TÍTULO DEL ESTUDIO: El metaanálisis de todo el genoma identifica nuevos loci asociados con la degeneración macular relacionada con la edad
RESUMEN: Identificación de 12 nuevas regiones genómicas asociadas con la degeneración macular relacionada con la edad.
VISIÓN GENERAL: La retina es la capa nerviosa sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo. La degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) describe el daño a la mácula, el área de la retina que es responsable de la visión de color central de alta resolución. La ARMD, la principal causa de ceguera entre las personas mayores, afecta a casi 160 millones de personas en todo el mundo. Este estudio de asociación de todo el genoma tuvo como objetivo identificar variantes genéticas asociadas con ARMD mediante el examen de los genomas de ~ 132.000 individuos de ascendencia mayoritariamente europea. Los investigadores identificaron 69 variantes genéticas asociadas con ARMD, 12 de las cuales son nuevas. Algunos de los genes implicados funcionan en vías de respuesta inflamatoria y rasgos oculares, como el grosor macular.
¿SABÍAS? Hay dos tipos de degeneración macular: seca y húmeda. El tipo húmedo se caracteriza por el crecimiento anormal de vasos sanguíneos en la mácula. La degeneración macular húmeda a menudo se trata con medicamentos que ralentizan el crecimiento de los vasos sanguíneos. [SOURCE]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ASOCIADAS A ARMD: rs800292, rs7542235, rs2248799, rs6428365, rs2672589, rs7555070, rs12116643, rs760070, rs2672590, rs12134610, rs11200607, rs163494, rs7918867, rs4752699, rs4151671, rs10494757, rs4420638, rs1337169, rs12211410, rs5754227, rs1329423, rs247616, rs5754206, rs11076175, rs1998345, rs943080, rs10033900, rs11569520, rs2043085, rs7266392, rs7428936, rs8135665, rs2070895, rs8017304, rs13255394, rs401186, rs11771241, rs13081855, rs12949956, rs2575876, rs9973159, rs4943289, rs1142, rs2268354, rs10781180, rs1605677, rs8056814, rs3138142, rs6899205, rs11080055, rs1064583, rs3760775, rs3825991, rs1926564, rs11142636, rs11884770, rs1378940, rs2842343, rs259842, rs11120691, rs2367070, rs2011092, rs7896471, rs1642661913, rs1742661913, rs1742661913
RECURSOS ADICIONALES:
Degeneración macular relacionada con la edad (video)
Ceguera y discapacidad visual
ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 21 de abril de 2020
