Aumento de la diversidad en la investigación genómica

Vivimos en una época de datos cada vez más numerosos. En casi todos los campos imaginables, los datos se están generando a un ritmo alucinante. Afortunadamente, estos datos no están simplemente sentados recogiendo polvo, sino que están siendo extraídos para obtener conocimientos significativos que puedan impulsar el progreso de nuestra sociedad.

Esto es particularmente cierto en la genómica, ya que las tecnologías para secuenciar genomas continúan avanzando. Mientras que secuenciar el primer genoma cuesta miles de millones de dólares, hoy en día una persona puede tener su genoma secuenciado por sólo unos pocos cientos de dólares. La reducción del costo de la secuenciación ha permitido la inclusión de más y más personas, acelerando a su vez el ritmo de la investigación genómica. Sin embargo, la investigación genómica también tiene un problema cuando se trata de sus datos: la falta de diversidad. 

Este problema es particularmente evidente cuando se considera de dónde - o, más específicamente, de quién - proviene la mayoría de los datos genómicos. Si bien las personas de ascendencia europea constituyen menos de 25% de la población mundial, representan la mayor parte de los participantes en las investigaciones genéticas, concretamente en los estudios de asociación del genoma (o GWAS). Esta visión eurocéntrica también tiene su propio problema de diversidad. De 2005 a 2018, sólo tres países aportaron la mayoría de los participantes en los GWAS: los Estados Unidos, el Reino Unido e Islandia.

Figura 1. Representación de los diferentes grupos étnicos en los conjuntos de datos genómicos. De Morales et al. Un marco normalizado para la representación de datos de ascendencia en los estudios de genómica, con aplicación al Catálogo GWAS del NHGRI-EBI.

Como resultado, otras etnias están muy poco representadas en la investigación genómica. Los asiáticos, por ejemplo, representan 60% de la población mundial, pero sólo 11% de los participantes en la GWAS. Y otras etnias, incluyendo las poblaciones africanas, afroamericanas y latinas, representan sólo 4% de los participantes de GWAS.  

Esta falta de diversidad en los datos genómicos es problemática. En primer lugar, refleja grandes disparidades en la forma en que las diferentes etnias interactúan con -y se benefician de- la investigación biomédica. Lamentablemente, esas desigualdades no son nuevas en la medicina y la ciencia. 

El carácter eurocéntrico de los datos genómicos es alarmante por otra razón: sofoca el descubrimiento al socavar los esfuerzos de los científicos por determinar cómo las diferencias genómicas entre las poblaciones contribuyen a la salud y la enfermedad. 

Mientras que los humanos son notablemente similares a nivel genómico - dos individuos no relacionados entre sí comparten alrededor del 99,9% de sus secuencias de ADN - el pequeño porcentaje que sí difiere puede contener pistas genéticas vitales sobre nuestros rasgos y salud, desde el color del pelo hasta el riesgo de la enfermedad de Alzheimer. 

Por ejemplo, la anemia drepanocítica es un trastorno de la sangre que afecta desproporcionadamente a las personas de ascendencia africana. Es causada por una mutación en una proteína abundante en los glóbulos rojos. Del mismo modo, la fibrosis quística, también causada por mutaciones en una sola proteína, es más común en las poblaciones europeas. Por supuesto, estas condiciones pueden afectar -y lo hacen- a individuos de otras partes del mundo también. 

Si los científicos sólo estudian un grupo, pueden perder información importante que puede influir en la salud de una gran parte de la población mundial, como por ejemplo por qué las muertes relacionadas con el asma son cuatro o cinco veces más altas en las personas de ascendencia africana, puertorriqueña y mexicana. A estudio reciente descubrió variantes genéticas en esas poblaciones que corresponden a una menor sensibilidad al albuterol, un fármaco que se encuentra comúnmente en los inhaladores, lo que podría ayudar a explicar la inusual gravedad de la enfermedad en esas poblaciones.

Al mismo tiempo, es probable que los investigadores se pierdan descubrimientos que pueden ayudar no sólo al grupo particular que está siendo estudiado, sino a todos. Considere una nueva clase de drogas para reducir el colesterol conocidas como inhibidores PCSK9. Estas drogas fueron desarrolladas debido a la encontrando que una sola copia no funcional del gen PCSK9 se asoció con niveles notablemente bajos de colesterol, un hallazgo que provino de estudios genómicos de personas con ascendencia africana.

En Nebula estamos profundamente comprometidos a aumentar la diversidad de los datos genómicos y a ayudar a asegurar que todos se beneficien de los conocimientos que se derivan de la investigación genómica. En febrero de 2020, hemos logrado un importante hito al reducir el costo de la secuenciación del genoma personal por debajo de $300. Hacer que la secuenciación del genoma completo sea asequible no sólo puede ayudarle a descubrir la información dentro de su genoma, sino también a asegurar un futuro más equitativo para la investigación genómica - y la salud humana. Usted puede pedir nuestro kit de secuenciamiento hoy para comenzar su viaje de aprendizaje sobre sus genes y las ideas que pueden impartir.

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