Resumen de la revisión de Sano Genetics
Resumen
Sano Genetics proporciona una cantidad limitada de pruebas e informes genéticos, pero le permite compartir sus resultados y contribuir a la ciencia de forma gratuita.
7 hechos de nuestra revisión de Sano Genetics
- Ubicación: Cambridge, Inglaterra
- Productos: Pruebas genéticas con fines clínicos y de investigación; carga de datos de ADN
- Informes: un número limitado de informes basados en estudios de investigación realizados por la empresa y por terceros
- Acceso a los datos : si
- Intimidad : el intercambio de datos requiere consentimiento explícito
- Coste: La carga de datos de ADN es gratuita; la empresa solía vender pruebas genéticas a un precio que oscilaba entre 150 y 1200 dólares
- Productos complementarios: Nebula Genomics (carga gratuita de ADN; secuenciación asequible del genoma completo)
Esta revisión está escrita con la intención de ser lo más imparcial posible. Sin embargo, representa la opinión de un revisor individual y, por lo tanto, es subjetiva. Además, en Nebula Genomics buscamos educar al público sobre los beneficios de la secuenciación del genoma completo. Por lo tanto, la información sobre nuestra prueba de ADN de secuenciación del genoma completo se incorpora a la revisión.
7 de septiembre de 2022
Tabla de contenido
- 7 hechos de nuestra revisión de Sano Genetics
- Pros y contras
- Introducción
- Introducción a Sano Genetics
- Revisión de los productos Sano Genetics
- Un informe de genética de Sano
- Revisión de los proyectos de investigación de Sano Genetics
- Política de privacidad
- Datos genéticos brutos
- Sano Genetics en las noticias
- Genómica de la nebulosa
Pros y contras
Pros
- Centrado en la privacidad: los clientes controlan qué estudios de investigación tienen acceso a sus datos
- Posibilidad de cargar datos de ADN sin procesar de otros sitios de pruebas genéticas
- Información genética descargable generada por la prueba de Sano Genetics
- Análisis de ADN gratuito cuando los clientes cargan ADN sin procesar
Contras
- Los informes genéticos se limitan a las condiciones y rasgos relacionados con los proyectos de investigación
- No hay análisis de ascendencia
- Los kits de pruebas ya no están disponibles
Introducción
Sano Genetics comenzó como una startup que trabaja para conectar a consumidores e investigadores con la investigación de la medicina de precisión. A diferencia de otros sitios de ADN, su modelo de negocio se centra en conectar a las personas con la investigación en lugar de vender kits de pruebas.
Los participantes pueden cargar sus datos de ADN y contribuir a los estudios de investigación, en particular sobre enfermedades raras. A cambio, los participantes tienen acceso a informes personalizados basados en estudios de investigación.
En algunos casos, los participantes en la investigación también pueden ser remunerados.
Patrick Short, CEO, Charlotte Guzzo, COO, y William Jones, CTO, fundaron Sano Genetics en 2017 cuando eran estudiantes de doctorado en la Universidad de Cambridge y trabajaban en el Wellcome Trust Sanger Institute. Comenzó como un proyecto de investigación con el nombre de Heterogeneous.
La empresa se propuso inscribir a más de 10.000 personas y media docena de nuevos proyectos de investigación para 2019.
Introducción a Sano Genetics
Todos los participantes se registran de forma gratuita en la plataforma.
La carga de ADN en bruto es el siguiente paso para unirse a los estudios de investigación. Los usuarios pueden cargar datos de ADN de 23andMe, Ancestry, FamilyTreeDNA y más. A partir de la información proporcionada, la empresa pone en contacto a sus usuarios con los proyectos de investigación pertinentes.
Tras cargar los datos en bruto, los usuarios pueden elegir si su información es accesible para los investigadores.
Los usuarios también envían datos demográficos, historial médico, antecedentes familiares y uso de medicamentos para ayudar a encontrar estudios de investigación relevantes.
Revisión de los productos Sano Genetics
NOTA: Sano Genetics ya no ofrece los kits de pruebas de ADN reseñados a continuación. La información es sólo una referencia histórica.
La empresa ofrecía tres kits de pruebas de ADN. Se diferenciaban por la parte del genoma que analizaban: Genotipado, Exome Plus y secuenciación del ADN del genoma completo.
| Genotipado – Acceso al rasgo y condición común reportes de investigación – Apoyar la investigación sobre condiciones comunes – unos 30 MB de datos de ADN en bruto más 400 MB de datos actualizados (imputados)*. – Precio: $ 150 (£ 125) | Secuenciación del exoma más – El acceso a los todas informes de características y condiciones – Apoyar la investigación sobre todo común y raro condiciones – aproximadamente 4 GB de datos de ADN sin procesar – Precio: $ 550 (£ 450) | Secuenciación del genoma completo – El acceso a los todas informes de características y condiciones – Apoyar la investigación sobre todo común y raro condiciones – alrededor de 100 GB de datos sin procesar – Precio: $ 1200 (£ 950) |
Algunos estudios también ofrecen acceso a pruebas genéticas gratuitas a cambio de participar. La compañía alertará a los titulares de cuentas cuando estas ofertas estén disponibles.
Un informe de genética de Sano
Informes disponibles
Todos los usuarios tienen acceso a una colección de artículos sobre rasgos genéticamente determinados. Por lo general, se tarda menos de 10 minutos en leerlos. El acceso a esta información no requiere datos de ADN.
Además, Sano Genetics ofrece informes de rasgos personalizados a los usuarios que subieron sus datos genéticos o participaron en un estudio. En agosto de 2022, hay 34 informes basados en estudios terminados y en curso:
Rasgos físicos
- Ritmos circadianos
- Calvicie de patrón masculino
- Nutrigenómica
- Pecas
- Color de los ojos
- Relaciones de longitud de los dedos
- Características del cabello
- Encanecimiento del cabello
- Fuerza muscular
- Envejecimiento de la piel
- Menopausia
- Ronquidos
- ADN neandertal
- Dientes de la brecha
- Calvicie de patrón masculino
Sentidos y reacciones
- Detección de olores
- Consumo de café y cafeína
- Dependencia de la nicotina
- Estrés
- Alcohol
- Sensibilidad al dolor
- Preferencias de sabor
- Morderse las uñas
- Rasgos de personalidad
- Comportamiento en el consumo de snacks
- Movimiento del sueño
- Susceptibilidad al frío
- Susceptibilidad a la gripe
Condiciones específicas
Revisión de un informe de muestra de Sano Genetics
Veamos el informe Alergias alimentarias y calvicie de patrón masculino. Los informes de medicina personalizada están disponibles para quienes se inscriben en los estudios de investigación.
Este informe sobre alergias alimentarias analiza tres variantes genéticas asociadas a las alergias a los cacahuetes, la leche y el gluten. Los usuarios reciben sus genotipos para cada variante y una evaluación del riesgo. En este informe, los riesgos se predicen en función de variantes individuales.
El informe sobre la calvicie masculina también es interesante. La calvicie de patrón masculino es una condición poligénica con variantes en 71 genes asociados a ella. El riesgo puede calcularse bastante bien sumando los tamaños del efecto de esas 71 variantes genéticas.
El informe de Sano Genetics parece utilizar algún tipo de calculadora de puntuación poligénica. Sin embargo, parece que sólo utiliza tres variantes. Esto es sorprendente, dado que la empresa afirma que imputa los datos de ADN cargados. Es poco probable que una puntuación poligénica basada en tan pocas variantes sea precisa.
Revisión de los proyectos de investigación de Sano Genetics
Los clientes suelen tener un buen número de opciones para unirse a un estudio de investigación. La disponibilidad varía según el tipo de investigación y la duración del estudio. No todos los proyectos se realizan al mismo tiempo.
A principios de 2022, hay seis estudios de investigación en curso. El objetivo de los estudios es encontrar participantes para ensayos clínicos y ayudar a las empresas farmacéuticas y biotecnológicas con el descubrimiento de fármacos.
- Estudio genómico de la colitis ulcerosa en casa (estudio de dos años que finaliza en agosto de 2024)
- APOLOE4: Enfermedad de Alzheimer temprana (finaliza en septiembre de 2022)
- Estudio COVID largo – GOLD (finaliza en diciembre de 2022)
- G2019S Enfermedad de Parkinson LRRK2 : Programa de Concienciación y Pruebas Genéticas (estudios de dos años que tienen lugar en los Estados Unidos y en Canadá y que terminan en mayo de 2023)
- La genética del autismo (estudio de siete años que finaliza en diciembre de 2025)
La mayoría parecen ser realizadas por Sano Genetics, pero unas pocas son colaboraciones con diferentes organizaciones sin ánimo de lucro, como el Imperial College de Londres, la Universidad de Liverpool, el Centro de Investigación del Autismo y la Fundación del Síndrome de Phelan-McDermid.
Para participar en los estudios, los usuarios cargan los datos de ADN en bruto y rellenan un cuestionario para cada estudio en el que deciden participar. A continuación, eligen si quieren compartir sus datos con todos los investigadores que utilizan la plataforma de Sano Genetics o sólo con el investigador que dirige el estudio.
Por defecto, los datos de los usuarios sólo se utilizarán en los estudios en los que aceptaron participar. Otros estudios no tendrán acceso al ADN a menos que el usuario dé su consentimiento.
Política de privacidad
La empresa lleva a cabo sus programas de investigación genética y médica sin dejar de lado la privacidad. Los términos y condiciones establecen que los miembros deben optar por participar en los estudios y pueden compartir tanta o tan poca información como deseen.
Al registrarse para una cuenta, se les pregunta a los usuarios sobre su historial médico y demográfico.
La información personalizada se comparte con terceros que realizan actividades de investigación legítimas. Los datos genéticos y de salud compartidos se anonimizan (anonimizan).
Los clientes pueden optar por obtener más información sobre la configuración de privacidad o utilizar la configuración recomendada, descartando este mensaje.
Como empresa con sede en el Reino Unido, Sano Genetics no transfiere información personal fuera del Espacio Económico Europeo (EEE).
Datos genéticos brutos
Los participantes que hayan utilizado uno de los kits de pruebas de ADN de Sano Genetics pueden descargar sus datos genéticos brutos desde la cuenta del usuario.
Sano Genetics en las noticias
Sano Genetics se asoció con Genomelink hace tres años. Los usuarios de Genomelink reciben correos electrónicos de reclutamiento y pueden participar en los proyectos de investigación de Sano Genetics.
La empresa ha apoyado los esfuerzos médicos para luchar contra el COVID-19. Tras recibir una financiación de 2,5 millones de libras, aceleró su investigación y proporcionó 3.000 pruebas de ADN gratuitas en casa para las familias afectadas.
Genómica de la nebulosa
¿Cómo se compara Sano Genetics con Nebula Genomics y otras empresas de pruebas de ADN? Echemos un vistazo.
Nebula Genomics proporciona acceso a la secuenciación del genoma completo. También ofrecemos cargas gratuitas y análisis de datos genéticos.
Ofrecemos a los usuarios informes basados en las últimas investigaciones y herramientas para investigar sus datos de ADN en bruto. Esto crea una experiencia muy dinámica que permite a nuestros usuarios explorar sus genomas a su propio ritmo y responder a cualquier pregunta que puedan tener.
Además, en colaboración con FamilyTreeDNA, ponemos a disposición de nuestros usuarios un análisis avanzado de ascendencia basado en una secuenciación completa del ADN mitocondrial y de los cromosomas Y.
También damos a nuestros miembros la opción de compartir sus datos con la investigación para contribuir al avance de la ciencia. Sin embargo, nuestro objetivo es hacer que el intercambio de datos sea seguro y transparente utilizando varios tecnologías criptográficas como blockchain y computación que preserva la privacidad .
| Sano Genetics | 23andMe | AncestryDNA | Genómica de la nebulosa | |
| Método de prueba de ADN | Ya no está disponible | Genotipado basado en microarrays | Genotipado basado en microarrays | Secuenciación del genoma completo (cobertura 30x) |
| Análisis de ascendencia disponible | No | si | si | Informe de ascendencia profunda con la secuenciación completa del cromosoma Y y del ADNmt |
| Intercambio de datos con investigadores | si | Sí, pero ha sido criticado por la falta de transparencia y control | No | Si. Intercambio seguro de datos mediante tecnologías que preservan la privacidad |
| Herramientas para explorar datos | No | Limitado | Limitado | Si ( aprende más ) |
| Capaz de cargar datos de ADN sin procesar | Sí (múltiples formatos) | No | No | Sí (23andMe y Ancestry) |
| Acceso a los datos | N / A | Sí (formato de archivo 23andMe) | Sí (formato de archivo AncestryDNA) | Sí (archivos FASTQ, BAM y VCF) |
| Costo | $ 0 – $ 1200 | $ 99 o $ 199 | $ 99 o $ 149 | $0, $99, $299 |
Esta empresa solía vender pruebas de secuenciación del genoma completo, pero ya no están disponibles. Si está interesado en la secuenciación del genoma completo, también debe considerar
- 24Genetics (secuenciación del genoma completo)
- Color (se dispone de secuenciación del genoma completo de baja cobertura)
- Dante Labs (secuenciación del genoma completo 30x, la mayoría de los informes están disponibles con un coste adicional)
- Genomas completos (carga de datos y prueba de ADN para un informe completo)
- Mapmygenome (sólo disponible en la India)
- PerkinElmer Genomics (WES, WGS, detección de recién nacidos y más)
- Sequencing.com (secuenciación del genoma completo)
- Veritas Genetics (secuenciación del genoma completo 30x más diagnóstico avanzado)
- YSEQ (secuenciación del genoma completo 30x)
Otros sitios que permiten a los usuarios participar en la investigación son 23andMe y LunaDNA (una comunidad que permite a los usuarios vender sus datos a terceros).
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