62517932, rs62033406, rs3174352, rs7259484, rs2970581, rs494268, rs56338130, rs9415676, rs836968, rs7209801, rs2219647, rs35229181, rs2058787, rs11644696, rs11718633, rs2645477, rs1800977, rs12644329, rs2472297, rs11227805, rs2834319, rs9373896, rs759219, rs142874192, rs6805417, rs3741210, rs12669187, rs141990161, rs4962699, rs3850445, rs7212936, rs8022225, rs10438961, rs9579574, rs8024386, rs4149056, rs11940694, rs8039418, rs6730325, rs56129505, rs10901057, rs10177191, rs56230350, rs116379131, rs1533096, rs1457231, rs662026, rs35232147, rs6707386, rs7110890226 s174594
RECURSOS ADICIONALES:
Gota
Ácido úrico
ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 11 de octubre de 2019
