Labio leporino (Yun, 2019)

dedo de bebé

TÍTULO DEL ESTUDIO: Rs2262251 en lncRNA RP11-462G12.2 se asocia con labio leporino no sindrómico con / sin paladar hendido

RESUMEN: El labio leporino no sindrómico con o sin paladar se asocia con una variante genética en una región larga no codificante del genoma.

DESCRIPCIÓN: El labio leporino no sindrómico con o sin paladar (NSCL / P) es uno de los defectos de nacimiento humanos más comunes. El término no sindrómico indica que estos defectos no están asociados con ninguna otra anomalía o síntoma además de los causados directamente por la afección. Esta condición ocurre cuando el tejido que forma el labio no se une por completo mientras que el paladar es cuando los tejidos que forman el techo de la boca no se unen. Este estudio examinó a 2.573 individuos de una población china para identificar variantes genéticas asociadas con NSCL / P. Encontró una variante significativa en una región larga no codificante del genoma.

¿SABÍAS? La cirugía a menudo puede tratar con éxito este NSCL / P si se realiza dentro del año de nacimiento. El riesgo de este defecto congénito se puede reducir tomando ácido fólico y no bebiendo ni fumando durante el embarazo. [ FUENTE ]

RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .

Resultados de muestras de labio leporino.

VARIANTES ASOCIADAS AL LABIO HENDIDO: rs2262251

RECURSOS ADICIONALES:
Datos sobre el labio leporino y Paladar

ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 23 de julio de 2019