Pérdida del cromosoma Y (Thompson, 2019)

imagen microscópica de cromosomas

TÍTULO DEL ESTUDIO: Predisposición genética a la pérdida del cromosoma Y en mosaico en sangre

RESUMEN: Descubrimiento de 156 variantes genéticas asociadas con una pérdida en mosaico del cromosoma Y.

VISIÓN GENERAL: Nuestro ADN está empaquetado en 23 pares de cromosomas, incluidos dos ‘cromosomas sexuales’. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma Y y uno X. En los hombres, la pérdida del cromosoma Y en algunas células del cuerpo, particularmente los glóbulos blancos, se ha asociado previamente con múltiples afecciones médicas que incluyen varios cánceres, enfermedades autoinmunes, diabetes y enfermedades cardiovasculares. Para determinar los factores genéticos que pueden predisponer a un hombre a la pérdida del cromosoma Y, este estudio examinó los genomas de más de 750.000 varones de ascendencia europea y japonesa. Aproximadamente el 20% de los participantes masculinos del estudio presentaba una pérdida detectable del cromosoma Y. El estudio identificó 156 variantes, 137 de las cuales son novedosas, que juntas explican más del 30% de la heredabilidad de la pérdida del cromosoma Y. Si bien la pérdida del cromosoma Y puede ocurrir solo en los hombres, el estudio también encontró una asociación entre las variantes descubiertas y el riesgo de cáncer de mama en las mujeres, así como el inicio tardío de la menopausia.

¿SABÍAS? El tabaquismo se ha identificado previamente como uno de los mayores factores de riesgo no genéticos para la pérdida del cromosoma Y. [SOURCE]

RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .

VARIANTES ASOCIADAS A LA MLOY: rs17758695, rs2887399, rs59633341, rs381500, rs1849209, rs1052053, rs11082396, rs6089050, rs78378222, rs9400267, rs536088596, rs2280548, rs72698720, rs13062095, rs73721669, rs16982394, rs118035610, rs7129527, rs10456506, rs56116444, rs3743503, rs111725880, rs609018, rs7271671, rs72899729, rs113250338, rs10048745, rs2979469, rs62618742, rs4714550, rs73176930, rs35355140, rs34778241, rs12695310, rs35979828, rs10849448, rs17255991, rs2293661, rs11769630, rs4981287, rs11679328, rs758275723, rs9844706, rs568868093, rs79966604, rs36117426, rs291699, rs116483731, rs36084354, rs13063578, rs7781977, rs621940, rs199525754, rs74911261, rs186430430, rs1805419, rs3811444, rs74845559, rs9939347, rs4669037, rs11062924, rs710422, rs141777833, rs72955755, rs670180, rs7172615, rs3756364, rs575653337, rs538711822, rs2852780, rs200123937, rs76428106, rs73111522, rs2407797, rs2395902, rs1569419, rs117145034, rs6479226, rs1049612, rs34890930, rs9262570, rs12549737, rs392020, rs6731121, rs11177383, rs3761704 , Rs230533, rs739846, rs6924733, rs13141, rs76428668, rs760622583, rs1531842, rs218264, rs7223609, rs11642909, rs56795609, rs1926785, rs747692613, rs34087210, rs5757613, rs10305667, rs551319785, rs17064495, rs2527884, rs2688887, rs60808706, rs113736796, rs5914348, rs200113015, rs980381 , rs11965885, rs769022853, rs541524196, rs2291119, rs2382230, rs4671127, rs7035770, rs372597211, rs57026767, rs71565940, rs561123020, rs2701539, rs60781426, rs2908986, rs6939093, rs7410534, rs458069, rs11258419, rs4288784, rs173913, rs56345976, rs9943081, rs478093, rs66700428, rs560646371 , rs80036149, rs10831321, rs6020413, rs2651932, rs767987183, rs58355844, rs13286011, rs58222464

RECURSOS ADICIONALES:
Cromosomas sexuales

ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 5 de diciembre de 2019