TÍTULO DEL ESTUDIO: El análisis de múltiples retratos del glaucoma identifica nuevos loci de riesgo y permite la predicción poligénica de la susceptibilidad y la progresión de la enfermedad
RESUMEN: Identificación de más de 100 variantes genéticas asociadas al glaucoma.
VISIÓN GENERAL: El glaucoma es una afección médica caracterizada por daño al nervio óptico del ojo, generalmente debido al aumento de la presión en el ojo. Debido a que actualmente no existe una forma rentable de detectar la afección, los investigadores exploraron el uso de puntajes de riesgo poligénico para determinar el riesgo de un individuo. Este estudio utilizó datos de más de 120.000 individuos de ascendencia europea para encontrar regiones genómicas asociadas con el glaucoma. Los investigadores identificaron 114 variantes genéticas asociadas con la afección, muchas de las cuales son nuevas. Las puntuaciones de riesgo poligénico calculadas con estas variantes indicaron un riesgo 15 veces mayor de glaucoma avanzado para las personas en el percentil 90 de las puntuaciones poligénicas.
¿SABÍAS? La mejor manera de prevenir el desarrollo de glaucoma es programar exámenes oculares regulares con su médico. [SOURCE]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ASOCIADAS A GLAUCOMA: rs10918274, rs2472493, rs9913911, rs59454355, rs28795989, rs2275241, rs9853115, rs944801, rs6838291, rs2745572, rs2022945, rs1579050, rs57111852, rs58073046, rs6914444, rs56319620, rs4821712, rs2896175, rs76325372, rs35155027, rs9494457, rs7924522, rs1867409, rs11234741, rs2439042, rs4102217, rs8064739, rs738722, rs4141194, rs2188836, rs75265191, rs327712, rs2935072, rs6140009, rs9608740, rs12216891, rs17339357, rs7089636, rs4658101, rs8009633, rs2249195, rs66500121, rs2274224, rs73111535, rs3785856, rs12068500, rs62580791, rs9544024, rs12139208, rs324762, rs6741499, rs6732795, rs73148965, rs113542380, rs72669675, rs722585, rs2145826, rs34952318, rs1283696, rs10869665, rs9816799, rs1286771, rs4703855, rs74984957, rs13009933, rs2526101, rs73294447, rs11859314, rs4601984, rs4434990, rs440677, rs4420855, rs74259971, rs3743861, rs11229165, rs12045227, rs56152426, rs7273775, rs4412362, rs6065171, rs2526385, rs4709210, rs4128399, rs4936100, rs2881425, rs73220190, rs1084524, rs62188040, rs117 10845, rs1362227, rs447324, rs756481, rs351973, rs36006455, rs3184504, rs163524, rs12280392, rs11008626, rs12913832, rs56405342, rs893830, rs10435033, rs12778014, rs10796912, rs1126809, rs7799028, rs9530143, rs11567976, rs274760, rs1563966, rs62172701, rs1347141, rs1616405, rs61755579
RECURSOS ADICIONALES:
Glaucoma
¿Qué sucede en el interior de los ojos con glaucoma? (Vídeo)
ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 31 de enero de 2020
