Tromboembolismo venoso (Klarin, 2019)

TÍTULO DEL ESTUDIO: El análisis de asociación de todo el genoma del tromboembolismo venoso identifica nuevos loci de riesgo y superposición genética con la enfermedad vascular arterial

RESUMEN: Identificación de 22 nuevas variantes genéticas asociadas al tromboembolismo venoso.

VISIÓN GENERAL: El tromboembolismo venoso se caracteriza por la formación de coágulos de sangre, típicamente en las venas de las piernas. Dichos coágulos de sangre pueden bloquear el flujo sanguíneo y provocar una inflamación dolorosa de las extremidades. Los coágulos de sangre también pueden viajar a los pulmones, lo que resulta en una embolia pulmonar, una condición peligrosa asociada con una alta mortalidad. Para comprender mejor los factores genéticos que contribuyen al riesgo de tromboembolismo venoso, este estudio de asociación de todo el genoma examinó a más de 650.000 individuos de ascendencia europea, africana e hispana y descubrió 22 nuevas variantes genéticas. Algunos de los genes implicados juegan un papel en la regulación del colesterol LDL (nuestro «colesterol malo») en la sangre.

¿SABÍAS? La embolia pulmonar a menudo no se diagnostica correctamente. Los síntomas pueden variar desde dolores en el pecho y dificultad para respirar hasta dolor o sensibilidad en las extremidades.[SOURCE]

RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .

VARIANTES ASOCIADAS CON TROMBOEMBOLISMO VENOSO: rs6025, rs9411377, rs4253417, rs2066865, rs1799963, rs78707713, rs10747514, rs2288904, rs12445050, rs4734879, rs10886430, rs6048, rs216296, rs174536, rs7585314, rs3002417, rs3211752, rs7051718, rs9607928, rs6083037, rs7739314, rs1654425, rs1867312, rs6795524, rs1048483, rs16867574, rs57328376, rs12824685, rs2842700, rs13084580, rs10087301, rs2074492, rs731839

RECURSOS ADICIONALES:
Enfermedad arterial
Colesterol LDL

ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 9 de noviembre de 2019

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