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Nebula Library - Desbloqueo de la investigación genética

Imagina tu genoma como una orquesta. A veces, el sonido fluye de un solo instrumento, un solista talentoso que llena la sala de conciertos sin ayuda. Pero más a menudo, la música es una fusión de muchos instrumentos diferentes, cada uno haciendo una pequeña contribución a la melodía general. Hoy en día, la investigación genética busca descubrir cómo una orquesta de genes determina varios rasgos y cómo ocurren las enfermedades si esa orquesta está desafinada.

Los aproximadamente 20.000 genes del genoma funcionan de manera similar. Un rasgo o enfermedad en particular puede ser el trabajo de un solo gen, por ejemplo, el tipo de sangre y la fibrosis quística. Pero las enfermedades y los rasgos más comunes, como las enfermedades cardíacas, la diabetes, la altura y la inteligencia, son el resultado de múltiples genes que funcionan en combinación. De hecho, cientos, incluso miles de genes pueden trabajar juntos, cada uno ejerciendo una ligera influencia en la biología humana. En la actualidad, los científicos están realizando investigaciones genéticas para diseccionar mejor estos rasgos poligénicos, es decir, ¿qué genes y variaciones genéticas (en su mayoría polimorfismos de un solo nucleótido) contribuyen y cuánto? 

Nebula Library - Investigación genética desbloqueada

En Nebula Genomics, estamos comprometidos a llevar descubrimientos científicos de vanguardia a nuestros usuarios, así como a hacer que su significado sea más intuitivo de comprender. Nos complace anunciar el lanzamiento de Nebula Research Library, una colección actualizada semanalmente de informes personalizados basados en los últimos descubrimientos genéticos. La Biblioteca de investigación de Nebula es la parte central de nuestros informes. Con él, podrá mantenerse al día con los últimos descubrimientos en genómica humana y cómo pueden relacionarse con usted. En la actualidad, el Nebula Library incluye más de 150 estudios de asociación de todo el genoma (GWAS). Pusimos el contenido del Nebula Library a disposición del público en nuestro blog para facilitar la exploración y el descubrimiento de contenido que le interesa.

En esta publicación de blog, explicaremos cómo utilizar la Biblioteca de investigación de Nebula y comprender los resultados de los estudios de asociación de todo el genoma que contiene. 

Explicación de la investigación genética

La Figura 1 muestra una entrada de biblioteca ejemplar: un estudio de asociación de todo el genoma que examinó la genética del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Primero, se le presenta el título de un artículo de investigación, junto con la fecha de publicación, el autor principal y el nombre y la revista de publicación. A la derecha del título del artículo, puede encontrar un botón para compartir que puede usar para compartir sus resultados por correo electrónico o en las redes sociales. Debajo del título, hay etiquetas de tema que lo ayudarán a explorar la Biblioteca de investigación de Nebula para obtener contenido relacionado.

A continuación, proporcionamos un resumen del estudio junto con información adicional que es relevante para la condición estudiada. En el ejemplo de estudio a continuación, explicamos qué es el TDAH, brindamos información sobre cómo se realizó el estudio. Por ejemplo, el número de participantes del estudio y su origen étnico. 

Puntuaciones poligénicas

Calculamos dos números para la mayoría de los estudios. El primer número es una puntuación poligénica. Resume el efecto de todas las variantes genéticas descubiertas en el estudio y presentes en su genoma. El segundo número es un percentil que se calcula para la puntuación poligénica. Le dice cómo se compara su puntuación poligénica con las puntuaciones de otros usuarios de Nebula Genomics.

La Figura 1 muestra una puntuación poligénica para el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) que se calculó a partir de las variantes asociadas con el TDAH identificadas en este estudio (A). Esta puntuación coloca al usuario en el percentil 97 (B), lo que significa que tiene una puntuación poligénica más alta para el TDAH que el 97% de nuestros usuarios. 

Un estudio genético en la nueva Biblioteca de Investigación de la Nebulosa.

Figura 1. Una entrada en la nueva Biblioteca de investigación de Nebula.

Información genética detallada

Debajo de la puntuación poligénica, puede encontrar una tabla con variantes genéticas. Las dos primeras columnas de la tabla contienen los ID de las variantes y los alelos (versiones de una variante) que se han asociado con un rasgo o enfermedad, que es el TDAH en el ejemplo de la Figura 1 (C). 

A continuación, vienen tres columnas que enumeran los tamaños de los efectos de los alelos, las frecuencias y la significación estadística de las asociaciones (D). Los tamaños del efecto son las contribuciones de diferentes alelos a la puntuación poligénica. Algunos alelos tienen tamaños de efectos positivos y aumentan la puntuación (resaltados en verde) mientras que otros alelos tienen tamaños de efectos negativos y disminuyen la puntuación (resaltados en azul). Los alelos que no están presentes en su genoma no afectan su puntaje poligénico (no resaltado). La siguiente columna contiene frecuencias de alelos que le indican el porcentaje de personas en la población que portan cada uno de los alelos enumerados. También mostramos significación estadística para cada una de las asociaciones descubiertas en un estudio. Estos números se llaman pags-valores. Cuanto menor sea el pags-valor, cuanto más seguro es que la asociación descubierta entre un rasgo y una variante genética es real.

La última columna muestra su genotipo, los dos alelos que ha heredado de sus padres, y una precisión estimada de nuestra predicción (E). Tenga en cuenta que tenemos en cuenta esta incertidumbre al calcular sus puntuaciones poligénicas. Si la precisión es baja, la contribución a la puntuación poligénica se reduce.

Proceda con precaución

Nos gustaría enfatizar que las puntuaciones que calculamos no deben considerarse puntuaciones de riesgo genético y no deben utilizarse para predecir el riesgo de desarrollar enfermedades. Existen varias limitaciones.

Primero, las puntuaciones poligénicas describen solo predisposiciones genéticas. No se consideran las influencias de factores ambientales como el estilo de vida. En segundo lugar, la heredabilidad genética de la mayoría de los rasgos y enfermedades sigue siendo poco conocida. Los estudios del Nebula Library enumeran solo las asociaciones más significativas, que son solo una pequeña fracción de todos los vínculos existentes entre la genética y los rasgos. Las variantes identificadas tampoco son necesariamente las variantes causales. En tercer lugar, la mayoría de los estudios examinaron datos genéticos de individuos de ascendencia europea. Si las mismas asociaciones existen en otras poblaciones y pueden usarse para la predicción de riesgos, a menudo sigue siendo una pregunta abierta. Se están llevando a cabo grandes proyectos de genómica de poblaciones como el Biobanco del Reino Unido para responder a esta pregunta.

Por estas razones, la Biblioteca de investigación de Nebula no está destinada para uso médico o diagnóstico. Los genes no son necesariamente el destino. Si tiene una variante particular asociada con una enfermedad en su genoma, no significa que desarrollará esa enfermedad. Lo mismo ocurre con las puntuaciones poligénicas. Una puntuación / percentil poligénica alta para una enfermedad en particular no significa necesariamente un riesgo de enfermedad significativamente mayor. Como siempre, si tiene alguna pregunta sobre su salud, busque el consejo y la opinión de un proveedor de atención médica.

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