Introducción
Es posible que haya escuchado sobre el rumor sobre el gen 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa, o MTHFR para abreviar . Se han publicado miles de estudios que vinculan variantes genéticas, o mutaciones, en este gen, a cientos de condiciones médicas. Estas afecciones médicas incluyen enfermedades cardiovasculares, problemas de coagulación sanguínea, trastornos psiquiátricos, trastornos del desarrollo, complicaciones del embarazo y cáncer. Sin embargo, los datos científicos existentes no apoyan la mayoría de las afirmaciones hechas sobre tales asociaciones.
En esta publicación de blog, desglosamos la literatura científica para explicar lo que sabemos sobre MTHFR, por qué es probable que no sea necesario realizar pruebas para detectar variantes en este gen y por qué debe tener cuidado con la medicina alternativa y las compañías de suplementos que difunden información errónea y se benefician de ella.
La ciencia detrás MTHFR
Que es MTHFR ?
MTHFR es el gen que codifica la enzima 5,10- metro etilenete t real academia de bellas artes h ydrofolato r eductasa. Las enzimas son proteínas que aceleran las reacciones químicas en el cuerpo. La enzima MTHFR ayuda a convertir una forma de folato (5,10-metilentetrahidrofolato) en una forma diferente de folato (5-metiltetrahidrofolato), la última de las cuales es la principal forma biológicamente activa de folato. Desempeña un papel en la síntesis de componentes básicos de proteínas, también conocidos como aminoácidos. Específicamente, esta forma de folato ayuda a convertir la homocisteína en metionina. También tiene un papel en la respuesta al daño del ADN y la función del sistema nervioso.
Variantes comunes en MTHFR
Hay algunos MTHFR variantes genéticas que puede disminuir la actividad de la enzima. De hecho, 40% de los individuos de la población general tiene una de estas dos variantes comunes , C677T y A1298C. La variante C677T da como resultado específicamente una reducción del 30-70% en la actividad enzimática, probablemente debido al hecho de que el cambio de aminoácidos de alanina a valina hace que la enzima general sea más sensible al calor . Por el contrario, A1298C da como resultado un menor reducción de enzima actividad a través de un mecanismo desconocido.
| ID de SNP | Alelo mayor | Alelo menor | Frecuencia de población de alelos menores * | Cambio de aminoácidos |
| rs1801133 (C677T) | C | T | 34% | C (alanina)> T (valina) |
| rs1801131 (A1298C) | UN | C | 31% | A (glutamina)> C (alanina) |
* Proyecto de agregador de frecuencias alélicas (ALFA)
Es importante señalar que no todos común Las variantes genéticas causan enfermedades, especialmente si son increíblemente comunes en la población humana. Si bien las variantes individuales de C677T y A1298C disminuyen la actividad enzimática, generalmente no causan problemas de salud. La mayoría de las personas no tienen problemas de salud (es decir, convierten la homocisteína en metionina) incluso si MTHFR no está funcionando de manera óptima. De hecho, la mayoría de los individuos que tienen una sola variante parecen tener niveles de homocisteína normales o no elevados.
En algunos casos, sin embargo, la actividad de MTHFR puede haber disminuido a niveles muy bajos, más probablemente en individuos con dos copias de la variante C677T del gen MTHFR. Esto puede resultar en niveles altos de homocisteína. La homocisteína elevada en la sangre, también conocida como homocistinuria, si no se trata, puede resultar en una coagulación sanguínea anormal, huesos quebradizos y miopía, y un mayor riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural (espina bífida). Sin embargo, la homocistinuria es rara , con 1 de cada 200.000 a 335.000 personas afectadas en todo el mundo. Además, la homocistinuria puede resultar de mutaciones genéticas en otros genes, como cistationina-beta-sintasa (CBS) . Finalmente, la homocistinuria es fácilmente detectable, ya que los síntomas incluyen convulsiones y retrasos en el desarrollo. Por lo tanto, la afección se diagnostica principalmente a una edad temprana y, a veces, incluso como un defecto de nacimiento.
Por qué no se recomienda realizar la prueba MTHFR mutaciones
Hay mucho interés en la MTHFR gen entre personas que utilizaron servicios de pruebas genéticas directas al consumidor. ¿Significa esto que debe hacerse la prueba variantes en este gen?
Como se mencionó anteriormente, a pesar de miles de artículos de investigación que han vinculado MTHFR variantes a cientos de condiciones de salud, la mayor parte de la evidencia es contradictoria o no concluyente. Por ejemplo, algunos estudios tempranos sugieren que las personas con variantes C677T y A1298C tienen más probabilidades de desarrollar enfermedades cardíacas. Sin embargo, más estudios recientes y los metanálisis con muestras más grandes sugieren lo contrario. Es importante tener cuidado. Además, la noción de que una única variante genética común puede causar cientos de problemas de salud no relacionados es inverosímil. En última instancia, será necesario realizar más estudios de investigación con tamaños de muestra más grandes antes de que se puedan hacer afirmaciones más concluyentes sobre el papel, si lo hay, de MTHFR variantes en la enfermedad.
Actualmente, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos no recomienda realizar pruebas para MTHFR variantes. También es importante tener en cuenta que, en general, no es necesario realizar una prueba genética porque los niveles de homocisteína se pueden medir directamente con un simple análisis de sangre. Si se encuentra que los niveles de homocisteína son anormalmente altos, el tratamiento es simple. Es posible tomar un suplemento de folato, ya que esto le permite al cuerpo evitar la necesidad de la enzima. En cualquier caso, debe seguir los consejos médicos de médicos autorizados.
Tenga cuidado con lo que dicen los sitios web de medicina alternativa
Hay una serie de sitios web dirigidos por naturópatas que hacen afirmaciones polémicas sobre el papel de MTHFR variantes como factores de riesgo para diversas enfermedades. Por ejemplo, MTHFR.Net dirigido por el Dr. Ben Lynch vende pruebas genéticas y suplementos para diagnosticar variantes y tratar supuestas deficiencias. Otro ejemplo es My Home MTHFR, que vende un kit de pruebas genéticas por $ 150. Otros sitios web venden suplementos a precios excesivos, como el 5-MTHF, y afirman que ayudan a tratar la “infertilidad, ansiedad, depresión, inflamación”, etc. Cuidado con la desinformación.
¿Quieres aprender más sobre ti?
Muchas de las condiciones de salud MTHFR puede o no estar asociado con es poco probable que sea causado por un solo gen o variantes genéticas dentro de ese gen. Más bien, la mayoría de estas condiciones de salud son complejo, y probablemente el resultado de los efectos de variantes en muchos genes. Por ejemplo, un reciente estudio de asociación de todo el genoma para la enfermedad coronaria destacó un papel para las variantes genéticas cerca de otros genes, incluyendo QKI.
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Si está interesado en identificar mutaciones en sus datos genéticos, puede encontrar útiles los siguientes sitios de carga de ADN:
