La escoliosis es una curvatura lateral de la columna vertebral.

Escoliosis idiopática adolescente (Kou, 2019)

TÍTULO DE ESTUDIO: Un estudio de la asociación del genoma identifica 14 loci de susceptibilidad no reportados anteriormente para la escoliosis idiopática en adolescentes en Japón

RESUMEN:Descubrimiento de 14 nuevos loci genéticos asociados con la adolescencia idiopático escoliosis (AIS), una curvatura lateral de la columna vertebral.

VISIÓN DE CONJUNTO: Adolescente idiopático La escoliosis (AIS) es una curvatura lateral de la columna vertebral (mayor de 10 grados) que aparece en niños y adolescentes de 10 a 18 años. La AIS es una enfermedad común, que afecta a 2-3% de los adolescentes de todo el mundo. De hecho, ~30% de individuos con AIS tienen un historial familiar de escoliosis, lo que sugiere que la genética juega un papel en el desarrollo del AIS. Para identificar las regiones genéticas asociadas con el AIS, este estudio examinó la información genética de 79.211 individuos japoneses. Los investigadores identificaron 20 regiones genéticas significativamente asociadas con el AIS, 14 de las cuales son novedosas. Juntas, estas regiones genéticas explican ~5% de la heredabilidad del AIS.

¿SABÍAS? Las mujeres son más propensas a desarrollar AIS que los hombres. Además, las mujeres tienen 8 veces más probabilidades de desarrollar una peor curvatura con el tiempo que los hombres. Aunque no está claro por qué hay un sesgo sexual, es posible que la hormona leptina juegue un papel. La leptina se encarga de decirle al cerebro que está lleno después de una comida y las mujeres tienen niveles de leptina más altos. [FUENTE]

RESULTADOS DE LA MUESTRA: Aprenda más sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa.

Resultados de la muestra de escoliosis idiopática en adolescentes.

VARIANTES ASOCIADAS A LA AIS: rs11190870, rs9389985, rs7028900, rs144131194, rs6047716, rs141903557, rs11205303, rs12029076, rs1978060, rs2467146, rs11787412, rs188915802, rs658839, rs2194285, rs160335, rs482012, rs11341092, rs17011903, rs397948882, rs12149832

RECURSOS ADICIONALES:
Escoliosis idiopática en adolescentes (Video)
Sociedad de investigación de la escoliosis

ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 16 de marzo de 2020

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