TÍTULO DEL ESTUDIO: Estudios de asociación genómica y transcriptómica identifican 16 nuevos loci de susceptibilidad al tromboembolismo venoso
RESUMEN: Identificación de nuevas variantes genéticas asociadas a rasgos sanguíneos y riesgo de tromboembolismo venoso.
DESCRIPCIÓN: El tromboembolismo venoso describe una afección en la que se forman coágulos de sangre en las venas y bloquean el flujo de sangre. Los coágulos de sangre que se desprenden y viajan a los órganos pueden provocar afecciones potencialmente mortales. Aunque la coagulación de la sangre es común, no se conocen bien los factores de riesgo genéticos que contribuyen. Este estudio de asociación de todo el genoma examinó a 200.000 individuos de ascendencia europea y afroamericana para identificar variantes genéticas asociadas con el tromboembolismo venoso. El estudio descubrió 14 variantes nuevas, incluidas 11 variantes dentro de genes que no estaban asociados previamente con la tromboembolia venosa. Muchos de estos genes se han relacionado previamente con recuentos y tamaños de diferentes tipos de células sanguíneas. Esto sugiere que los rasgos sanguíneos pueden contribuir a determinar el riesgo. En conjunto, las variantes genotipadas explicaron el 15% de la heredabilidad asumiendo una prevalencia de la enfermedad del 0,5%.
¿SABÍAS? Los movimientos como caminar y estirarse pueden ayudar a que la sangre circule, lo que puede reducir los riesgos de formación de coágulos. [ FUENTE ]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ANALIZADAS: rs6025, rs687289, rs2519093, rs579459, rs2289252, rs2066864, rs2036914, rs4253421, rs191945075, rs8176749, rs78707713, rs4524, rs4548995, rs3136516, rs4541868, rs1558519, rs12445050, rs10886430, rs1867312, rs6088735, rs2842700, rs4869589, rs7508633, rs12675621, rs1671135, rs1048483, rs9373523, rs867186, rs11158204, rs145470028, rs143478537, rs2851436, rs12450494, rs216311
RECURSOS ADICIONALES:
Cómo se forman los coágulos de sangre (video)
Factores de riesgo de tromboembolia venosa
ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 30 de agosto de 2019
