TÍTULO DEL ESTUDIO: Variantes en múltiples loci implicados en respuestas inmunes tanto innatas como adaptativas están asociadas con el síndrome de Sjögren
RESUMEN: Identificación de 7 regiones genómicas asociadas al riesgo de síndrome de Sjögren.
VISIÓN GENERAL: El síndrome de Sjögren es un trastorno autoinmune caracterizado por ojos secos y boca seca. Ocurre cuando el sistema inmunológico del cuerpo ataca por error las glándulas, como las que producen saliva y lágrimas. Como resultado, estas glándulas se inflaman y se dañan. Hasta 3 millones de personas solo en los Estados Unidos pueden verse afectadas por el síndrome de Sjögren. Si bien la afección puede afectar a personas de cualquier edad, se diagnostica con mayor frecuencia en mujeres mayores. Para comprender mejor la genética que puede predisponer a una persona a la afección, este estudio de asociación de todo el genoma examinó a casi 8.400 personas de ascendencia europea. El estudio encontró 7 regiones del genoma asociadas con la susceptibilidad a desarrollar el síndrome de Sjögren. Los genes ubicados en estas regiones juegan un papel en el funcionamiento del sistema inmunológico, incluida la producción de proteínas de interferón que promueven la inflamación. Juntas, las variantes identificadas pueden explicar una gran proporción del riesgo hereditario de la enfermedad.
¿SABÍAS? Como resultado de la boca seca causada por el síndrome de Sjögren, las personas afectadas tienen un mayor riesgo de desarrollar caries y pérdida de dientes. Se recomienda encarecidamente el cuidado dental regular a las personas que viven con la afección. También pueden ayudar beber agua, masticar chicle y otros métodos para estimular la producción de saliva. [SOURCE]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ASOCIADAS AL SÍNDROME DE SJÖGREN: rs9271588, rs3757387, rs10553577, rs485497, rs2736345, rs7119038, rs6579837
RECURSOS ADICIONALES:
Síndrome de Sjögren (video)
ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 5 de mayo de 2020
