Revisión completa de genomas: ¿una opción de secuenciación del genoma que se adapta a todos los bolsillos?

7 hechos de nuestra revisión completa de genomas

Estos son los puntos principales cubiertos en nuestra revisión completa de genomas:

1. Ubicación: Maryland, Estados Unidos
2. Servicios: tecnología de secuenciación del genoma completo y secuenciación del cromosoma Y; análisis de datos de terceros
3. Informes: informes básicos de salud; Los datos del genoma deben analizarse con software de terceros.
4. Entrega de resultados: descarga de datos de ADN sin procesar del sitio web de Full Genomes
5. Intimidad : los datos se eliminan a pedido
6. Costo: oscila entre $ 15 para identificar un único SNP y $ 2900 para la secuenciación del genoma completo de lectura enlazada; sin opciones de análisis gratuitas
7. Alternativas: Genómica de la nebulosa (la secuenciación del genoma completo 30x más asequible)

Introducción a los genomas completos

Full Genomes es una empresa de pruebas de ADN que se especializa en el mapeo genético completo para proporcionar a las personas información detallada sobre su ascendencia y su salud. La corporación Full Genomes tiene su sede en Rockville, Maryland, EE. UU. Fue fundada en 2012 por varios científicos, incluidos Justin Loe, Leon Kull y Abdullah Marafi. Full Genomes se centra en dos cosas. El primero se refiere a la secuenciación del genoma completo. El segundo es la secuenciación del cromosoma Y para los hombres, ya que solo los hombres tienen cromosomas Y. La mayoría de los servicios de Full Genomes implican la identificación de variantes genéticas que están asociadas con resultados de salud específicos. Además, algunos de los servicios de la compañía permiten a las personas reconstruir árboles genealógicos. ¡Lea más en nuestra revisión completa de genomas!

¿Está interesado en secuenciar su genoma a un costo menor? Mientras que Full Genomes ofrece 30 veces la secuenciación del genoma completo por $ 1150, Nebula Genomics ofrece el mismo servicio por mucho menos. Nebula Genomics también proporciona nuevos informes cada semana que se basan en los últimos descubrimientos científicos para que pueda aprender más sobre usted mismo. ¡Pulsa aquí para saber más!

Servicios y productos completos de genomas

• Secuenciación y análisis del genoma completo (WGS)
  • Uno de los mayores atractivos de esta empresa es que ofrece secuenciación del genoma completo de alta calidad. Esta empresa ofrece varios niveles diferentes de su servicio de secuenciación del genoma completo en el genoma humano, que están determinados en gran medida por la “cobertura” o la longitud de lectura. La cobertura, en este contexto, se refiere a qué tan precisos son los resultados de la secuenciación. Por ejemplo, una cobertura de 20x producirá resultados más precisos que una cobertura de 10x.
    • Análisis del genoma completo ($ 75) – Si ya ha secuenciado su ADN, puede cargar sus datos sin procesar para analizarlos.
    • Secuencia completa del genoma 15x ($ 645), 20x ($ 825) o 30x ($ 1150) cobertura. Cobertura de secuenciación de próxima generación.
    • Cromosoma completo de lectura larga ($ 2900) – La prueba genética más completa de la compañía utiliza lecturas vinculadas para facilitar el descubrimiento de grandes reordenamientos estructurales en el genoma. Cobertura de secuenciación de próxima generación.

• Secuenciación y análisis del cromosoma Y
  • La secuenciación del cromosoma Y está disponible para los hombres que deseen reconstruir su árbol filogenético paterno.
    • Análisis de archivos Y BAM ($ 50) – Si ya tiene un archivo Y BAM, puede cargarlo para analizar su ascendencia paterna.
    • Prueba de ascendencia Y Elite para hombres ($ 425) – Este es un servicio de secuenciación del cromosoma Y. Con este paquete, puede conectarse con otras personas de todo el mundo que comparten su linaje paterno.

• Servicios adicionales
  • Además de los servicios descritos anteriormente, la compañía ofrece varios otros servicios para aquellas personas que ya tienen la información de su secuencia de ADN.
    • Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) Prueba ($ 15): este servicio es para personas que solo desean cargar sus datos genéticos para buscar una variante genética única y específica en el nivel de diferencia de un solo par de bases.
    • Alineación del genoma completo GRCh38 ($ 75) – Si tiene un archivo FASTQ o un archivo BAM GRCh37, este servicio puede generar la última versión GRCh38.
    • Imputación forense de SNP ($ 100): este servicio le permite cargar sus datos genéticos para compararlos con la base de datos Full Genomes para determinar si tiene parientes dentro de la base de datos.
    • Secuenciación del exoma ($ 525) – El exoma (aproximadamente el 1% de su genoma) se refiere a las partes de su ADN, el código de las proteínas. Aquí es donde se cree que ocurren la mayoría de las mutaciones relacionadas con enfermedades.

Cómo utilizar los genomas completos

Después de elegir el producto de prueba de ADN adecuado para usted, Full Genomes le enviará un kit de recolección de muestras de ADN. Normalmente, la empresa solicita una muestra de saliva. A veces, a pedido adicional, Full Genomes puede aceptar muestras de sangre o hisopos de las mejillas. Para los servicios que no incluyen pruebas de ADN, simplemente puede cargar sus datos de ADN sin procesar.

Revisión de los servicios completos de genomas

Digamos, por ejemplo, que compra el servicio de secuenciación del genoma completo 30x por $ 1150. Después de enviar su muestra de saliva, tendrá que esperar algunas semanas.

Cuando se haya secuenciado su muestra, recibirá un correo electrónico que le informa que su información genética está disponible para descargar. A continuación, podrá descargar sus archivos BAM y “Interpretación de los resultados”. Los archivos proporcionados también incluyen archivos de ADN mitocondrial (ADNmt) y, si es hombre, archivos del cromosoma Y.

A continuación, deberá interpretar sus resultados. Esto puede ser un poco complicado porque le proporcionan sus datos de ADN sin procesar, pero muy pocos informes o acceso a asesores genéticos. Sin embargo, Full Genomes tiene un excelente soporte al cliente, que puede ayudarlo a entender los archivos que brindan.

Si su paquete incluye análisis de ascendencia, la empresa también carga su información en su base de datos para ayudarlo a encontrar parientes a través de la genealogía genética.

Si su paquete incluía un análisis del cromosoma Y, también obtendrá información específica sobre su haplogrupo paterno (la población con la que están emparentados sus antepasados paternos más recientes). La información de su haplogrupo se encuentra en un archivo de texto. A partir de ahí, debe utilizar un sitio web de terceros para averiguar dónde tiene su haplogrupo sus orígenes geográficos.

También se incluye con el servicio de análisis y secuenciación del cromosoma Y información relacionada con los SNP compartidos por sus antepasados paternos.

Una de las partes más complicadas de utilizar este servicio es analizar y comprender sus resultados. Se pueden abrir algunos archivos relacionados con la secuencia completa del genoma simplemente usando su navegador web o Microsoft Excel, pero aún así será difícil de entender sin una inversión significativa de tiempo y esfuerzo.

Para entender realmente los archivos proporcionados, deberá utilizar software adicional de terceros, como Promethease .

En resumen, una prueba de genomas completos puede proporcionar pruebas y resultados completos de secuenciación del genoma completo. Sin embargo, sus servicios se quedan algo cortos en términos de análisis e interpretación. Esté preparado para utilizar otros productos o servicios, como Nebula Genomics, para aprender más sobre lo que dice su ADN sobre usted.

Privacidad y datos

De acuerdo con los Términos de servicio de Full Genomes, el cliente se reserva el derecho de solicitar que se cierre su cuenta y que se elimine su información de todas las bases de datos.

Genomas completos en las noticias

De acuerdo a un informe en línea , esta empresa fue la primera en ofrecer secuenciación del cromosoma Y en enero de 2013.

Reseñas completas de genomas

Los genomas completos están bien calificados por los consumidores. Por ejemplo, en DNAtestingchoice.com , el editor calificó a la empresa con 4 de 5 estrellas. El editor califica el servicio al cliente con 5 de 5 estrellas, mientras que la claridad de los resultados y la relación calidad-precio tienen una calificación de 3 de 5 estrellas. Opiniones de los usuarios tienen una calificación promedio de 4.5 de 5 estrellas.

¿Qué tienen que decir las pruebas de consumo sobre los genomas completos? A continuación, se muestra un ejemplo de revisión:

“Acabo de recibir mis resultados de Y Elite 2.1 esta mañana temprano y después de tener todos los archivos listos para ser estudiados, estoy sinceramente impresionado por la calidad de su trabajo. Hace unos días probé los Long Read WGS con ellos y ahora sé que tenía razón cuando decidí volver a probar con ellos. Son los mejores en su trabajo “.

Pros y contras

Pros	Contras
Se proporciona acceso completo a los datos de ADN sin procesar	Poca información sobre cada servicio prestado en el sitio web de la empresa
Opción de eliminar datos personales	Sin informes fáciles de usar
Las revisiones sugieren un buen soporte al cliente disponible	El costo total de los genomas puede ser alto

Genómica de la nebulosa

Para terminar, compararemos la revisión de Full Genomes con una comparación con Nebula Genomics y otros servicios de pruebas de ADN. Además, si bien Full Genomes puede haber sido uno de los primeros en ofrecer secuenciación del genoma completo, en Nebula Genomics, puede obtener el más asequible Secuenciación de genoma completo 30x servicios. Compare esto con el paquete de servicio de secuenciación del genoma completo 30x de Full Genomes, que cuesta $ 1150. También proporcionamos informes extensos que se actualizan cada semana, herramientas para explorar sus datos de ADN y análisis de ascendencia profunda en colaboración con FamilyTreeDNA (FTDNA).

Aquí comparamos FullGenomes.com con otros tres servicios de secuenciación de ADN, 23andMe, AncestryDNA y Nebula Genomics.

	Genomas completos	23andMe	AncestryDNA	Genómica de la nebulosa
Método de prueba de ADN	Secuenciación del genoma completo	Genotipado basado en microarrays	Genotipado basado en microarrays	Secuenciación del genoma completo
Centrarse en la privacidad	No	No	No	Si ( aprende más)
Tecnología de seguridad utilizada	Sin especificar	SSL para transferencia de datos	Sin especificar	Blockchain, informática que preserva la privacidad
Opciones de carga de datos	si	No	No	si
Herramientas para explorar datos	Limitado	Limitado	Limitado	Si ( aprende más )
Informes de ascendencia	si	si	si	Informes de ascendencia profunda con secuenciación completa del cromosoma Y y del ADNmt en colaboración con FTDNA .
Costo	$ 15 a $ 2900	$ 99, $ 199 o $ 499	$ 99 o $ 149	$ 0 – $ 299

Comparación de genomas completos, 23andMe, AncestryDNA y Nebula Genomics

Otras empresas de secuenciación del exoma y secuenciación del genoma completo que debe considerar son:

• Genética Ambry (diagnóstico clínico)
• CircleDNA ($ 189 – $ 629)
• Genómica del color (secuenciación del genoma completo de baja cobertura disponible)
• Laboratorios Dante ($ 599)
• DNAFit (en colaboración con CircleDNA, DNAFit se asoció previamente con Helix DNA)
• GeneDx (prueba clínica para enfermedades raras)
• ADN de hélice ($ 145 + costo adicional para las aplicaciones)
• Invitae (diagnósticos)
• Genética miríada (diagnóstico clínico del cáncer)
• Sano Genetics (carga gratuita; secuenciación del genoma completo $ 1200)
• Sequencing.com ($ 399 por secuenciación del genoma completo)
• tellmeGen ($ 235)
• Veritas Genetics (secuenciación del genoma completo por $ 599 – $ 3599)
• YSEQ ($ 929 por secuenciación del genoma completo 30x)

Aprender más sobre secuenciación completa del exoma y secuenciación del genoma completo !

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