TÍTULO DEL ESTUDIO: Un gran estudio de asociación de todo el genoma de la degeneración macular relacionada con la edad destaca las contribuciones de variantes raras y comunes
RESUMEN: Descubrimiento de 16 nuevos loci de riesgo para la degeneración macular relacionada con la edad.
VISIÓN GENERAL: La retina, ubicada en la parte posterior del ojo, contiene células que detectan la luz y generan señales que se envían al cerebro, lo que nos permite visualizar el mundo que nos rodea. La parte central de la retina se conoce como mácula. Nos permite ver en alta resolución y percibir colores. La degeneración de la mácula es una de las principales causas de pérdida de la visión entre los ancianos y afecta a casi 160 millones de personas en todo el mundo. Este estudio de asociación de todo el genoma intentó identificar variantes genéticas que se correlacionan con el riesgo de una persona de desarrollar esta degeneración macular relacionada con la edad examinando los genomas de más de 40.000 individuos de ascendencia europea. El estudio encontró 34 loci genéticos, 16 de los cuales son nuevos, que están asociados con la degeneración macular relacionada con la edad. Algunos de los genes implicados juegan un papel en la formación de la matriz extracelular, que incrusta los ojos y otros órganos. Se sabe que otros genes implicados están implicados en el control de la inflamación.
¿SABÍAS? Los fumadores tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar degeneración macular. Cuando los productos químicos del humo del cigarrillo entran en los ojos, irritan la retina y pueden causar daños duraderos con el tiempo. [SOURCE]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ASOCIADAS A LA DEGENERACIÓN MACULAR: rs3750846, rs10922109, rs116503776, rs2230199, rs429358, rs5754227, rs5817082, rs10033900, rs201459901, rs2043085, rs943080, rs62358361, rs62247658, rs72802342, rs140647181, rs6565597, rs79037040, rs8135665, rs61985136, rs142450006, rs9564692, rs1626340, rs61941274, rs1142, rs10781182, rs3138141, rs7803454, rs11080055, rs2740488, rs114092250, rs67538026, rs11884770, rs71507014, rs12357257
RECURSOS ADICIONALES:
Visión (video)
La degeneración macular relacionada con la edad
ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 16 de noviembre de 2019
