Informe de ADN de Nebula Genomics para la demencia
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Información Adicional
¿Qué es la demencia? (Parte 1 de ¿La demencia es genética?)
La demencia es un patrón de síntomas de diferentes enfermedades, cuya característica principal es el deterioro de varias capacidades mentales y cognitivas. Puede ser causada por diversas enfermedades degenerativas y no degenerativas del cerebro y el sistema nervioso.
Los síntomas incluyen una combinación de pérdida de habilidades cognitivas, emocionales y sociales. Los más comúnmente afectados son la memoria a corto plazo, el pensamiento, el habla y las habilidades motoras; algunas formas también implican cambios de personalidad. Un rasgo característico de la enfermedad es la pérdida de habilidades de pensamiento que ya se han adquirido durante el curso de la vida.
Hoy en día, se han descubierto causas comunes de algunas demencias, pero para muchas formas todavía no existe una causa clara e indiscutible. Se sabe que la genética juega un papel en varios grados según la forma de la enfermedad. Algunas formas son reversibles y en otras las intervenciones terapéuticas son posibles de forma limitada, pero estas solo pueden retrasar la aparición de ciertos síntomas. La forma más común de demencia es la enfermedad de Alzheimer.
¿La demencia es genética?
La demencia es causada por daño o pérdida de células nerviosas y sus conexiones en partes del cerebro. El principal factor de riesgo es la vejez. Más mujeres padecen esta enfermedad que hombres, lo que a menudo contribuye a una mayor esperanza de vida de las mujeres. La depresión se considera un factor de riesgo, ocurre con mayor frecuencia en las primeras etapas y puede preceder a la enfermedad.
El papel de la genética varía según el tipo de demencia. Por ejemplo, el papel de los genes en la demencia frontotemporal (FTD) parece ser mucho mayor que en la demencia vascular.
En la enfermedad de Alzheimer, cuatro genes se han asociado positivamente con la aparición de la enfermedad.
Se ha identificado una variante genética en el gen de la ApoE como factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Fue el primer gen con mutaciones genéticas que causó un tipo hereditario de Alzheimer y sigue siendo el gen asociado con el mayor riesgo de desarrollar demencia. Los investigadores estiman que entre 40-65% de las personas diagnosticadas con Alzheimer tienen el gen APOE-e4. APOE-e4 es una de las tres formas comunes del gen APOE; los otros son APOE-e2 y APOE-e3. Una persona con dos formas heredadas de APOE-e4 tiene un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer que una persona que hereda una forma, que tiene un riesgo más alto que alguien que no heredó ninguna. Tener este gen de riesgo también puede aumentar el riesgo para la demencia vascular, pero esta asociación no es tan fuerte como con el Alzheimer.
Además, las mutaciones en tres genes diferentes llamados presenilina-1 y -2 y la proteína precursora amiloide (APP) también aumentan el riesgo de Alzheimer. Se cree que estas mutaciones solo causan casos raros (1 por ciento o menos). Todos estos genes afectan el procesamiento o la producción de beta-amiloide, el fragmento de proteína que es el componente principal de las placas. El beta-amiloide es el principal sospechoso de la disminución y muerte de las células cerebrales.
Otros factores de riesgo son los factores cardiovasculares, como la hipertensión, los niveles elevados de homocisteína, la insuficiencia renal, la obesidad y la diabetes mellitus.
Prevención (Parte 3 de ¿La demencia es genética?)
Las estrategias más prometedoras en la actualidad se consideran principalmente el control de los factores de riesgo cardiovascular, la actividad física, el control del peso corporal, evitar el consumo nocivo de alcohol y el tratamiento temprano de la depresión. Dado que el tabaquismo también es un posible factor de riesgo de demencia, suspender el consumo de cigarrillos también contribuye a la prevención de la demencia. UN estudio reciente confirma que, sobre todo, el deporte y un estilo de vida saludable (y, por tanto, evitar los factores de riesgo cardíaco) pueden prevenir la demencia.
Formas (Parte 4 de ¿La demencia es genética?)
En parte para reducir el estigma de las personas con la enfermedad, la nueva edición del DSM-5 del Manual de diagnóstico y estadístico de trastornos mentales de EE. UU., que se publicó en 2013, ya no usa el término demencia, sino que se refiere a él como trastornos neurocognitivos (ENT) e incluye trastornos cerebrales adquiridos, con la excepción de deterioro cognitivo en psicosis o esquizofrenia y trastornos cognitivos en trastornos del desarrollo cerebral.
Se distinguen numerosos tipos de demencia. La enfermedad de Alzheimer es la forma más común y probablemente representa más del 60% de todos los casos. Por lo general, no ocurre hasta después de los 65 años, momento en el que la probabilidad de desarrollar la enfermedad es mucho mayor. La proporción estimada de la población general de 60 años o más con demencia en un momento dado está entre 5-8% .
Por el contrario, el deterioro cognitivo leve (DCL), que no se ha considerado en el DSM, se incluye además del delirio, este último como una categoría separada.
Tipos comunes de la demencia incluyen:
Formas progresivas de la enfermedad.
- Enfermedad de Alzheimer
- Demencia vascular
- Demencia con cuerpos de Lewy
- Demencia frontotemporal
- Demencia mixta (una combinación de enfermedad de Alzheimer y demencia vascular)
Otros trastornos relacionados con la demencia
- enfermedad de Huntington
- Lesión cerebral traumática (TBI)
- enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
- enfermedad de Parkinson
Condiciones similares que pueden revertirse
- Infecciones y trastornos inmunológicos.
- Problemas metabólicos y anomalías endocrinas.
- Deficiencias nutricionales
- Efectos secundarios de los medicamentos
- Hematomas subdurales
- Envenenamiento
- Tumores cerebrales
- Anoxemia
- Hidrocefalia de presión normal
Epidemiología (Parte 5 de ¿La demencia es genética?)
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) , alrededor de 50 millones de personas padecen demencia en todo el mundo y cada año hay casi 10 millones de casos nuevos de demencia.
Del mundo forma más común (a partir de 2020) es la enfermedad de Alzheimer con una participación de aproximadamente el 60%. La segunda forma más común de demencia, con cifras entre el 10 y el 20%, es la demencia vascular. A menudo, el diagnóstico se realiza solo sobre la base de los síntomas.
Características y síntomas (Parte 6 de ¿La demencia es genética?)
Algunos síntomas iniciales difícilmente pueden distinguirse de los de la depresión, como la pérdida de interés e iniciativa, irritabilidad y estados de ánimo depresivos. También parecen afectar a las personas de diferentes maneras. El síntoma principal que clasifica la demencia es el deterioro de la memoria, especialmente la memoria a corto plazo. Otras funciones que a menudo se pierden progresivamente durante la enfermedad incluyen las habilidades del lenguaje, la percepción visual, la resolución de problemas, la autogestión y la capacidad de concentrarse y prestar atención. Algunas personas no pueden controlar sus emociones y su personalidad puede cambiar.
De acuerdo a Mayo Clinic , los síntomas incluyen cambios cognitivos y psicológicos:
Cambios cognitivos
- Pérdida de memoria
- Dificultad para comunicarse o encontrar palabras.
- Dificultad con las habilidades visuales y espaciales, como perderse mientras se conduce
- Dificultad para razonar o resolver problemas
- Dificultad para manejar tareas complejas
- Dificultad para planificar y organizar
- Dificultad con la coordinación y las funciones motoras.
- Confusión y desorientación
Cambios psicologicos
- Cambios de personalidad
- Depresión
- Ansiedad
- Comportamiento inapropiado
- Paranoia
- Agitación
- Alucinaciones
Si bien la demencia es más común en los adultos mayores, no es una parte normal del envejecimiento. Si usted o un ser querido tiene problemas de memoria u otros síntomas, es importante consultar a un médico y determinar la causa subyacente.
Los síntomas se pueden dividir en tres etapas : Temprano, medio y tardío.
Etapa temprana: esta etapa a menudo se pasa por alto debido a la suavidad y la naturaleza gradual de los síntomas:
- Olvido
- Perdiendo la noción del tiempo
- Perderse en lugares familiares
Etapa intermedia: los signos y síntomas se vuelven más pronunciados y a menudo perceptibles:
- Olvidar los eventos recientes y los nombres de las personas.
- Perderse en casa
- Tener dificultad creciente con la comunicación.
- Necesita ayuda con el cuidado personal
- Experimentar cambios de comportamiento, como deambular y hacer preguntas repetidas
Etapa tardía: esta etapa se caracteriza por una dependencia e inactividad totales. Las alteraciones de la memoria son graves y los signos y síntomas físicos se vuelven más obvios e interfieren con la vida diaria:
- Desconocer la hora y el lugar
- Tener dificultad para reconocer a familiares y amigos.
- Tener una necesidad creciente de autocuidado asistido
- Tener dificultad para caminar
- Experimentar cambios de comportamiento que pueden intensificarse e incluir agresión
Diagnóstico (Parte 7 de ¿La demencia es genética?)
Los antecedentes médicos y familiares del paciente proporcionan información importante sobre el diagnóstico. A menudo, los médicos consultarán con miembros de la familia que pueden haber notado los síntomas de la demencia. Los médicos evaluarán primero si una condición tratable subyacente está causando problemas cognitivos, como una función tiroidea anormal o una deficiencia de vitaminas, con mayor frecuencia mediante análisis de sangre.
Si se sospecha demencia, las exploraciones cerebrales pueden confirmar el diagnóstico. Las exploraciones como la tomografía computarizada (TC), la resonancia magnética (MRI) y la tomografía por emisión de positrones (PET) pueden identificar accidentes cerebrovasculares, tumores y otros problemas que pueden causar síntomas.
Algunas demencias, como la enfermedad de Alzheimer, son causadas por defectos genéticos conocidos. Las pruebas genéticas y hablar con un asesor genético pueden ayudar a evaluar el riesgo de una persona. Algunas pruebas caseras para la demencia incluyen:
- 23andMe – Servicio Health + Ancestry
- GeneDx – amplia variedad de pruebas genómicas clínicas
- Invitae – diagnóstico, salud proactiva y salud reproductiva
- Genética miríada – diagnósticos, pruebas de reproducción y pruebas de medicina de precisión
Tratamiento (Parte 8 de ¿La demencia es genética?)
Tratamiento depende de la causa de la enfermedad. En el caso de la mayoría de las demencias progresivas, incluida la de Alzheimer, no se conocen curas o tratamientos que ralenticen o detengan su progresión. En algunos casos, los síntomas pueden mejorar temporalmente. El diagnóstico temprano y el suministro de información y apoyo a largo plazo a los cuidadores son necesarios para promover un manejo temprano y óptimo.
Hay varios medicamentos que se utilizan para tratar los síntomas de la enfermedad de Alzheimer. Los medicamentos de etapa temprana a moderada tratan la memoria, el pensamiento, el lenguaje y otros problemas del proceso de pensamiento. La medicación en etapa severa es más efectiva para mejorar estos problemas. A veces, los dos medicamentos se toman juntos.
Se han desarrollado varias formas de intervenciones no farmacológicas para influir favorablemente en los signos de la enfermedad, mejorar el bienestar de los afectados y / o mantener las capacidades durante el mayor tiempo posible. Estas intervenciones se pueden llevar a cabo en terapia ocupacional o consejos de afrontamiento, por ejemplo.
Numerosos tratamientos nuevos para la demencia y el Alzheimer se encuentran en varias etapas de ensayos clínicos.
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