Vitiligo (Jin, 2017)

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TÍTULO DEL ESTUDIO: Los estudios de asociación de todo el genoma del vitiligo autoinmune identifican 23 nuevos loci de riesgo y destacan las vías clave y las variantes reguladoras

RESUMEN: Identificación de 23 variantes genéticas novedosas asociadas con el vitiligo, una enfermedad autoinmune que provoca la pérdida del color de la piel.

VISIÓN GENERAL: El color de la piel de una persona está determinado por la cantidad de melanina, un pigmento oscuro producido por células llamadas melanocitos. El vitiligo es una enfermedad rara caracterizada por la destrucción de los melanocitos por el propio sistema inmunológico del cuerpo. Esto hace que las zonas de piel pierdan su color. Para comprender mejor la susceptibilidad genética al vitiligo, este estudio de asociación de todo el genoma examinó los genomas de más de 44.000 individuos de ascendencia europea. El estudio identificó 50 variantes genéticas de las cuales 23 se han descubierto recientemente. Juntas, las variantes identificadas explican aproximadamente el 17% de la heredabilidad del vitíligo y muchas pueden estar relacionadas con el sistema inmunológico y la función de los melanocitos.

¿SABÍAS? En el pasado, se creía que el vitiligo era contagioso y ha llevado al estigma social. Desafortunadamente, las personas que se ven afectadas por la afección en la actualidad todavía enfrentan discriminación. Aún persisten muchos mitos desacreditados. [SOURCE]

RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .

resultados de la muestra de vitiligo

VARIANTES ASOCIADAS A VITILIGO: rs9271597, rs1126809, rs4268748, rs2017445, rs229527, rs13076312, rs12482904, rs706779, rs117744081, rs2111485, rs11021232, rs10774624, rs6059655, rs10200159, rs34346645, rs2476601, rs2247314, rs1043101, rs78037977, rs8192917, rs9611565, rs301807, rs148136154, rs72928038, rs4807000, rs1635168, rs2687812, rs12771452, rs13136820, rs231725, rs8083511, rs12203592, rs11079035, rs73456411, rs16843742, rs5952553, rs2304206, rs41342147, rs4308124, rs35860234, rs71508903, rs10087240, rs6012953, rs10986311, rs6583331, rs78521699, rs35161626, rs1031034, rs561079, rs12421615

RECURSOS ADICIONALES:
Cómo ayudo a las personas a comprender el vitiligo (video)
Melanocitos

ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 19 de diciembre de 2019