De uno a millones: la era de la genómica de poblaciones

Hace más de 15 años, la Proyecto Genoma Humano produjo un solo genoma humano a un costo de más de $ 3 mil millones. Desde entonces, los costos exponencialmente decrecientes han permitido a los investigadores secuenciar los genomas de cientos de miles de personas. En la actualidad, los gobiernos nacionales de todo el mundo están iniciando proyectos de genómica de poblaciones a gran escala para obtener información que pueda ayudar a mejorar la atención médica.

En los Estados Unidos, el Instituto Nacional de Salud Programa de investigación All Of Us está recopilando datos sobre al menos un millón de estadounidenses para crear una base de datos única para la investigación de la medicina de precisión y la genómica. Al otro lado del estanque, el Biobanco del Reino Unido reclutó a 500.000 personas para estudiar enfermedades graves combinando registros médicos, datos de imágenes y genética.


Docenas de Otros ejemplos existen en una variedad de escalas, incluida la de Finlandia Estudio FinnGen , el GenomeAsia 100K consorcio que se centra en la medicina de precisión en la población asiática, y Misión de Genomics Health Futures inversión en investigación genómica australiana.

Superar las expectativas

El valor de estas iniciativas está demostrando ser extraordinario. Los investigadores ya han logrado mucho con el Biobanco del Reino Unido: el número de publicaciones científicas que utilizan el recurso aumenta rápidamente año tras año (Figura 1).


Figura 1. El número de publicaciones por año que han utilizado el recurso del Biobanco del Reino Unido a junio de 2019.

Por ejemplo, a principios de este año los investigadores utilizaron datos del Biobanco del Reino Unido demostró una asociación entre un estilo de vida saludable y un menor riesgo de demencia – información que podría utilizarse para combatir la creciente incidencia de la demencia en nuestra sociedad que envejece.

Con la gran cantidad de proyectos de secuenciación y genómica de poblaciones en marcha en todo el mundo, el Biobanco del Reino Unido es solo la punta del iceberg. La reducción de costos y la mejora de la tecnología están impulsando la investigación genómica, lo que permite una mejor comprensión de las enfermedades y permite cada vez más la prevención.

Lo mejor de ambos mundos

El desglose anterior considera ingenuamente solo iniciativas gubernamentales: empresas de pruebas genéticas directas al consumidor como 23andMe y AncestryDNA tienen bases de datos mucho más grandes que cualquier proyecto de investigación existente. Y en el momento de escribir este artículo, estas cifras son asombrosas: AncestryDNA reclamación (es realizar pruebas de ADN en más de 15 millones de personas, mientras que 23andMe cita más de 10 millones de clientes.

Los proyectos gubernamentales conllevan gastos importantes: operaciones administrativas complicadas, procesos costosos e ineficiencia general. Las pruebas genéticas directas al consumidor eliminan gran parte de esto al proporcionar un acceso fácil y asequible a tecnologías de pruebas genéticas que permiten bases de datos de información genética en rápido crecimiento.

En Nebula Genomics buscamos combinar los mejores aspectos de las iniciativas genómicas de poblaciones patrocinadas por el gobierno con las ventajas de las pruebas genéticas directas al consumidor. A diferencia de la mayoría de las empresas de genómica personal, no buscamos monetizar los datos de nuestros clientes. En lugar, estamos muy centrados en proteger la privacidad de su información genética y les permite controlar cómo se comparten sus datos con los investigadores. Como la mayoría de los proyectos de genómica de poblaciones, utilizamos tecnología de secuenciación de ADN de próxima generación que genera órdenes de magnitud más de datos que las tecnologías utilizadas por la mayoría de las empresas de pruebas genéticas directas al consumidor. Combine esto con la eficiencia de una empresa emergente, y el resultado es una base de datos genómica que logra un equilibrio ideal entre proyectos confiables sin fines de lucro patrocinados por el gobierno y una base de datos genómica comercial que está creciendo a un ritmo vertiginoso.

Los consumidores primero, los investigadores segundo

Nuestro objetivo es crear un recurso para investigadores que pueda ayudar al avance de la medicina. Sin embargo, para nosotros es aún más importante capacitar a nuestros usuarios para que se beneficien de la genómica personal. Nebula está aquí para ayudarlo a comprender su genoma. Damos a nuestros usuarios acceso a las últimas tecnologías de pruebas genéticas y descubrimientos genéticos de vanguardia al mismo tiempo que garantiza la asequibilidad y la privacidad. Puedes subir tu archivos existentes 23andMe o AncestryDNA hoy, o pide nuestro secuenciación del genoma completo y comience a explorar sus propios planos.