Día de las Enfermedades Raras 2019

Día mundial de las enfermedades raras: lo que significa ser raro

Para los pacientes de enfermedades raras, es el no saber lo que golpea más fuerte.

¿Cómo cambiará la enfermedad la forma en que funciona su cuerpo? ¿Qué medicamentos se usarán cuando sólo 5% de enfermedades raras tengan un tratamiento aprobado por la FDA? ¿Cómo se adaptarán a vivir con una enfermedad tan única, que sólo 50% de enfermedades raras tienen un grupo de apoyo dedicado? Mientras navegan por las citas médicas, las preguntas nunca se detienen y la más fuerte es "¿por qué me está pasando esto?"

Hoy, el mundo centra su atención en estos pacientes durante el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El Día Mundial de las Enfermedades Raras ocurre el último día de febrero de cada año y se destaca en las redes sociales, conferencias legislativas, eventos comunitarios y busca crear conciencia pública sobre la vida de las personas con enfermedades raras y los desafíos que enfrentan. En este día, los pacientes, los profesionales médicos, los cuidadores, los defensores de la salud y los responsables políticos se reúnen para discutir nuevas formas de mejorar tanto la atención como la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Genómica de la nebulosa ha comenzado a colaborar con múltiples organizaciones de enfermedades raras para ayudar a acelerar los avances médicos.

La comunidad científica se puso manos a la obra coordinando el interminable proyecto que analiza los genomas humanos para determinar la causa exacta de las enfermedades. En los últimos diez años, el costo de secuenciar un genoma humano se redujo de $10.000 a $1.000, invitando a montones de comunidades de pacientes a ofrecer sus datos genéticos a los investigadores con la esperanza de crear intrincados modelos de enfermedades que puedan ayudar a las compañías farmacéuticas y a las empresas de biotecnología a crear mejores tratamientos.

Para entender estas enfermedades: tenemos que entender cada letra de su composición genética. Tenemos que observar la enfermedad en pacientes de todos los sexos, edades y etnias a lo largo del tiempo. Necesitamos disolver todas las barreras que impiden a los individuos hablar y contribuir con sus datos a la investigación. Estas barreras incluyen el acceso, la protección de la privacidad del paciente, la actualización continua de los descubrimientos de la comunidad científica a la comunidad de pacientes, y la transparencia sin precedentes para dar a los pacientes el respeto y la confianza que se merecen.

En última instancia, Nebula busca crear una forma simple, conveniente y segura de compartir datos genómicos personales con los investigadores médicos, a la vez que se compensa a los pacientes por sus contribuciones. Durante el próximo año, trabajaremos con organizaciones como Genes globales, El Movimiento de Defensa de los Derechos de los Niños, Niñas y Adolescentes, El Poderosoy Inspirar para obtener información sobre nuestros servicios de secuenciación y la experiencia general de los pacientes que utilizan nuestra plataforma.

Tanto si eres uno de los cientos de miles de personas a las que se les ha diagnosticado una enfermedad rara, un miembro de uno de los grupos de pacientes de enfermedades raras, o simplemente alguien que quiere ayudar a cambiar vidas, tú también puedes desempeñar un papel crucial en este importante día.

Para más información sobre las iniciativas de enfermedades raras de la Nebulosa, puede leer nuestro comunicado de prensa aquí o explorar los siguientes enlaces para aprender más sobre lo que significa ser raro.

Gane un kit de secuenciación de todo el genoma gratis entrando en nuestros sorteos a continuación:

Regalo de la secuenciación de la genómica de genes y nebulosas globales

El movimiento de defensa de los raros y el sorteo de la secuenciación de la nebulosa genómica

El sorteo de la secuenciación genómica de Mighty & Nebula

RECURSOS

Averigua los hechos sobre las enfermedades raras en Global Genes.

Aprende más sobre El Movimiento de Defensa de los Raros.

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