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Trastorno del espectro autista (Grove, 2016)

TÍTULO DE ESTUDIO: Identificación de las variantes comunes de riesgo genético para el trastorno del espectro autista

RESUMEN: Identificación de nuevas variantes genéticas relacionadas con el trastorno del espectro autista.

DESCRIPCIÓN: El trastorno del espectro autista (TEA) afecta al desarrollo cognitivo en la infancia, a menudo llevando a un deterioro de las habilidades sociales, el comportamiento compulsivo, y los intereses obsesivos. Aunque se cree que el TEA es altamente hereditario, sólo unas pocas variantes genéticas se han vinculado a él. Este estudio de asociación genómica en 46.350 individuos de ascendencia europea identificó 12 nuevas variantes asociadas con el TEA. Las variantes genéticas ayudan a explicar alrededor del 12% de la heredabilidad de la TEA. Varias de estas variantes genéticas han sido previamente vinculadas a otros trastornos psiquiátricos, incluyendo la esquizofrenia y la depresión, y se localizan en y alrededor de los genes involucrados en el desarrollo y la función del cerebro.

¿LO SABÍAS? Aunque el trastorno del espectro autista no puede ser prevenido, un diagnóstico clínico temprano puede ayudar a reducir los síntomas. Las terapias normalmente tienen como objetivo ayudar al desarrollo de las habilidades sociales. [FUENTE]

RESULTADOS DE LA MUESTRA: Aprenda más sobre la Biblioteca de Investigación de la Nebulosa.

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VARIANTES ASOCIADOS ASD: rs2388334, rs325506, rs11787216, rs910805, rs1452075, rs1620977, rs10149470, rs10099100, rs16854048, rs201910565, rs71190156, rs111931861

RECURSOS ADICIONALES:
¿Qué es el ASD?
Comprensión de los primeros signos de autismo (Video)

ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 12 de septiembre de 2019



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