Esclerosis sistémica (López-Isac, 2019)

Médico con estetoscopio rojo, enfermedad arterial periférica

TÍTULO DEL ESTUDIO: GWAS para la esclerosis sistémica identifica múltiples loci de riesgo y destaca las vías fibróticas y vasculopatías

RESUMEN: Descubrimiento de 13 variantes genéticas novedosas asociadas con el desarrollo de la esclerosis sistémica.

VISIÓN GENERAL: Normalmente, el sistema inmunológico trabaja para proteger al cuerpo contra patógenos extraños como bacterias y virus. Las enfermedades autoinmunes ocurren cuando el sistema inmunológico ataca por error las células y los órganos del propio cuerpo. Una de las enfermedades autoinmunes más debilitantes es la esclerosis sistémica, que causa cicatrices en la piel y los órganos internos. Con el tiempo, esta cicatrización limita lentamente la capacidad de funcionamiento de los órganos y es particularmente perjudicial para los pulmones y los vasos sanguíneos. Este estudio intentó identificar variantes genéticas que contribuyen al riesgo de una persona de desarrollar esclerosis sistémica. Al examinar los datos genéticos de casi 27.000 individuos de ascendencia europea, se identificaron 27 variantes genéticas que se correlacionan significativamente con el riesgo de esclerosis sistémica. De estos, 13 se han descubierto recientemente. Una variante identificada se localizó en DDX6, un gen que previamente se demostró que juega un papel en el desarrollo de los vasos sanguíneos.

¿SABÍAS? La esclerosis sistémica puede causar endurecimiento de la piel y rigidez de las articulaciones, lo que hace que el movimiento sea extremadamente doloroso. Para mantener la flexibilidad, se recomienda el ejercicio regular. [SOURCE]

RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .

VARIANTES ASOCIADAS A LA ESCLEROSIS: rs3821236, rs36073657, rs2736340, rs4853458, rs11117420, rs1378942, rs12155080, rs3792783, rs2056626, rs11217020, rs11724804, rs4076852, rs9884090, rs589446, rs2651804, rs3790566, rs2305743, rs633724, rs883770, rs1857066, rs16832798, rs230534, rs7355798, rs1005714, rs6598008, rs685985, rs2022449

RECURSOS ADICIONALES:
Enfermedades autoinmunes
Esclerosis sistemica

ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 9 de noviembre de 2019