TÍTULO DEL ESTUDIO: Factores de riesgo genéticos para la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: un estudio de asociación de todo el genoma
RESUMEN: Identificación de una variante genética que confiere resistencia a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob transmisible.
VISIÓN GENERAL: Las enfermedades priónicas son trastornos cerebrales causados por proteínas mal plegadas que forman agregados que conducen a una demencia progresiva y fatal. Algunas enfermedades causadas por priones son transmisibles. Por ejemplo, consumir carne infectada con proteínas priónicas mal plegadas puede provocar que las proteínas priónicas del propio cuerpo se doblen y agreguen mal. Este estudio examinó la información genética de más de 5,000 personas del Reino Unido y Papua Nueva Guinea para comprender la susceptibilidad a una enfermedad de Creutzfeldt-Jakob transmisible (CJD). El estudio identificó una variante de alelo que confiere resistencia a la infección con la proteína priónica de la CJD. Este alelo variante se encuentra en el gen del prión humano y previene el plegamiento incorrecto inducido y la agregación de las proteínas priónicas humanas.
¿SABÍAS? Si bien las enfermedades causadas por priones son extremadamente raras, actualmente no existe cura. La propagación de la enfermedad priónica transmisible debe controlarse cuidadosamente mediante la destrucción de la carne contaminada y la esterilización adecuada del equipo médico. [SOURCE]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ASOCIADAS A LA ENFERMEDAD POR PRION: rs1799990
RECURSOS ADICIONALES:
Priones (video)
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob transmisible
ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 12 de diciembre de 2019
