TÍTULO DEL ESTUDIO: El estudio de asociación de todo el genoma identifica 32 nuevos loci de susceptibilidad al cáncer de mama a partir de análisis generales y específicos de subtipos
RESUMEN: Descubrimiento de nuevas variantes genéticas asociadas con el cáncer de mama de tipo enriquecido con HER2.
VISIÓN GENERAL: Los senos son estructuras complejas con múltiples tipos de células que pueden dar lugar a múltiples tipos de cáncer. Los cánceres de mama se clasifican según receptores las células cancerosas tienen en el exterior. Esta clasificación es útil para predecir resultados y tratamientos efectivos. Los cánceres de mama que utilizan el receptor del factor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER2 +) constituyen el 15-30% de todos los cánceres de mama. Los cánceres de mama HER2 + se han asociado históricamente con un mal pronóstico y una mayor recurrencia, pero ahora existen nuevos fármacos que se dirigen específicamente al receptor HER2 y mejoran la supervivencia. Los cánceres de tipo enriquecido con HER2 tienen el receptor HER2 pero no tienen otra hormona receptores me gusta receptores para el estrógeno o la progesterona. Este estudio de asociación de todo el genoma examinó a casi 266.000 personas de ascendencia europea para identificar variantes genéticas asociadas con diferentes tipos de cáncer de mama, incluidos los cánceres de tipo enriquecido con HER2. En total, los investigadores identificaron 330 regiones genómicas asociadas con los tipos de cáncer de mama y las utilizaron para calcular puntuaciones poligénicas.
¿SABÍAS? Las terapias modernas pueden apuntar específicamente a las células que expresan HER2. Esto ha aumentado drásticamente la tasa de supervivencia de los pacientes con cáncer de mama HER2 +. [SOURCE]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ASOCIADAS AL CÁNCER DE MAMA ENRIQUECIDO EN HER2: rs9712235, rs4602255, rs188092014, rs13256025, rs13277568, rs11652463, rs495367, rs7924772, rs78378222, rs206435, rs17215231, rs612683, rs616488, rs7513707, rs12406858, rs637868, rs11249433, rs111458676, rs11205303, rs12091730, rs2992756, rs35383942, rs6686987, rs7514172, rs2785646, rs2576261, rs11118563, rs72755295, rs4233486, rs114282204, rs707475, rs2151842, rs78425380, rs6746250, rs17625845, rs10164550, rs10179592, rs17726078, rs1550622, rs2356656, rs6743383, rs10197246, rs4442975, rs11693806, rs3791977, rs4676356, rs6725517, rs12472404, rs4322799, rs1036759, rs9882792, rs552647, rs112476261, rs17838698, rs56387622, rs6762558, rs2886671, rs9825432, rs13066793, rs639355, rs62331150, rs56039025, rs13147907, rs10012017, rs17014016, rs17157372, rs335160, rs1428387, rs10069690, rs6860806, rs62329727, rs1432679, rs17611291, rs10074269, rs6864691, rs4868701, rs116095464, rs187108781, rs4613718, rs10941679, rs17343002, rs889310, rs16886165, rs76250845, rs11949391, rs113778879, rs3010266, r s157557, rs418053, rs2121348, rs6913578, rs60954078, rs851984, rs6904031, rs910416, rs3819405, rs9364472, rs6940159, rs12211970, rs9358466, rs34196306, rs111342015, rs73754909, rs71559437, rs7800548, rs12706954, rs68056147, rs62485509, rs7971, rs289997, rs74765302, rs13244925, rs17268829, rs4439053, rs111963714, rs62517052, rs12546444, rs13267382, rs62526620, rs35542655, rs12541094, rs7842619, rs12550713, rs10096351, rs1016578, rs7830152, rs66823261, rs1028016, rs310295, rs9693444, rs13365225, rs1511243, rs72658084, rs1533366, rs10816625, rs13294895, rs7848334, rs630965, rs1895062, rs3861871, rs17694493, rs4880038, rs10975870, rs10120432, rs10885405, rs12250948, rs45631580, rs45631563, rs10796139, rs7072776, rs10764337, rs2384736, rs10995201, rs6479868, rs111833376, rs719338, rs4980029, rs7125780, rs610437, rs625145, rs7121616, rs7939702, rs11822830, rs10832963, rs4980386, rs4472923, rs7394715, rs10838267, rs77047825, rs12287832, rs10896047, rs35039974, rs661204, rs78540526, rs6597981 rs2454399, rs12422552, rs788458, rs7297051, rs2277339, rs17356907, rs56404467, rs11571833, rs9315973, rs12870942, rs2181965, rs4983544, rs34914085, rs2253012, rs2588809, rs11624333, rs941764, rs78440108, rs144767203, rs187010898, rs4774565, rs8042593, rs35874463, rs8035987, rs2290202, rs34872983, rs75753503, rs11076805, rs35668161, rs4784227, rs55872725, rs6499648, rs7184573, rs28539243, rs12709163, rs7500067, rs9931038, rs12449271, rs79461387, rs150537328, rs11296, rs17881320, rs149370081, rs2787486, rs745570, rs16976596, rs11665269, rs1111207, rs527616, rs8092192, rs72931898, rs9954058, rs9952980, rs117922601, rs56069439, rs10164323, rs56681946, rs4399645, rs1172821, rs1154723, rs6030585, rs13039563, rs16991615, rs2822999, rs2823130, rs2403907, rs4818836, rs9798754, rs17879961, rs5997390, rs34134147, rs132289, rs5750715, rs9611990, rs112855987, rs28512361
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Cáncer de mama positivo para HER2: todo lo que debes saber (Video)
Estado de HER2
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ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 2 de junio de 2020
