TÍTULO DEL ESTUDIO: Las variantes comunes en SCN5A-SCN10A y HEY2 están asociadas con el síndrome de Brugada, una enfermedad rara con alto riesgo de muerte súbita cardíaca.
RESUMEN: Identificación de 3 variantes genéticas asociadas al síndrome de Brugada, un raro trastorno cardíaco.
VISIÓN GENERAL: Un corazón sano bombea sangre con un ritmo regular que forma nuestro «latido». Este ritmo permite que la sangre fluya hacia el corazón antes de ser bombeada con éxito hacia el cuerpo. Cuando el corazón tiene un ritmo anormal, conocido como arritmia, el corazón no bombea sangre con tanta eficacia, lo que puede afectar el suministro de sangre y oxígeno al cuerpo. El síndrome de Brugada es un tipo de arritmia que puede provocar desmayos, dificultad para respirar y muerte súbita. Para identificar los factores de riesgo genéticos del síndrome de Brugada, este estudio analizó cerca de 1.500 individuos de ascendencia europea y encontró 3 variantes que parecen estar asociadas con el síndrome de Brugada. Dos de estas variantes ocurren en genes (SCN5A y SCN10A) responsables de mover el sodio dentro y fuera de las células, un proceso que es importante para la acción de bombeo del corazón. La tercera variante identificada se encuentra en los genes HEY2 que se cree que juegan un papel importante en el desarrollo del corazón.
¿SABÍAS? Un estilo de vida saludable puede ayudar a prevenir el desarrollo de arritmias. Estos pueden incluir adoptar una dieta baja en grasas rica en frutas y verduras, limitar el consumo de cafeína y evitar situaciones estresantes. [SOURCE]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ASOCIADAS CON EL SÍNDROME DE BRUGADA: rs10428132, rs9388451, rs11708996
RECURSOS ADICIONALES:
El corazón (Video)
Arritima
Síndrome de Brugada
ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 16 de noviembre de 2019
