Revisión de GeneDx: ¿pruebas genéticas clínicas accesibles para enfermedades raras?

revisión genedx

Resumen de la revisión de GeneDX

GeneDx es una empresa de pruebas genéticas clínicas que se especializa en el diagnóstico de enfermedades raras. ¡Aprenda más en nuestra revisión GeneDx!

Nikki Terán

Resultados
Precio
Facilidad de uso

Resumen

GeneDx es una empresa de pruebas genómicas clínicas que ofrece diagnósticos aprobados por la FDA, aunque los pacientes deben pasar por un médico y los pagos del seguro pueden ser complicados.

4.5

7 hechos de nuestra revisión GeneDX

  1. Ubicación: Gaithersburg, Maryland
  2. Productos: Amplia variedad de pruebas genómicas clínicas, incluida la secuenciación de próxima generación y las pruebas basadas en microarrays.
  3. Informes: informes de salud detallados para condiciones médicas específicas
  4. Entrega de resultados: hasta 16 semanas
  5. Intimidad: reporta datos anónimos a ClinVar
  6. Costo: muy variable, pero puede estar cubierto por un seguro
  7. Alternativas: Nebula Genomics (secuenciación del genoma completo con informes actualizados semanalmente)

Resumen

Esta es una revisión de GeneDx es una empresa de genómica clínica con experiencia en el diagnóstico de enfermedades raras y ultrararas ubicada en Gaithersburg, MD. GeneDx Inc es una subsidiaria de BioReference Laboratories, Inc., una empresa de OPKO Health. Las pruebas de secuenciación basadas en hibridación o de próxima generación deben ser ordenadas por un médico, un DO (o en algunos estados, un asesor genético). Estos resultados se devuelven directamente al médico.

GeneDx ofrece los resultados de sus pruebas como información útil para los pacientes. Según el sitio, GeneDx es un líder mundial en genómica con un sistema integral de pruebas genéticas GeneDx reconocido e incomparable. Pero muchas reseñas de usuarios se quejan de los altos costos.

Sus pruebas aprobadas por la FDA están cubiertas por muchas compañías de seguros nacionales, pero los gastos de bolsillo pueden variar significativamente.

Las pruebas de diagnóstico de enfermedades raras aprobadas por la FDA se pueden buscar alternativamente a través de Centogene .

¿Está interesado en una prueba que decodifique el 100% de su ADN en lugar de analizar solo unos pocos genes? ¡Nebula Genomics ofrece la secuenciación del genoma completo más asequible! Esta es la prueba de ADN más completa que decodifica los 20.000 genes y todas las regiones genómicas reguladoras. En comparación, GeneDx secuencia solo unos pocos genes a un precio mucho más alto. ¡Pulsa aquí para saber más!

Resumen de la empresa

GeneDx es una empresa de pruebas de diagnóstico clínico aprobada por la FDA con reconocida experiencia en el diagnóstico de enfermedades raras y laboratorios clínicos. GeneDx fue fundada en 2000 como una subsidiaria de Bio Reference Laboratories por dos científicos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), los Dres. Sherri Bale y John Compton. La empresa es propiedad de Okpo Health.

GeneDx cree en pruebas y diagnósticos responsables. La compañía se enfoca en entregar pruebas a pacientes para diagnosticar trastornos genéticos raros y ultra raros. La empresa trata de contradecir el tradicional consejo de diagnóstico de “Cuando escuche cascos, piense en caballos, no en cebras” centrándose únicamente en las raras “cebras”.

La primera prueba de diagnóstico de la compañía en 2007 utilizó hibridación genómica comparativa para buscar variaciones de tamaño, desde duplicaciones o deleciones de un solo gen hasta anomalías cromosómicas completas.

En 2008 comenzaron a usar secuenciación de próxima generación lo que da mucha mejor resolución: esto permite la detección de cambios en el ADN, llamados variantes, que solo afectan a una sola letra del alfabeto del ADN.

GeneDx comenzó su secuenciación de próxima generación con paneles de genes específicos para enfermedades raras específicas. Esto le permite al médico verificar si un trastorno es causado por un gen roto específico.

Más opciones de prueba estuvieron disponibles a principios de la década de 2010. En 2012, comenzaron a ofrecer la secuenciación del exoma completo, que analiza todos los genes, aunque no todo el ADN. A partir de 2017, GeneDx también ofrece secuenciación de genoma completo. Esto permite que un médico adopte un enfoque más exploratorio del diagnóstico de enfermedades raras.

Revisión de cómo funciona GeneDx

GeneDx trabaja directamente con los médicos. Se requiere que un proveedor de atención médica autorizado solicite la prueba de ADN y los resultados se devuelven al proveedor. La cofundadora, la Dra. Sherri Bale, se refiere a los médicos como los “clientes” y a los pacientes como “nuestros pacientes”, aunque “nosotros no vemos a los pacientes”.

Primero, el paciente debería reunirse con su proveedor de atención médica. Si el médico sospecha que los síntomas del paciente pueden ser causados por un trastorno genético específico, el médico o el asesor genético pueden ordenar la prueba de un gen específico o un conjunto de genes del menú de pruebas GeneDx. Si el trastorno específico no está determinado, se pueden secuenciar todos los genes.

Ejemplo de menú de pruebas genéticas GeneDx (de la Clínica Mayo)
Ejemplo de menú de pruebas genéticas GeneDx (de la Clínica Mayo)

A continuación, el paciente debe enviar una muestra. Las diferentes pruebas tienen diferentes requisitos, pero GeneDx funciona con cualquier cosa de la que puedan extraer suficiente ADN sangre, frotis de las mejillas, biopsias de piel e incluso amniocentesis para la detección prenatal .

Finalmente, el médico recibirá un informe. Esto puede llevar hasta 16 semanas para la secuenciación completa del genoma.

Puede navegar por el sitio para obtener más información sobre cómo usar GeneDx.

Revisión del informe de muestra de GeneDx

A continuación se muestra un ejemplo de un resultado positivo. El informe indica qué paneles se solicitaron, qué genes se probaron y qué mutaciones conocidas que causan enfermedades se encontraron.

Informe de prueba anotado de Northwell Health
Informe de prueba anotado de Northwell Health

La parte superior del informe que aquí se deja en blanco es la información de los pacientes. A continuación se muestra una lista detallada de los paneles ordenados y los genes probados. En este caso, como el médico no estaba seguro de qué síndrome coincidía con los síntomas del paciente, se ordenaron varios paneles.

Esto llevó a la secuenciación de 11 de los aproximadamente 20.000 genes diferentes.

Aquí el resultado es positivo. El paciente tiene una mutación en el gen RAF1. El cambio en el ADN ocurre en la posición 1423 del ADNc, cambiándolo de una T a una C. Esto cambia la proteína de tener fenilalanina a leucina en la posición 475.

El paciente tiene una buena copia del gen y una copia rota, lo que significa que es heterocigoto.

La parte más importante aquí es que esta mutación es “causante de enfermedad” – basado en pacientes previos que GeneDx ha examinado, se sabe que esta mutación causa los síntomas que tiene el paciente.

Este diagnóstico se repite en un lenguaje sencillo en la sección de interpretación. Aunque se solicitaron muchos paneles de enfermedades, las pruebas genéticas concluyen que el paciente tiene un trastorno del espectro del síndrome de Noonan causado por una mutación en el gen RAF1.

El informe continúa explicando por qué se cree que la mutación es causa de enfermedad y recomendaciones médicas para el paciente y su familia. En este ejemplo, el gen roto está asociado con problemas cardíacos, por lo que se debe evaluar el corazón del paciente.

Finalmente, el informe indica exactamente cómo se realizó la prueba. Aquí, los 11 genes se aislaron y secuenciaron con secuenciación de próxima generación. Esto proporciona algunas limitaciones de la prueba: es posible que el paciente también tenga mutaciones en otros lugares que no se probaron.

El informe también puede resultar negativo, lo que no significa que no haya una causa genética para el trastorno. GeneDX también aclara este resultado en su sitio web.

También es posible que se encuentre una mutación en el gen probado, pero no se ha asociado previamente con los síntomas del paciente. Los resultados se basan en la literatura médica establecida, pero no se han documentado todas las variantes posibles.

Estas “variantes de significado incierto” (VUS) se informan pero no se consideran un resultado positivo; no hay suficiente información para decir que esa mutación está causando la enfermedad del paciente.

La secuenciación de los miembros de la familia puede agregar información: si los miembros de la familia no afectados también tienen la misma mutación, es poco probable que sea causal.

GeneDx usa toda esta información en su análisis. Proporcionan un informe muy detallado y una explicación de los resultados a través de las profesiones médicas.

Revisión de la supervisión clínica de GeneDX

En una prueba de ADN directa al consumidor, el consumidor solicita la prueba, envía su propia muestra de ADN, paga por el análisis y recibe los resultados.

Para GeneDx, el médico envía el pedido. La muestra enviada por el paciente. El pagador es principalmente una compañía de seguros de salud y los resultados se envían al médico.

Solo un médico puede solicitar una prueba GeneDx, ya sea un médico, un DO o, en algunos estados, un asesor genético. Las pruebas solo pueden solicitarse de acuerdo con las pautas médicas establecidas como herramienta de diagnóstico.

Los resultados solo se devuelven al médico. GeneDx emplea asesores genéticos, pero son asesores genéticos de laboratorio GeneDx que no trabajan directamente con el paciente. Su función es trabajar en los casos y posiblemente proporcionar educación a un médico encargado de los pedidos.

Se recomiendan los servicios de asesoramiento genético, pero no se brindan a través de GeneDx.

Revisión de costos de GeneDx

GeneDx tiene como objetivo ser completamente transparente con sus precios para que los pacientes, médicos y pagadores conozcan el costo de la prueba. Sin embargo, debido a que la prueba es un procedimiento de diagnóstico médico, el precio varía según las especificaciones de la prueba y la aseguradora.

La página de facturación de GeneDx indica que intentarán comunicarse con un paciente si el gasto de bolsillo superará los $ 100.

La asistencia financiera se ofrece según los ingresos y el tamaño del hogar, incluido un precio de atención compasiva y planes de pago. Los detalles sobre los precios no están disponibles públicamente.

Revisión de la privacidad de GeneDx

Como empresa de diagnóstico médico, GeneDx debe cumplir con el Reglamento General de Protección de Datos (GDPR) de la Unión Europea y la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico de los Estados Unidos (HIPAA) y la Ley de Tecnología de la Información de la Salud (HITECH).

GeneDx informa las variantes que encuentran ClinVar , una base de datos disponible públicamente. Los datos no es identificable personalmente, pero ayuda a otros genetistas a vincular los cambios en el ADN con su resultado médico en humanos.

Esto ayuda a reducir el número de variantes de significado incierto al proporcionar evidencia de que son patógenas, que pueden causar una enfermedad o benignas, solo una parte normal de la variación humana.

Evaluaciones de GeneDx

Reseñas de GeneDx en Gañido tienen una calificación promedio de 1 estrella. Las reseñas se quejan costos inesperados , retrasos en las pruebas , tácticas de venta de alta presión y cambios en los resultados .

Reseñas de Google promedio de GeneDx a 2.1 de 5 con quejas similares de problemas de seguros tanto como quejas de ex empleados .

los Better Business Bureau le da a GeneDx una calificación A +, pero tenga en cuenta que esto no tiene en cuenta las opiniones de los clientes.

Algunos críticas con respecto a las carreras de GeneDx sugieren que anteriormente había un ambiente de trabajo tóxico en la empresa. Puede ser un buen lugar para trabajar recién salido de la universidad, pero menos apropiado para una carrera a largo plazo.

Pros y contras

Pros

  • Pruebas de diagnóstico aprobadas por la FDA para muchas enfermedades raras
  • Validación de variantes ortogonales
  • Contratado con la mayoría de seguros importantes

Contras

  • Sin educación directa del paciente
  • Giros lentos
  • Complicaciones del seguro y facturas inesperadas

Genómica de la nebulosa

Terminamos nuestra revisión de GeneDx con una comparación con Nebula Genomics y otras empresas de pruebas de ADN.

Nebula Genomics no es una prueba de diagnóstico aprobada por la FDA, pero ofrece una secuenciación de ADN de mayor cobertura, trabaja para educar y capacitar al usuario y cuesta considerablemente menos.

Secuenciación del genoma completo de Nebula Genomics 30x

La secuenciación del exoma completo cubre aproximadamente el 2% del genoma. La secuenciación del exoma de GeneDx se realiza de manera que al menos el 95% del ADN se secuencia al menos diez veces (lo que se denomina cobertura 10x) y al menos el 98% se secuencia al menos una vez.

La genómica de la nebulosa va más allá de eso: no solo se secuencia todo el genoma, sino que cada pieza también se secuencia en una cobertura promedio de 30x. Una mayor cobertura de secuenciación proporciona una mayor precisión para encontrar variantes de ADN.

Nebula permite al usuario aprender sobre su propio ADN

Nebula realmente quiere que las personas aprendan sobre su salud, personalidad y ascendencia. Nebula se compromete a explicar la ciencia de vanguardia de manera simple y precisa . Nebula cree que los individuos son capaces de hacerse cargo de su información genómica. Esto incluye poder usar Biblioteca de investigación de nebulosa para pasar por estudios de investigación curados y Nebula Explore para recibir actualizaciones semanales con los avances científicos más recientes.

Nebula también permite a los usuarios acceder a todos sus propios datos. Los usuarios pueden descargar sus datos genómicos sin procesar y verlos ellos mismos. Nebula incluso proporciona i Información sobre cómo empezar y explicaciones de lo que significa. .

El precio de Nebula es sencillo y asequible

No hay ambigüedad en los precios de Nebula. La cobertura de genoma completo 30x es la más asequible del mercado. El acceso a la exploración de Nebula con sus actualizaciones semanales cuesta $ 9,99 al mes o $ 700 para toda la vida.


GeneDx
23andMe
AncestryDNAGenómica de la nebulosa
Método de prueba de ADNPróxima generación (gen único, genes múltiples, todos los genes o genoma completo) o hibridación Genotipado basado en microarraysGenotipado basado en microarraysPróxima generación (Secuenciación del genoma completo con cobertura 30x)
Capaz de cargar datos de ADN sin procesarNoNoNoSí (23andMe y Ancestry)
Acceso a datos descargablesNoSí (archivo de formato 23andMe)Sí (archivo de formato Ancestry)Sí (archivos FASTQ, BAM y VCF)
Aprobado por la FDA Si, para todas las pruebasSi, para algunas pruebasSi, para alguna pruebaNo
Órdenes médicas necesarias para las pruebas aprobadas por la FDAsiNosiN / A
Explicaciones informativas y educativasNosi sisi
Herramientas de búsqueda de informes simplificadasNosisiSi ( aprende más )
CostoVariable y a menudo impredecible$ 99, $ 199 o $ 499$ 99 o $ 149$ 0 – $ 299
GeneDx vs 23andMe vs AncestryDNA vs Nebula Genomics

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Otras pruebas de ADN que proporcionan una secuenciación completa del exoma son:

Aprender más sobre secuenciación completa del exoma !

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