Síndrome de Tourette (Yu, 2019)

TÍTULO DE ESTUDIO: Interrogando los determinantes genéticos del síndrome de Tourette y otros trastornos de tics mediante estudios de asociación de todo el genoma

RESUMEN: Descubrimiento de múltiples variantes genéticas asociadas al síndrome de Tourette.

VISIÓN DE CONJUNTO: El síndrome de Tourette es un trastorno del sistema nervioso caracterizado por movimientos o sonidos incontrolables que se conocen como tics. Afecta aproximadamente a 1 de cada 150 personas en diversos grados. Se sabe que el síndrome de Tourette es altamente hereditario, con hasta un 80% del riesgo de enfermedad heredado de los padres. Este estudio de asociación de todo el genoma buscó identificar variantes genéticas asociadas con el síndrome de Tourette al examinar a más de 20.000 individuos de ascendencia europea. Una de las principales variantes se encuentra en el gen FLT3, que codifica una proteína receptora que se cree que desempeña un papel en las funciones del sistema inmunológico. Los autores también informan de otras 9 variantes genéticas que están significativamente asociadas con el síndrome de Tourette.

¿SABÍAS? El síndrome de Tourette generalmente se diagnostica temprano en la vida. Aunque es una afección crónica, muchas personas afectadas experimentan un pico de síntomas en la adolescencia, seguido de una mejora gradual hasta la edad adulta. [FUENTE]

RESULTADOS DE LA MUESTRA: Aprenda más sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa.

resultados de la muestra del síndrome de tourettes

VARIANTES ASOCIADAS A TOURETTE: rs2504235, rs191044310, rs13407215, rs2708146, rs1906252, rs12459560, rs117648881, rs6670211, rs72853320, rs73205493

RECURSOS ADICIONALES:
Síndrome de Tourette: ¿Qué hace que las personas tics? (Vídeo)
¿Qué es el síndrome de Tourette?

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Temblores (Müller, 2016)
Epilepsia (ILAEC, 2014)

ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 11 de julio de 2020


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